Cromosoma extra en els éssers humans. anomalies cromosòmiques

El cos humà - és un sistema complex i multidimensional, que opera a diferents nivells. Als òrgans i cèl·lules poden funcionar en el moment adequat, en els processos bioquímics específics ha d'implicar certes substàncies. Això requereix una base sòlida, és a dir, la transmissió correcta del codi genètic. És inherent material genètic controla el desenvolupament de l'embrió.

No obstant això, els canvis en la informació genètica de vegades es produeixen que apareixen en grans organitzacions, o bé es refereixen als gens individuals. Aquests errors es denominen mutacions dels gens. En alguns casos, aquest problema està relacionat amb les unitats estructurals de les cèl·lules, és a dir als cromosomes sencers. En conseqüència, en aquest cas, l'error es diu mutació cromosòmica.

Cada cèl·lula humana conté normalment el mateix nombre de cromosomes. Estan units pels mateixos gens. El conjunt complet de 23 parells de cromosomes, però menys de 2 vegades en les cèl·lules germinals. Això és a causa del fet que en la fertilització fusió de cèl·lules d'esperma i l'òvul ha de representar una combinació completa de tots els gens necessaris. Distribució no es produeix a l'atzar, i en estricte ordre determinat, amb una seqüència lineal d'absolutament el mateix per a tothom.

mutacions cromosòmiques contribueixen a un canvi en el seu número i estructura. Per tant, pot haver cromosoma extra o, per contra, es pot perdre. Aquest desequilibri pot causar avortament o contribuir a l'aparició de trastorns cromosòmics.

Tipus de cromosomes i les seves anomalies

Cromosoma - un portador de la informació genètica en la cèl·lula. Representa el doble de la molècula d'ADN en complex amb histones. Formant té lloc en els cromosomes en profase (per al temps de la divisió cel·lular). No obstant això, durant la metafase siguin més fàcils d'estudiar. Els cromosomes es componen de dues cromàtides que es connecta constricció primària situat en l'equador de la cèl·lula. constricció primària divideix el cromosoma 2 parcel·les les mateixes o diferents longituds.

Els següents tipus de cromosomes:

• metacèntrica - amb els braços d'igual longitud;
• submetacéntrico - amb els braços de longitud desigual;
• acrocéntrico (vareta) - una curta i els altres espatlles llargs.

Les anomalies són relativament grans i petits. Els mètodes d'investigació varien depenent de la configuració. Alguns detectada amb un microscopi no és possible. En aquests casos, utilitzar un mètode de tinció diferencial, però només quan la part afectada es calcula en milions nucleòtids. Només mitjançant l'establiment de la seqüència de nucleòtids pot detectar petites mutacions. A violacions més grans donen com a resultat un efecte pronunciat sobre el cos humà.

En absència d'una anomalia cromosòmica anomenada monosomia. cromosoma extra en el cos - trisomia.

malalties cromosòmiques

malalties cromosòmiques - malalties genètiques que es produeixen com a resultat de l'anomalia cromosòmica. Sorgeixen a causa de canvis en el nombre de cromosomes o grans reordenaments

Quan el medicament estava encara lluny del nivell actual de desenvolupament, es creia que una persona té 48 cromosomes. Va ser només el 1956, van aconseguir calcular correctament enumerar i identificar la relació entre l'incompliment del nombre de cromosomes i algunes malalties hereditàries.

3 anys més tard, el científic francès J. Lejeune, es va trobar que la violació de les persones de desenvolupament mental i la resistència a la infecció està directament relacionat amb la mutació genòmica. Es tractava d'un cromosoma 21 addicional. Ella és un dels més petits, sinó que es concentra un gran nombre de gens. cromosoma extra es va observar en 1 de cada 1.000 nounats. Aquesta malaltia cromosòmica és actualment el més estudiat i conegut com la síndrome de Down.

En el mateix 1959 va ser estudiat i demostrat que la presència d'homes cromosoma X addicional condueix a la malaltia de Klinefelter en què una persona pateix de retard mental i la infertilitat.

No obstant això, malgrat el fet que les anomalies cromosòmiques són observats i estudiats durant molt de temps, fins i tot la medicina moderna no és capaç de tractar malalties genètiques. Però en lloc dels mètodes de diagnòstic tals mutacions modernitzat.

Les causes d'un cromosoma extra

Anomalia és l'única raó per a l'aparició del cromosoma 47 en lloc dels 46. Els experts en el camp de la medicina s'ha demostrat que la causa principal d'un cromosoma extra - l'edat de la dona embarassada. Com més gran sigui l'embaràs, més gran és la probabilitat de no disjunció. Només per això, es recomana a les dones a donar a llum als 35 anys. En cas d'embaràs després de l'aparició d'aquesta edat han de ser examinats.

Els factors que contribueixen a l'aparició d'un cromosoma extra, inclouen el nivell d'augment d'anomalies en tot el món, el grau de contaminació del medi ambient, i més.

Es creu que el cromosoma extra es produeix si estigués en una mena casos similars. És només un mite: els estudis han demostrat que els pares els fills dels quals pateixen de malalties cromosòmiques són cariotip perfecte estat de salut.

