Les immunodeficiències primàries. Les immunodeficiències primàries: Tractament

Immunodeficiència - una violació de les funcions de protecció de l'organisme humà, a causa del debilitament de la resposta immune a patògens de diferent naturalesa. La ciència descriu una sèrie de condicions específiques d'aquest tipus. Aquest grup de trastorns caracteritzats per augment de la freqüència i el curs de ponderació de les malalties infeccioses. Avaries immunitat en aquest cas associat amb un canvi en les característiques qualitatives o quantitatives dels seus components individuals.

propietats immunitat

El sistema immune té un paper fonamental en el funcionament normal del cos, com està destinat a detectar i destruir els antígens que poden o poden penetrar des de l'entorn extern (infecciosa) o ser una conseqüència de les pròpies cèl·lules de creixement tumoral (endògens). La funció de protecció es proporciona principalment per factors congènits com la fagocitosi i el sistema del complement. Per a la resposta adaptativa de l'organisme respon adquirit sistema immunitari: la humoral i cel·lular. La comunicació es realitza a través de tot el sistema de substàncies especials - citoquines.

Depenent de la causa, els trastorns de la immunitat de l'Estat es divideixen en immunodeficiències primàries i secundàries.

Què és una immunodeficiència primària

Les immunodeficiències primàries (PID) - una violació de la resposta immune a causa de defectes genètics. En la majoria dels casos, que s'hereten i són anomalies congènites. PID es va revelar més a una edat primerenca, però de vegades no es diagnostica fins a l'adolescència o fins i tot l'edat adulta.

PID - un grup de malalties congènites, una varietat de manifestacions clíniques. Classificació Internacional de Malalties 36 inclou investigat i prou descrit estats d'immunodeficiència primària, però estan d'acord amb la literatura mèdica, hi ha prop de 80. El fet que no tots els gens de la malaltia han estat identificats responsable.

Només la composició gen del cromosoma X es caracteritza per almenys sis deficiències immunològiques diferents, i per tant la freqüència d'aparició d'aquestes malalties en els homes és molt més gran que la de les nenes. Hi ha la presumpció que el desenvolupament de la immunodeficiència congènita pot tenir influència etiològic de la infecció intrauterina, però aquesta afirmació no s'ha demostrat científicament.

quadre clínic

Les manifestacions clíniques d'immunodeficiències primàries són tan diversos com ells mateixos estat, però, hi ha una característica comuna - infecciosa hipertròfica síndrome (bacteriana).

Les immunodeficiències primàries, així com a secundari, manifesten una tendència a pacients que van recaure freqüents (recurrència) malalties d'etiologia infecciosa que poden ser causades per patògens atípics.

Aquesta malaltia és la més exposada al sistema broncopulmonar i ORL-òrgans. També sovint pateixen membranes i teguments mucoses, que pot manifestar-se sèpsia i abscés. Els patògens bacterians causen la bronquitis i la sinusitis. Les persones amb deficiència immune, s'observen sovint la calvície primerenca i l'èczema, i les reaccions al·lèrgiques a vegades. trastorns freqüents i autoimmunes, i propensió a la malignitat. d'immunodeficiència en els nens és gairebé sempre provoca un retard del desenvolupament mental i físic.

Mecanisme de desenvolupament d'immunodeficiències primàries

Classificació de les malalties d'acord amb el mecanisme del seu desenvolupament és el més informatiu en l'estudi de cas d'estats d'immunodeficiència. Els metges divideixen tota la naturalesa immunològica de la malaltia en 4 grups principals:

- humoral o de cèl·lules B, que inclouen la síndrome de Bruton (agammaglobulinemia per ser acoblat al cromosoma X) IgA deficiència o IgG, l'excés d'IgM amb deficiència d'immunoglobulina total de, simple immunodeficiència variable, convertint nadó hipogammaglobulinèmia i un nombre d'altres malalties associades amb la immunitat humoral .

