La síndrome de Turner no interfereix amb la vida normal

De vegades ens trobem amb persones que semblen estranys. No obstant això, només els professionals en general poden determinar el que era. No tots els metges al país de memòria recorda els símptomes i manifestacions d'una malaltia genètica. Especialment laic anomenat "Síndrome de Turner" diu poc. Bé, t'expliquem sobre la condició.

Les raons es troben en el seu anomalia cromosòmica, aquesta malaltia afecta les dones. Freqüència - una nena de 2.500 embarassos. De fet, els pacients embarassades noies molt més, però, per regla general, la naturalesa mateixa no se'ls apareixen a la llum, el més sovint acaba en avortament involuntari o mort fetal.

Els científics encara no han identificat el gen específic responsable del problema. No obstant això, hi ha algunes sospites sobre un sol gen. Si ell no està present en els dos cromosomes sexuals, la nena va observar anomalies de l'estructura d'esquelet, que és típic de la malaltia.

Quins són els símptomes?

• Pacients nenes no creixen fins a nivells normals. En els primers temps de fins a tres anys, creixen normalment però després es desaccelera el creixement. adolescent atípica "estirada".
• Que no funcionen els ovaris - el segon símptoma. En patiments sense tractament hormonal no augmenta la mama i no comenci a menstruar.
• Malgrat el fet que aquestes nenes són estèrils, tenen un bon úter normal i la vagina.
• Com un nen, caracteritzat per otitis.
• Nenes intel·lectualment normals, però de vegades hi ha problemes amb les habilitats matemàtiques i els moviments fins de les mans.
• Coll ample amb un plec de pell
• Més sovint que les nenes normal, coneix l'escoliosi
• Propensió a la hipertensió i la diabetis
• La possibilitat d'osteoporosi (a causa dels estrògens), però si es fa la teràpia de substitució, llavors això pot ser evitat.

Com diagnosticar la síndrome de Turner?

En general, el metge suficient per veure els signes físics típics d ' "excés" de pell al coll, pit ample, extremitats inflades. No obstant això, les principals característiques clíniques - alçada baixa i els ovaris no estan funcionant.

La majoria de les nenes són diagnosticats en la primera infància, quan veuen que el seu creixement s'ha alentit. De vegades Turner avís síndrome després, a causa del fet que no arriba la pubertat.

Aquesta malaltia pot sospitar-se durant els exàmens d'ultrasò d'embaràs. El diagnòstic es pot confirmar en prendre una mostra del líquid amniòtic. En aquest cas, immediatament després del naixement, la nena serà un especialista.

Després del naixement, el nen s'investiga cariotip - per tant definitivament confirmat la síndrome de Turner.

El tractament té un endocrinòleg pediàtric.

• Especifiqueu totes una hormona de creixement, el que resulta en el creixement és més gran que cinc a set cm, que si es deixa sense tractar.
• Designat per la progesterona amb estrogen. La progesterona - amb la finalitat de tenir un úter sa, l'estrogen - per protegir els ossos i causar la formació de pits. Inicia la teràpia en 12 anys.
• Si cal, consulteu LORU i el cardiòleg per evitar complicacions comuns. Requereix una vigilància constant de la pressió arterial, s'ha de mesurar i registrar tots els dies. Quan una tendència alcista amb fàrmacs hipertensió de lluita.

La maternitat frase síndrome de Turner? Fecundació in vitro ajuda a la malalta, però tot l'embaràs ha de passar sota la supervisió de metges. Sí, i els embrions són donants. Potser l'adopció - la millor alternativa per a pacients de sexe femení.

Si una noia és vist per un metge i complir amb les recomanacions, pot molt bé viure i fer cas omís de la malaltia. No obstant això, una greu autodisciplina. A continuació, pot oblidar-se de la síndrome i per sentir-se saludable. Després de tot, aquestes noies són intel·lectualment i, de vegades fins i tot superior a la normal.