Diagnòstic de visitar a un nen amb una anomalia cromosòmica

El reconeixement de violacions dels cromosomes, anomenat aneuploïdia, s'identifica la deficiència embrió o l'excés de cromosomes. Les dones embarassades majors de 35 anys s'haurien de sotmetre al procediment d'obtenció d'una mostra de líquid amniòtic. Si ens trobem amb una violació del cariotip, la futura mare haurà d'interrompre l'embaràs, ja que el nadó va néixer tota la vida patirà una malaltia greu sense tractament efectiu.

cromosomes violació té generalment un origen matern, però ha d'examinar no només les cèl·lules fetals, però també substàncies que es formen durant la maduració. Aquest procediment es diu el diagnòstic de trastorns genètics del cos polar.

la síndrome de Down

Els científics descriuen primer mongolisme és Down. cromosoma extra, els gens de la malaltia en la presència del que es requereix per desenvolupar, s'ha estudiat àmpliament. Quan mongolisme es produeix en el cromosoma 21 trisomia. És a dir una persona malalta en lloc dels 46 torna 47 cromosomes. La principal característica - el retard en el desenvolupament.

Els nens que tenen la presència d'un cromosoma extra s'observa, experimenta greus dificultats materials a les escoles d'aprenentatge, de manera que necessiten un mètode alternatiu d'aprenentatge. A més del que mental, hi ha una desviació, i el desenvolupament físic, és a dir: ulls ametllats, cara plana, llavis amples, llengua plana, membres curts o llargs i peus, una gran multitud de la pell a la zona del coll. L'esperança de vida de mitjana és de 50 anys.

síndrome de Patau

També es refereix trisomia síndrome de Patau, en el qual hi ha tres còpies del cromosoma 13. Una característica distintiva és l'alteració del sistema nerviós central o el seu subdesenvolupament. Els pacients s'observen múltiples malformacions, incloent possibles malalties congènites del cor. Més del 90% de les persones amb la síndrome de Patau moren en el primer any de vida.

síndrome d'Edwards

Aquesta anomalia, com les anteriors, es refereix a la trisomia. En aquest cas estem parlant del cromosoma 18a. síndrome d'Edwards es caracteritza per diversos trastorns. Bàsicament, els pacients mostren deformació dels ossos, la forma modificada del crani, problemes amb el sistema respiratori i cardiovascular. L'esperança de vida és en general al voltant de 3 mesos, però alguns nadons sobreviure fins a un any.

Malalties endocrines amb anomalies cromosòmiques

A més de les síndromes anteriors, anomalies cromosòmiques, hi ha altres en què també hi ha la anomalia numèrica i estructural. Tals malalties inclouen:

1. Triploides - un desordre cromosòmic rar en el qual el seu nombre modal és 69. L'embaràs sol acabar principis d'avortament involuntari, però la supervivència del nen no viu més de 5 mesos, hi ha molts defectes de naixement.
2. síndrome de Wolf-Hirschhorn - és també una de les anormalitats cromosòmiques rares, que es desenvolupa a causa de la deleció de l'extrem distal del braç curt del cromosoma. Una àrea crítica d'aquest trastorn és del 16,3 al cromosoma 4p. Els símptomes típics - problemes en el desenvolupament, retard del creixement, convulsions, i trets facials típics
3. La síndrome de Prader-Willi - la malaltia és molt rara. Quan aquestes cromosoma anòmal 7 gens o parts de 15 cromosoma patern no funciona, o eliminada. Etiquetes: escoliosi, estrabisme, retard en el desenvolupament físic i intel·lectual, fatiga.

Com criar un nen amb un trastorn cromosòmic?

Per criar un nen amb la malaltia cromosòmica congènita no és fàcil. Per tal de fer la seva vida més fàcil, certes regles han de ser seguides. En primer lloc, ha de ser superada immediatament la desesperació i la por. En segon lloc, no cal perdre el temps buscant el culpable, no existeix. En tercer lloc, és important per decidir sobre el tipus d'assistència requerida per al nen i la seva família, i després al seu torn als especialistes per a l'assistència mèdica, psicològica i educativa.

En el primer any de diagnòstic vida és extremadament important, ja que la funció motora es desenvolupa en aquest període. Amb l'ajuda de professionals en el nen adquirir ràpidament les habilitats motores. Cal examinar objectivament el nadó a la patologia de la vista i l'oïda. A més, el nen ha de ser observat en el pediatre i endocrinòleg neuropsiquiatre.

S'anima els pares a entrar en una associació especial per adquirir una valuosa consells pràctics de persones que han superat aquesta situació i estan disposats a compartir.

Mitjans cromosoma extra generalment agradable, pel que és fàcil de recaptar, i ell com el seu millor esforç per guanyar l'aprovació d'un adult. El nivell de desenvolupament de nadó especial dependrà de la dificultat que serà per ensenyar habilitats bàsiques. Els nens malalts, encara que la saga dels altres, però requereixen molta atenció. Sempre és necessari fomentar la independència del nen. Acte ensenyar a ser en la meva pròpia experiència, i llavors el resultat no esperarà molt de temps.

Els nens amb trastorns cromosòmics estan dotats de talents especials que es donen a conèixer. Podria ser classes de música o dibuix. És important el desenvolupament del seu nadó, jugar a jocs actius i el desenvolupament d'habilitats motores, la lectura, i acostumat al règim i precisió. Si el nen per expressar tot el meu afecte, la cura, l'atenció i l'afecte, que va respondre de la mateixa.

Hi ha una cura?

Fins a la data, la malaltia no es pot curar el cromosoma; Cada mètode proposat és experimental, però la seva eficàcia clínica no s'ha demostrat. Avançar en el desenvolupament de la socialització i l'adquisició d'habilitats ajuda a l'assistència mèdica i educativa sistemàtica.

El nen malalt ha en tot moment ser vist pels especialistes com la medicina va arribar al nivell en què és capaç de proporcionar l'equip necessari i diversos tipus de teràpia. Els mestres també s'apliquen enfocaments moderns d'ensenyament i rehabilitació de l'infant.