Síndrome de Di Dzhordzhi: Causes, Tractament

Les malalties del sistema immune va començar a ser estudiat relativament poc temps, ja que aquesta ciència és un dels més joves en la medicina. No obstant això, a causa del ràpid desenvolupament d'avui en dia, hi ha molts descobriments en aquest camp. Les malalties del sistema de defensa de l'organisme, la immunodeficiència, que es divideixen en lesions primàries i secundàries. Exemples de tals patologies Vaig donar Dzhordzhi és una síndrome en el qual hi ha una deficiència congènita de limfòcits T. A més de la manca de mecanismes de protecció, la malaltia es manifesta per múltiples anormalitats dels òrgans i sistemes que ja són perceptibles en el període neonatal, i en alguns casos - a l'úter.

mecanismes de desenvolupament de la malaltia

síndrome de Di Dzhordzhi es caracteritza per hipoplàsia completa o parcial de la estafa (estafa). Aquest òrgan està situat a la cavitat toràcica en nens i és necessari per a la formació de la resposta immune cel·lular. En la pubertat, l'estafa comença a reduir-se de grandària i es transformen en teixit gras. Aquest procés és normal i no una patologia. La síndrome de Di Dzhordzhi es tracta de l'absència congènita de l'òrgan o la falta del seu desenvolupament (hipoplàsia). Com a resultat d'això, les cèl·lules immunes són defectuoses i no porti a terme les seves funcions. A més, quan la malaltia és sovint una falta de les glàndules paratiroides, són responsables de metabolisme del calci i fòsfor. El mecanisme de desenvolupament d'anomalies dels diversos sistemes associats amb una alteració de retard del creixement intrauterí, que es produeixen en l'embaràs d'hora.

síndrome de Di Dzhordzhi: provoca la patologia

De moment, no hi ha una explicació clara de per què existeix l'aplàsia de l'estafa. En la majoria dels casos, aquesta malaltia es presenta en el defecte genètic en el cromosoma 22, que és la pèrdua d'un dels seus llocs. Es creu que tal violació es deu a l'herència, però, aquesta teoria no ha estat provada. A més, un defecte en el cromosoma 22 no s'observa en tots els pacients, però només en el 80% dels casos. Raons síndrome de Di Dzhordzhi també està associada amb una alteració de fetus fetal, que resulta de les patologies disponibles per a la mare. Aquests inclouen diferits durant l'embaràs, malalties infeccioses (la rubèola, el xarampió, herpes), diabetis, lesió cerebral, etc. Altres causes síndrome de Di Dzhordzhi - .. És l'abús de substàncies (alcohol, drogues), i l'exposició a productes químics a l'úter desenvolupament.

Les manifestacions clíniques d'aplàsia tímica

La malaltia es manifesta ja en els primers dies de vida del nadó, ja que a més de deficiència del sistema immune es manifesta per múltiples malformacions. La més greu són les malalties del cor, ja que alguns d'ells no són compatibles amb la vida (tetralogia de Fallot). anomalies del desenvolupament poden afectar qualsevol sistema d'òrgans, però més sovint la síndrome de Di Dzhordzhi es manifesta pels següents símptomes:

1. persona amb discapacitat: la reducció dels ossos del crani i la mandíbula, establerts d'ample-ulls, hipoplàsia de les orelles, paladar "gòtic", "llavi leporí", i així successivament ..
2. Les anomalies del tracte respiratori i l'esòfag.
3. Malformacions del sistema nerviós - atròfia de l'escorça cerebral i el cerebel. Com a resultat d'aquestes violacions va observar alteració de la marxa, parèsia i paràlisi, canvis sensorials. La principal manifestació d'anomalies del sistema nerviós central es considera retard mental, el que es fa notar en els primers anys de la vida d'un nen.
4. Malformacions del tracte digestiu estenosi i atrèsia.
5. fractures patològiques, el que augmenta el nombre de dits de mans i peus.
6. Anomalies del cos òptic: estrabisme, trastorns vasculars de la retina.
7. Malformacions del sistema urinari.

