Salut, Malalties i Condicions

Mitocondrial síndrome de nen

malaltia mitocondrial, i en la síndrome mitocondrial en particular, que pot manifestar-se SNC, cor i múscul esquelètic anomalies, són una de les parts més importants de neuropediatria.

Els mitocondris - què és?

Quantes persones recorden de curs de la biologia, un mitocondri és un dels orgànuls cel·lulars la funció principal és l'educació en el procés de respiració cel·lular molècules d'ATP. A més, es produeix l'oxidació dels àcids grassos té lloc cicle de l'àcid tricarboxílic i molts altres processos. Els estudis realitzats a finals del segle XX, van revelar la mitocondrial fonamental també en processos com ara la sensibilitat a les drogues, la senescència cel·lular, l'apoptosi (mort cel·lular programada). En conseqüència, la violació de les seves funcions condueix a una deficiència d'energia, i com a resultat, el dany i la mort cel·lular. Vívidament aquestes violacions es produeixen en les cèl·lules del sistema nerviós i els músculs esquelètics.

Mitohondriologiya

Els estudis genètics han determinat que els mitocondris tenen el seu propi genoma, que no sigui el genoma del nucli cel·lular, i les irregularitats en el seu funcionament és més sovint associat amb mutacions que es produeixen allà. Tot això ha permès assignar camp científic que estudia la malaltia associada amb la disfunció dels mitocondris - tsitopatii mitocondrial. Poden ser esporàdica o congènita, hereditària per part de la mare.

simptomatologia

Síndrome mitocondrial pot manifestar-se en diversos sistemes humans, però les manifestacions més marcats preparat símptomes neurològics. Això és a causa del fet que el teixit nerviós més greument afectat per la hipòxia. Els trets característics que permeten la síndrome mitocondrial lesió sospitosa en els músculs esquelètics són hipotonia, fallada de suportar adequadament l'esforç físic, diversos oftalmoparez miopatia (paràlisi dels músculs de l'ull), ptosis. Des del sistema nerviós pot ser un accident cerebrovascular manifestacions, convulsions, trastorn piramidal, un trastorn mental. En general, la síndrome mitocondrial en un nen sempre es manifesta retard en el desenvolupament o pèrdua d'habilitats ja adquirides, deteriorament psicomotor. De sistema endocrí és possible el desenvolupament de la diabetis, trastorns de la glàndula tiroide i pàncrees, retard del creixement, la pubertat. lesions cardíaques poden desenvolupar en el context de patologies d'altres òrgans, i l'aïllament. síndrome mitocondrial en aquest cas es mostra la cardiomiopatia.

diagnòstics

malaltia mitocondrial es troba amb més freqüència en el període neonatal o en els primers anys de vida d'un nen. D'acord amb estudis estrangers, aquesta patologia es diagnostica en un nadó de 5000. Per al diagnòstic de Buscant un proves clíniques, genètiques, instrumental, bioquímics i moleculars integrals. Fins ara, hi ha una sèrie de mètodes per a identificar aquesta patologia.

L'electromiografia - amb resultats normals en un context de debilitat muscular pronunciat, el pacient ens permet sospitar patologia mitocondrial.
L'acidosi làctica sovint acompanya a la malaltia mitocondrial. Per descomptat, només la seva presència és insuficient per al diagnòstic, però el mesurament d'àcid làctic en la sang després de l'exercici pot ser molt informatiu.
Les biòpsies de múscul esquelètic i histoquímic van obtenir biòpsia és el més informatiu.
Els bons resultats obtinguts mostren l'ús simultani de microscòpia òptica i electrònica dels músculs esquelètics.

encefalopatia mitocondrial (síndrome de Leigh)

Una de les malalties infantils més freqüents associades amb alteracions genètiques de les mitocòndries és la malaltia de Leigh, descrit per primera vegada el 1951. Els primers símptomes apareixen entre les edats d'un a tres anys, però pot ser una manifestació anterior - el primer mes de vida, o, per contra, després de set anys. Les primeres manifestacions són per retardar el desenvolupament, disminució de pes corporal, pèrdua de gana, vòmits retransmissió. Amb el temps, s'uneix als símptomes neurològics - una violació del to muscular (hipotonia, distonia, hipertonia), convulsions, pèrdua de la coordinació.

La malaltia afecta els òrgans de la visió: el desenvolupament de l'atròfia del nervi òptic, degeneració retinal, trastorns del moviment ocular. En la majoria dels nens que la malaltia progressa lentament, les creixents senyals de trastorns piramidals apareixen trastorns de la deglució, la funció respiratòria.

Un dels nens que pateixen aquesta patologia, es va convertir en Pugachev Yefim, síndrome mitocondrial, que va ser diagnosticada el 2014. La seva mare, Helen, li demana ajuda a totes les persones interessades.