Descripció del mètode de diagnòstic genètic preimplantacional (DGP): característiques i implicacions

preimplantació mètode diagnòstic genètic es fa servir per avaluar la salut de l'embrió obtingut per fecundació in vitro abans de la seva implantació a la cavitat uterina. El mètode fa possible no només per triar un futur saludable per al nadó, però també augmenten les possibilitats d'embaràs. La tècnica s'usa àmpliament en tots els hospitals del món, que participen en la fertilització in vitro.

conceptes generals

Diagnòstic genètic preimplantacional permet un examen complet i descartar la presència d'anomalies cromosòmiques en general o qualsevol 1 desviacions específiques. Recentment, en paral·lel amb els gens primerencs vicis portat cribratge que pot provocar l'aparició de tumors en l'edat adulta (ovari, còlon, mama).

En el cas de malalties genòmiques portadores biòpsia materna va realitzar diversos òvuls polars fins i tot abans de la impregnació. Els mètodes descrits són una alternativa al diagnòstic prenatal primerenca que permet advertir contra la interrupció de l'embaràs, si el fetus aviat tindrà una malaltia genètica.

Diagnòstic genètic preimplantacional permet determinar el sexe del nadó que ja estan en el procés de selecció. S'utilitza per prevenir el desenvolupament d'anomalies relacionades amb el gènere.

Com malalties genètiques heretades

Distingir malaltia hereditària causada per un tipus dominant, recessiva i lligada al cromosoma X.

A sotmetre a les proves?

Diagnòstic genètic preimplantacional (DGP) es realitza en els següents casos:

1. La presència d'un o dos dels parells de malalties hereditàries o canvis cariotip. propis socis no són conscients dels seus problemes, almenys - saber en el procés de selecció.
2. Habitual avortament involuntari. El problema amb aquest tipus d'anomalies no són part dels pares (que poden no ser), i mutacions genètiques fetals que causen avortaments.
3. L'edat de les persones sotmeses programa de FIV, més de 38 anys.
4. Més de 3 intents sense èxit en la fertilització in vitro de la història.
5. La infertilitat masculina.
6. Tornant ICSI (injecció intracitoplasmàtica d'espermatozoides) al programa de fertilització. El procés està carregat amb el desenvolupament d'anomalies genètiques en l'embrió.
7. Els casos de mola hidatidiforme en la història.

característiques de la PGA

La investigació en el camp del diagnòstic genètic preimplantacional indicar que el mètode té dret a existir, per ajudar a diagnosticar i prevenir les anomalies cromosòmiques, però, requereix una millora addicional.

PGD característiques són les següents:

• taxa d'avortament involuntari per al cribratge és menor que aquells sense ella;
• De moment no hi ha evidència que la possibilitat de quedar embarassades va augmentar;
• hi ha la possibilitat de resultats falsos negatius: embrió, i el resultat mostra desviacions d'embrions malalts i la investigació suggereix el contrari (5-10% dels casos).

el diagnòstic genètic de preimplantació Realització (cribratge de blastòmers)

Després que l'acord sobre el sistema reproductiu la fertilització in vitro avalua la necessitat de bat DGP. Si hi ha indicis de socis poden acceptar o rebutjar el procediment. Al costat de signar el document que confirma el permís per dur a terme l'enquesta.

En el tercer dia després de la fertilització genetista embrió pren una de les cèl·lules generades per blastòmer per a l'anàlisi. Es creu que el fetus està no té cap efecte, ja que tots són cèl·lules intercanviables.

L'especialista porta a terme investigacions en una de les àrees seleccionades prèviament: l'estudi de l'estructura de la cèl·lula sota un microscopi fluorescent especial, l'estudi de l'ADN usant la reacció en cadena de la polimerasa per determinar la presència de mutacions.

Basant-se en el resultat, els embrions que tenen les anomalies no seran utilitzades durant la implantació. Trieu sana i de qualitat. A continuació, un d'ells o més són transferits a la cavitat de l'úter mare.

Si la biòpsia cos polar examen de cromosomes es produeix mare. El calibratge es realitza en el cas de la línia femenina va revelar la presència de malalties d'origen genètic. El procediment permet determinar si oòcit sa que serà utilitzat per a la fertilització sense trencar la seva estructura. Si no es detecten anomalies, que pot ser utilitzat per a la fertilització i transferència a l'úter.