- cèl·lules T immunodeficiències primàries, sovint anomenat combinar, des dels primers trastorns sempre trencades i la immunitat humoral, per exemple hipoplàsia (síndrome de George Vaig donar) estafa o displàsia (T-limfopènia).

- Les immunodeficiències causades per defectes en la fagocitosi.

- Les immunodeficiències causades per trastorns del sistema del complement.

susceptibilitat a la infecció

Ja que la causa de la immunodeficiència pot ser una violació de les diferents unitats
el sistema immunològic, i l'exposició a agents infecciosos no és la mateixa per a cada cas. Per exemple, quan les malalties humorals el pacient és propens a infeccions que són causades per estreptococs, estafilococs, Haemophilus influenzae. Per tant aquests microorganismes sovint exhibeixen resistència als antibiòtics. Quan les formes d'immunodeficiència combinada es poden unir als virus de bacteris, com ara herpes o fongs que estan representats principalment candidiasi. forma fagocítica es caracteritza principalment per la mateixa estafilococs i bacteris Gram-negatives.

La prevalença de les immunodeficiències primàries

Immunodeficiències, heretades, - una malaltia humana bastant rar. La freqüència d'aquestes trastorns del sistema immune ha de ser avaluat pel que fa a cada malaltia en particular a causa de que la seva prevalença varia.

De mitjana, només un de cada cinquanta mil nadó patiran la immunodeficiència congènita hereditària. La malaltia més comuna en aquest grup és la manca d'IgA selectiva. immunodeficiència congènita d'aquest tipus es troba al centre d'un dels milers de nadons. I el 70% de tots els casos de deficiència d'IgA són el fracàs total d'aquest component. Alhora, algunes malalties humanes més rara de la natura immune, heretat, pot ser distribuït en la proporció d'1: 1.000.000.

Si tenim en compte la incidència de les malalties PID per cada mecanisme, es compon situació molt interessant. De cèl·lules B immunodeficiències primàries, o com se'ls anomena més comunament, una violació de l'anticòs, més comuns que altres i constitueixen el 50-60% de tots els casos. Alhora, T-cèl·lula i forma fagocítica diagnosticats en el 10-30% dels pacients cadascun. Considerat les malalties més rares del sistema immune causats per defectes en el complement - 1-6%.

També cal assenyalar que la freqüència de PID de dades ocurrència són molt diferents en els diferents països, que poden estar associats amb una predisposició genètica d'un grup nacional a les mutacions específiques d'ADN.

diagnòstic d'immunodeficiència

immunodeficiència primària en els nens es determina amb major freqüència per la prematura, perquè
el fet que tal diagnòstic al nivell pediatre del districte és difícil.

Això usualment resulta en un retard en l'inici del tractament i el mal pronòstic de la teràpia. Si el metge basant-se en el quadre clínic de la malaltia i els resultats de les proves generals suggerir estat d'immunodeficiència, el primer que ha de fer - d'enviar al nen al metge-immunòleg.
A Europa hi ha l'Associació de immunòlegs, que s'ocupa de l'estudi i el desenvolupament de mètodes de tractament d'aquestes malalties, que porta el nom de l'EDI (Societat Europea d'immunodeficiències). Es creen i actualitzen constantment les malalties PID de base de dades i aprovats algoritme diagnòstic per a un diagnòstic prou ràpida.

