Malalties genètiques

mutació patològica del nivell de gens, que s'hereten, caracteritzar malalties genètiques de l'home.

Els científics han descobert que el sòl individu defineix conjunt de cromosomes. Cada persona normal té dos cromosomes X i Y. Durant l'embaràs, el nadó es passa de pares a un cromosoma, que formen un parell de Hu - Boy, XX - noia. Mare dóna el fruit només el cromosoma X. El pare pot donar a la futura hereva d'un dels dos cromosomes que determinen el sexe d'aquest últim.

La investigació de la infertilitat masculina, els científics han mostrat un creixent interès en el cromosoma. Es va trobar una associació entre la infertilitat i fruita mutar. reaccions irreversibles ocorren exactament al cromosoma.

Les malalties genètiques són un factor de risc per a l'aparició d'azoospèrmia, que és causada per la mutació de la I-cromosoma.

Les malalties genètiques són coneguts des de fa molt de temps. La raó de la seva ocurrència ha quedat clar amb l'adveniment de la possibilitat de dur a terme investigacions a nivell genètic. Algunes malalties, com la ceguesa de color es transmeten des del cromosoma femení. Els pacients també poden ser un home.

retard mental i el subdesenvolupament també es deu a mutacions genètiques. Certament, molts han sentit a parlar de la síndrome de Down, malaltia de Huntington o l'autisme. Una persona pot caure malalt en el rang d'edat de trenta a cinquanta únicament amb la malaltia de Huntington. Altres malalties esmentades poden envair la vida des del seu naixement.

Algunes substàncies que no són absorbits pel cos del nen, contribueixen al desenvolupament de la malaltia. Rares malalties genètiques causades per, per exemple, ingesta insuficient de la glucosa o de la proteïna, poden causar greus danys a un petit salut humana. Per tant, vostè ha de fer un menú per a nens amb cura.

La medicina moderna pot detectar la fibrosi quística ia nivell prenatal. Aquesta oportunitat s'ha convertit en disponible a causa de realitzar proves de química clínica en l'anàlisi dels set parells de cromosomes, així com en la recerca de mutant de gens. Aquest diagnòstic és de summa importància per a les parelles que desitgen tenir fills.

malalties genètiques multifactorials són causades per una predisposició genètica a un nivell. Aquest grup inclou cardiovascular patologia i neuro-degeneratives, la farmacogenòmica i oncologia.

Una dona que pateix d'una malaltia genètica, ha d'estar sota control especial, no només durant l'embaràs, sinó també abans i després. La malaltia pot ser exacerbada causa de l'embaràs.

Els metges són capaços de dur a terme la correcció de gens de l'embrió. Això li permet redirigir la manifestació gen defectuós, provocant la síndrome de Menkes, així com les malalties causades per la violació d'entroncament.

El diagnòstic pot prevenir moltes malalties genètiques. Aquesta és una gran notícia per a tots els futurs pares. el diagnòstic molecular i la determinació del genotip es realitza en un equip especial usant mètodes ultra-modernes de la biologia molecular. L'ordinador transmet els resultats a través d'un programa especial. Les noves tecnologies fan possible mantenir una base de dades de genotipat mitjançant la realització d'una anàlisi comparativa dels resultats.

Les mutacions tenen valor mèdic, o polimorfismes de nucleòtid es recullen en una base de dades independent, i els polimorfismes més informatius es compilen en grups.

Les malalties genètiques es defineixen principalment per PCR i espectrometria de masses. Van analitzar l'ADN humà.

La medicina moderna analitza cent cinquanta mutacions genètiques simultàniament. Anàlisi dura només unes poques hores.

El treball en el tema de la clonació obre nous horitzons per a la ciència i la medicina.