Hi ha casos en què la projecció dels cossos polars, i després els blastòmers. Això permet obtenir resultats més fiables. Esquema en què es projectarà, tria un genetista especialitzat.

els mètodes utilitzats

Les anomalies numèriques i estructurals de cromosomes es va determinar per hibridació fluorescent. Aquest mètode li permet especificar la seqüència d'ADN de la cèl·lula. Utilitzeu sondes d'ADN especials, que són estructuralment trams complementaris de les zones de blastòmers d'ADN.

La sonda té una composició de nucleòtids i fluoròfor (molècula capaç de fluorescència). Després de la interacció es forma l'ADN diana amb les porcions de sonda il·luminada d'ADN que s'observa sota un microscopi de fluorescència.

A més, utilitzant el mètode de PCR (reacció en cadena de la polimerasa). És per copiar regió d'ADN usant enzims en certes condicions de laboratori.

diagnòstic d'aneuploïdia

Aquest és un mètode de diagnòstic genètic preimplantacional, que permet identificar la presència d'anomalies cromosòmiques numèriques (identificar més o menys cromosomes).

El material genètic es compon de 46 cromosomes, la meitat del que dóna el pare i l'altra meitat - la mare. Si l'embrió rep un cromosoma extra, que es coneix com trisomia, i la pèrdua de qualsevol - monosomia. Aquests defectes poden conduir a conseqüències:

• manca de la implantació de l'embrió;
• avortament espontani;
• patologia (síndrome de Down, síndrome de Klinefelter, Turner) hereditària.

La infertilitat masculina i l'edat són factors parelles comuns en el desenvolupament d'aquestes anomalies.

patologies monogèniques PGD

Diagnòstic genètic preimplantacional d'embrions per determinar la presència de malalties monogèniques realitzats en famílies on genètic establert la presència d'anomalies. Si les parelles ja tenen un nen amb una malaltia homogènia, l'oportunitat de tenir un altre fill afectat augmenta diverses vegades.

La causa és una alteració de seqüències específiques de cromosomes en la porció d'ADN. Per a tals malalties inclouen:

• fibrosi quística;
• síndrome adrenogenital;
• fenilcetonúria;
• hemofília;
• anèmia de cèl·lules falciformes;
• síndrome de Wernig-Hoffmann.

Beneficis i riscos del mètode

Diagnòstic Genètic Preimplantacional, revisió dels quals es considera que és ambigua, té certs avantatges en el camp de la detecció prenatal:

• transferits a l'úter de només d'alta qualitat i embrions sans;
• Redueix el risc de naixement d'un nadó amb defectes genètics;
• mitjà redueix el risc d'avortament involuntari;
• mitjà redueix el risc de múltiple;
• 10% de probabilitat dels augments d'implantació de l'embrió;
• 20% més de probabilitat per a un part segur del nadó.

El risc de dany accidental a l'embrió quan PGA és 1%. La probabilitat de fals positiu - 01:10 A més, el 3% de la possibilitat que l'embrió amb qualsevol anormalitat s'avalua com a saludable.

La probabilitat que un embrió sa tindrà els resultats de la desviació - 01:10. La probabilitat d'1: 5, que la transferència d'embrions en la cavitat uterina es cancel·larà causa de anomalies que es troben en cada un d'ells.

contraindicacions

Diagnòstic genètic preimplantacional (DGP), les conseqüències que no s'identifica exactament l'embrió, té una sèrie de contraindicacions per:

• embrió fragmentació de més que 30% (norma és la formació de fragments de fins a 25%);
• disponibilitat de múltiples nuclis blastómeras en l'embrió;
• embrió té menys de 6 blastómeras en el tercer dia de desenvolupament.

mètode de seguretat

El diagnòstic es realitza en una etapa primerenca de la creació del futur del cos, quan totes les seves cèl·lules són pluripotents, és a dir, de cada un pot formar un cos sa completa.

Tots els passos duts a terme DGP no s'aplica durant l'embrió, fetus i el nadó futur. Després es va obtenir la mostra per a l'estudi, es prepara d'una manera especial. Les cèl·lules es col·loquen en un portaobjectes de vidre, sobre el qual estan fixats, o una solució tampó.

El cost del procediment

Diagnòstic Genètic Preimplantacional, el cost que varia de 50 a 120 mil rubles, a primera vista, sembla manipulació car. No obstant això, la salut i el tractament d'un nen amb un genèticament determinades anomalies costarà molt més.

El procediment dóna tots els beneficis a les dones que han estat capaços de concebre un fill de forma natural, ja que són un mètode tal diagnòstic no està disponible. Diagnòstic Genètic Preimplantacional, el preu és escassa en comparació del mateix fertilització in vitro, és l'única addició al programa general, que permet no només per portar i donar a llum, sinó també per créixer a un bebè sa.