SalutMalalties i Condicions

XY disgenèsia gonadal: característiques de la malaltia i opcions de tractament

XY disgenèsia gonadal - és una rara malaltia congènita del tot, el desenvolupament del que constitueix una violació de l'estructura del cromosoma Y (estem parlant de l'absència d'un gen específic o mutació d'aïllament).

Les causes de la malaltia

Típicament, la causa immediata d'aquesta malaltia és una mutació puntual d'un cert gen, localitzat en el braç curt del cromosoma Y, o la pèrdua total del gen. Aquest cromosoma és responsable de la síntesi de proteïnes, participant en el sexe del desenvolupament embrionari de tipus masculí. Com a resultat d'això, a causa que els efectes de l'hormona sexual masculina està absent, el fetus és només una opció - per formar el tipus femení. Com a resultat, el fetus té un fenotip femení amb cariotip "XY".

patogenesia

Les mutacions o absència del gen SRY condueix a la diferenciació defectuosa cèl·lules de Sertoli, i, com a conseqüència, a trastorns del desenvolupament dels túbuls seminífers.

Com a resultat, tot i la "masculí" el cariotip XY, els òrgans sexuals del fetus es formen i es col·loquen en el tipus femení.

manifestacions clíniques

Fins al començament dels signes de la pubertat síndrome Svayera veu gairebé no s'expressa. Va ser només a mesura que creixen les nenes grans comencen a mostrar certes característiques:

  • La manca de borrissol corporal i l'àrea de l'aixella dels genitals externs.
  • , Pobre desenvolupament insuficient de les glàndules mamàries.
  • Diversos graus de hipoplàsia, l'infantilisme úter.
  • hipoplàsia vaginal (menys comú).
  • En veu baixa pronunciada característiques sexuals secundàries - "evnuhopodobny" o tipus de cos intersexual.
  • Hipotrofia o atròfia de la mucosa dels genitals.
  • Hipoplàsia dels genitals externs (llavis i el clítoris).
  • infantilisme genital.
  • En alguns casos hi ha un creixement excessiu del cos actiu i les seves parts: la mandíbula inferior, el cinturó d'espatlla (que resulta en la formació d'amplis espatlles) muscular.
  • L'inici de la pubertat en les nenes amb la síndrome de Svayera impossible a causa de la manca d'estrogen en els seus cossos.
  • esterilitat completa.

diagnòstics

En la majoria dels casos la malaltia es diagnostica a l'edat de 15-16 anys, durant la pubertat, quan es fa evident que el pacient no s'ha pronunciat característiques sexuals secundàries.

Alhora, les dones que tenen una mutació, que arriben a aquesta edat comencen a girar al ginecòleg amb queixes de retard en l'inici de la menstruació.

De vegades el diagnòstic es porta a terme com a resultat de la displàsia i neoplàsia maligna gònades subdesenvolupades.

El diagnòstic de "XY disgenèsia gonadal" es basa en els següents factors:

  • L'examen físic del pacient.
  • L'ecografia.
  • La histerosalpingografia.

No obstant això, la confirmació del diagnòstic només és possible mitjançant l'estudi de la cromatina sexual, que detecta la presència del cariotip masculí amb un fenotip femení.

Les opcions de tractament

El tractament de la síndrome Svayera porta a terme en diverses direccions.

  1. produeix principalment l'esterilització - causa de l'alta probabilitat de la seva conversió en tumors malignes.
  2. Després de la ovariectomía assignat tractament substitutiu amb agents hormonals. Això contribueix al desenvolupament de les característiques sexuals secundàries.
  3. Quan l'úter està ben desenvolupada, hi ha la possibilitat d'un embaràs i un nadó sa (l'embaràs es produeix com a resultat de la fertilització in vitro).

La malaltia ha de distingir d'una síndrome similar pel seu nom Svayera-James-MacLeod. Aquesta condició, així com similar a manifestacions linfangioleiomiomatosis, una patologia que afecta el teixit de pulmó. XY disgenèsia gonadal i linfangioleiomiomatosis - diferents malalties.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 ca.birmiss.com. Theme powered by WordPress.