El trastorn pot manifestar-se individualment o combinar-se entre si. En alguns casos, no hi ha anormalitats en el desenvolupament, i la síndrome de Di Dzhordzhi és una deficiència en els mecanismes immunitaris. La deficiència de limfòcits T es manifesta una tendència a que les infeccions bacterianes i virals, processos tumorals. En aquesta malaltia, que sorgeix de la immunodeficiència, són difícils de antibacterians i la teràpia antiinflamatòria. glàndules paratiroides aplàsia manifestats pels estats convulsius.

Els criteris diagnòstics de la malaltia

El diagnòstic es realitza amb una combinació dels següents símptomes: alta susceptibilitat a les malalties infeccioses, anormalitats del desenvolupament i convulsions. Els assajos in vitro poden notar disminució en el nombre de limfòcits i la disminució en el nivell de calci. Per tal de confirmar el diagnòstic, cal dur a terme estudis sobre l'estat immunitari. En aquest cas, hi ha els següents canvis: la manca de resposta a la vacunació i proves negatives per a la hipersensibilitat i la transformació limfoblàstica. Nombre de limfòcits B no s'altera. En l'estudi de les estructures d'immunitat cel·lular observada la seva reducció, disminució de l'activitat. Als Estats Units el tòrax va revelar l'absència o disminució de la paratiroides i l'estafa. L'estructura de la investigació de l'ADN permet aprendre sobre els canvis del cromosoma 22.

tractament de la malaltia de la síndrome de Di George

Tractament de la patologia depèn del grau de violació. En absència completa d'estafa es mostra el trasplantament d'òrgans. El tractament quirúrgic és necessari en greu malformació dels òrgans i sistemes. En el curs sense complicacions de la malaltia i la manca d'anomalies greus prescrits teràpia de manteniment. Els fàrmacs bàsics són immunoestimulants. Al llarg de la vida és necessari per reposar la deficiència de calci en el cos. Les malalties infeccioses s'apliquen teràpia simptomàtica: antibiòtics, medicaments anti-virals. A més dels medicaments, per evitar la hipotèrmia, l'estrès i altres factors adversos.

Conseqüències de l'aplàsia de l'estafa

Síndrome de Di Dzhordzhi és perillós, ja que implica una gran quantitat de complicacions. Els pacients amb aquest trastorn susceptible a processos tumorals, infeccions greus. La síndrome és una conseqüència freqüent del desenvolupament de trastorns autoimmunes. Això es deu al fet que el cos percep els pacients pròpies cèl·lules per agents estrangers, i comença a lluitar contra ells. Això es tradueix en malalties com ara el lupus eritematós sistèmic, dermatomiositis, artritis reumatoide. Les següents complicacions poden ocórrer en greus anomalies del desenvolupament: retard mental, paràlisi de les extremitats, ceguesa. Quan trastorns convulsius poden desenvolupar insuficiència respiratòria a causa de l'asfíxia.

El pronòstic de la síndrome de Di Dzhordzhi

Quan es combina la deficiència immune i defectes visibles del crani facial s'exposa diagnòstic: síndrome de Di Dzhordzhi. Fotos de les persones que pateixen d'aquesta malaltia es poden veure a la literatura mèdica especial. Amb aquesta combinació d'aquests símptomes pronòstic de vida és generalment desfavorable com anomalies del desenvolupament suggereixen forma greu de la malaltia. En general, els nens amb síndrome de Di Dzhordzhi, no viuen a l'edat de 10 anys a causa de malalties infeccioses que es produeixen greus o càncer. En el cas de flux de pulmó, no hi ha malformacions i teràpia de reemplaçament de previsió adequada poden ser beneficiosos.

síndrome de Prevenció Vaig donar Dzhordzhi

no hi ha una prevenció específica d'aquesta malaltia. Per tal de prevenir violacions del desenvolupament embrionari del fetus, la mare prospectiu necessitat de limitar els factors d'estrès, abandonar els mals hàbits, sinó també per prevenir la infecció de malalties bacterianes i virals. anomalies del desenvolupament poden ser detectats en una ecografia programada, que es porta a terme en cada trimestre de l'embaràs.