Quin és l'estudi citogenètic?

La medicina moderna pot oferir als futurs pares no només conèixer el sexe del nadó i veure els seus trets facials, sinó també per anticipat per determinar quines malalties estan a l'espera de la seva descendència en el futur. Això ajuda en l'estudi citogenètic. Per la seva subjecció a pocs mil·lilitres de sang o qualsevol altre teixit líquid / fetal. Després de la complexa manipulació química i física del material mèdic-genetista pot donar respostes a set preguntes.

definició

Estudi citogenètic - un estudi microbiològic de material genètic humà per identificar el gen, cromosòmic o mutacions mitocondrials i càncer. El valor d'aquest estudi es determina per la disponibilitat de cèl·lules per estudiar el cariotip i els canvis que es produeixen en ells.

L'aparició d'una molècula d'ADN en el nucli cel·lular varia molt depenent de la fase de cicle cel·lular. Per dur a terme l'anàlisi, cal que hi havia una conjugació dels cromosomes, que és en la metafase de la meiosi. En un material tanca qualitativa cada cromosoma és visible com dues cromàtides separats disposats al centre de la cèl·lula. Això és perfecte per passar un estudi citogenètic. cariotip normal humà que consisteix en 22 parells d'autosomes i dos cromosomes sexuals. En les dones, és XX, i els homes - XY.

testimoni

L'examen citològic es porta a terme en presència d'indicacions específiques d'ambdós pares i dels nens:

- la infertilitat masculina;
- L'amenorrea primària;
- avortament involuntari habitual;
- una història de mort fetal;
- tenir fills amb anomalies cromosòmiques;
- la presència dels nens amb discapacitats del desenvolupament;
- abans del procediment en la fertilització in vitro (FIV);
- Una història d'èxit de IVF.

hi ha certes indicacions per al fetus:

- la presència de les malformacions del fetus;
- retard mental;
- retard psicomotor;
- anomalia de gènere.

La investigació de la sang i la medul·la òssia

L'anàlisi citogenètica de la sang i la medul·la òssia s'utilitza per determinar el cariotip, detectar deficiències quantitatives i qualitatives en l'estructura del cromosoma, i la confirmació de càncer. Cèl·lules de la sang amb nuclis (leucòcits) es van conrear a mitjà de creixement durant tres dies, a continuació, el material resultant es fixa sobre un portaobjectes de microscopi i s'examina sota un microscopi. En aquesta etapa és important la qualitat dels materials i tacant el nivell fix d'un laboratori mèdic que portarà a terme l'estudi.

Per analitzar la medul·la òssia ha de ser obtingut d'una mostra de biòpsia d'almenys vint cèl·lules. material de la tanca s'ha de dur a terme només sota condicions d'una institució mèdica, com un procediment dolorós, i, a més, són necessaris per evitar que el lloc de la punció de la infecció condicions estèrils.

estudi fetal

Estudi citogenètic del fetus metge genetista designat, prèvia consulta de la parella. Hi ha diverses opcions per a aquesta col·lecció d'anàlisi de materials. La primera - una biòpsia de la placenta. Tanca material de citogenètica coriònica estudi realitzat transvaginal sota control ecogràfic. agulla d'aspiració es pren uns pocs placenta futur vellositats, que ja contenen l'ADN de l'embrió. El procediment es pot dur a terme amb la 10a setmana d'embaràs. A partir del tercer mes se'ls permet fer una amniocentesi. Aquesta aspiració de líquid amniòtic, on les cèl·lules epitelials del fetus que poden ser utilitzats com un material per als estudis.

La tercera opció - cordocentesi. Aquest procediment pot fer mal al nadó, de manera que les proves han de ser prou convincent. A través de la paret abdominal en la bombolla amniòtic introduïda l'agulla, que després ha d'entrar en la vena de la sang del cordó umbilical i prendre part. Tot el procediment es realitza sota control ecogràfic.

Amb aquests mètodes és possible determinar monogènica, cromosòmica i patologia mitocondrial de l'infant i decidir sobre l'extensió o la interrupció de l'embaràs.

Anàlisi de les cèl·lules tumorals

estudi citogenètic molecular dels cromosomes de les cèl·lules canceroses és difícil a causa dels seus canvis morfològics, així com difícils de veure bandes. Això pot ser un translocació, deleció i així successivament. G. Fent servir la hibridació in situ (és a dir. E., "en l'acte") en l'estudi de tals mostres per al nivell actual. Això revela la localització de cromosomes en qualsevol molècula d'ADN o ARN. Per tant, és possible la recerca de marcadors i altres malalties. És important que la investigació es pot dur a terme no només a la metafase, sinó també en la interfase, la qual cosa augmenta la quantitat de material.

captura principal és precisament en els marcadors de càncer, ja que en cada cas és necessari per preparar una seqüència de nucleòtids individuals i propagar-la. Després, després d'acumular una quantitat suficient d'ADN diana, es porta a terme, de fet, la hibridació. Al final es necessita per separar les àrees que han estat identificades, i treure una conclusió sobre els resultats de l'estudi.

Tipus de trastorns cromosòmics

Avui dia hi ha diversos tipus d'anomalies cromosòmiques:

- monosomia - que té només un cromosoma d'un parell (malaltia Shereshevscky - Turner);
- trisomia - l'addició d'un altre cromosoma (i sidra supermuzhchiny superwoman, síndrome de Down, Patau, Edwards);
- eliminació - l'eliminació de la regió cromosòmica (forma mosaic d'anomalies cromosòmiques);
- duplicació - duplicar certa porció braç del cromosoma;
- inversió - regió cromosòmica al seu torn és de cent vuitanta graus;
- la translocació - la transferència de porcions del genoma d'un cromosoma a un altre.

Les anomalies estructurals dels cromosomes es transfereixen a la següent generació i poden acumular-se, per la qual cosa augmenta el risc de naixement dels nens malalts. estudis citogenètics materials examinats acuradament per danys, i es conclou que l'estat de tot l'organisme.

La importància clínica d'

Una cèl·lula que ha adquirit o anomalia congènita, podria ser el precursor de tot un clan de cèl·lules que formen un disembriogeneza tumor o estigma. La seva detecció oportuna facilita el diagnòstic precoç i la decisió sobre noves tàctiques de tractament. Estudi citogenètic proporciona una oportunitat per a moltes parelles, tenir un defectuosos gens recessius que donen a llum a nens sans, o, si no és possible, per reflexionar sobre el procés de fecundació in vitro i la maternitat de lloguer.