Comenceu el diagnòstic mitjançant la recopilació de la història clínica. Particular, s'ha de prestar atenció a l'aspecte genealògica, com la majoria de les immunodeficiències congènites són hereditàries. A continuació, després d'un examen físic i obtenir dades d'investigació clínica general posen el diagnòstic preliminar. En el futur, per confirmar o refutar la hipòtesi metge, el pacient s'ha de sotmetre a un examen a fons pels especialistes com el genetista i immunòleg. Només després que totes les manipulacions anteriors podem parlar de la producció del diagnòstic final.

la investigació de laboratori

Si durant el diagnòstic se sospita síndrome d'immunodeficiència primària, les següents proves de laboratori són necessàries per a:

- l'establiment de comptatge sanguini complet (èmfasi en el nombre de limfòcits);

- determinació d'immunoglobulines del sèrum;

- càlcul quantitatiu de B i T limfòcits.

estudis addicionals

A més de les proves de laboratori i de diagnòstic, que ja han estat esmentats anteriorment, les proves addicionals individuals seran assignats en cada cas. Hi ha un grup de risc, que necessiten ser provats per a la infecció per VIH, o anormalitats genètiques. També el metge proporciona la possibilitat que les presents immunodeficiència humana 3 o 4 espècies, en què va insistir en un estudi detallat de la pacient per rendiment de la prova de fagocitosi indicador tetrazolinovym composició blau i verificació component del sistema del complement.

tractament PID

És obvi que la teràpia necessària dependrà principalment de la malaltia immune, però, per desgràcia, la forma congènita no pot ser eliminat completament, que no es pot dir de la immunodeficiència adquirida. Basats en els avenços mèdics actuals, els científics estan tractant de trobar una manera d'eliminar la causa a nivell genètic. Fins ara, els seus esforços no han tingut èxit, podem dir que la deficiència immune - una malaltia incurable. Tingueu en compte els principis de la teràpia aplicada.

La teràpia de reemplaçament

El tractament de la deficiència immune generalment reduïda a la teràpia de reemplaçament. Com es va esmentar anteriorment, el cos del pacient no és capaç de produir certs components del sistema immunològic, o reduir significativament la seva qualitat requerida. Teràpia en això seria una recepció anticossos o immunoglobulines medicaments, productes naturals estan trencats. Molt sovint, els fàrmacs s'administren per via intravenosa, però de vegades és possible, i la via subcutània, per facilitar la vida del pacient, que en aquest cas no ha de visitar un cop més el centre mèdic.

principi de substitució sovint permet als pacients portar una vida gairebé normal: per aprendre, treballar i jugar. Per descomptat, una malaltia del sistema immune, factors humorals i cel·lulars i la necessitat constant per a la introducció de medicaments cars no permetrà que el pacient es relaxi completament debilitat, però segueix sent millor que viure en una cambra de pressió.

El tractament simptomàtic i la prevenció

Tenint en compte el fet que qualsevol petita per una infecció bacteriana o viral humana saludable per al grup de pacients de la malaltia d'immunodeficiència primària pot ser fatal, cal dur a terme la prevenció de manera competent. Aquí entren en joc antibacterians, antifúngics i fàrmacs antivirals. taxa clau per fer-ho és a les mesures preventives, a causa que el sistema immunològic debilitat no es pot permetre el luxe de proporcionar un tractament de qualitat.

A més, cal recordar que aquests pacients són propensos a al·lèrgiques, autoimmunes, i, pitjor encara, a estats tumorals. Tot això sense una supervisió mèdica completa no pot permetre a una persona per portar una vida plena.

trasplantament

Quan els experts decideixen que el pacient no queda una altra opció que la cirurgia, es pot realitzar un trasplantament de medul·la òssia. Aquest procediment s'associa amb múltiples riscos per a la vida i la salut del pacient i en la pràctica, fins i tot en el cas d'un resultat reeixit no sempre pot resoldre tots els problemes dels que pateixen d'un trastorn immunitari. En dur a terme aquesta operació, tot el sistema se substitueix pel hematopoesi receptor tal com el proporcionat pel donant.

Les immunodeficiències primàries són el problema més difícil de la medicina moderna, que, per desgràcia, no resol del tot. mal pronòstic per a les malalties d'aquest tipus encara preval i és doblement lamentable, donat el fet que pateixen la majoria nens. No obstant això, moltes formes d'immunodeficiència és compatible amb una vida plena si són el diagnòstic precoç i l'ús de la teràpia adequada.