La composició química del cromosoma. Estructura, funcions i classificació dels cromosomes

Els cromosomes són estructures de nucleoproteïnes ubicades en nuclis de cèl·lules eucariotes. Emmagatzemen gairebé tota la informació hereditària i tenen la funció d'emmagatzematge, transferència i venda. Els cromosomes són gairebé invisibles fins i tot en un microscopi lleuger, però es poden veure clarament durant els períodes de divisió cel·lular, durant la mitosi i la meiosi.

Cariotip i regulació cromosòmica

El cariotip és l'agregat de tots els cromosomes (conjunt diploide) que es troben a la cel·la. És específica d'espècies, és a dir, és única per a cada espècie de criatures vivents del planeta, el seu nivell de variabilitat és relativament baix, però algunes persones poden tenir certes característiques. Per exemple, els representants de diferents sexes tenen bàsicament els mateixos cromosomes (autosomes), la diferència de cariotips és només un parell de cromosomes: cromosomes sexuals o heterocromosomes.

Les regles del cromosoma són simples: el nombre d'aquestes és constant (en cèl·lules somàtiques només es pot contenir un nombre estricte de cromosomes, per exemple, en gats - 38, en mosca de fruita Drosophila - 8, en pollastre - 78, i en home 46).

Els cromosomes de la parella, cadascun d'ells té un parell homòleg, idèntic en tots els paràmetres, incloent la forma i la mida. Només l'origen és diferent: un del pare, l'altre de la mare.

Els parells homòlegs de cromosomes són individuals: cadascun dels parells difereix dels altres, no només en aparença - forma i mida, sinó també en l'ordenació de bandes clares i fosques.

La continuïtat és una altra regla dels cromosomes. L'ADN de la cèl·lula es duplica abans de la divisió, resultant en un parell de cromàtides germàniques. Cada cèl·lula filla després de la divisió rep una cromatida, és a dir, un cromosoma es forma a partir del cromosoma.

Articles necessaris

Un cromosoma, l'estructura és relativament simple, està format per una molècula d'ADN que té una llarga durada. Conté grups lineals de molts gens. Cada cromosoma té centròmer i telòmers, els punts d'inici de la replicació són els seus elements funcionals necessaris. Els telòmers es troben en els consells dels cromosomes. A causa d'ells i els punts d'origen de la replicació (també se'ls denomina llocs d'iniciació), la molècula d'ADN es pot replicar. En centromeres, les molècules d'ADN germà s'adhereixen al fusó de la fissió mitòtica, que els permet dispersar amb precisió a les cèl·lules filles durant el procés de mitosi.

Sobre els virus

El terme "cromosoma" es va proposar originalment com una designació per a les estructures inherents a les cèl·lules eucariotes, però els científics es refereixen cada vegada més als cromosomes virals i bacterians. La seva composició i funcions són gairebé idèntiques, per tant DE Koryakov i IF Zhimulyov creuen que el concepte ha estat necessari per ampliar i definir el cromosoma com una estructura que conté àcid nucleic i té la funció d'emmagatzemar, realitzar i transmetre informació sobre els gens. En els eucariotes, els cromosomes estan continguts en el nucli, així com els plastids i les mitocòndries. Els procariotes (desnuclearitzats) també contenen l'ADN, però no hi ha cap nucli a la cèl·lula. En els virus, els cromosomes s'assemblen a una molècula d'ARN o ADN localitzada a la càpside. Independentment de la presència del nucli a la cèl·lula, els cromosomes inclouen substàncies orgàniques, ions metàl·lics i moltes altres substàncies.

Història del descobriment

Els científics han recorregut un llarg camí abans d'explorar els cromosomes. Per primera vegada es van descriure als anys setanta del segle anterior a l'anterior: diferents autors els van esmentar en els seus articles, llibres i treballs científics, per la qual cosa el descobriment dels cromosomes és atribuït a diferents persones. En aquesta llista, els noms d'ID Chistyakov, A. Schneider, O. Büchli, E. Strasburger i molts altres, però la majoria de científics van reconèixer el 1882 com l'any del descobriment dels cromosomes i el pioner va cridar a V. Fleming, l'anatòmata alemany que va recollir i va arreglar informació Sobre els cromosomes en el seu llibre Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung, afegint a la seva pròpia informació la seva pròpia investigació. El terme va ser proposat el 1888 pel històleg G. Valdeier. En la traducció, el cromosoma significa literalment un "cos de color". El nom es deu al fet que la composició química del cromosoma li permet unir fàcilment els colorants principals.

El 1900 es van redescobrir les lleis de Mendel, i molt aviat, en dos anys, els científics van arribar a la conclusió que els cromosomes es comporten com a "partícules d'herència" durant els processos de meiosi i fertilització, el comportament dels quals es va descriure teòricament anteriorment. L'any 1902, independentment de l'un a l'altre, T. Boveri i W. Setton van exposar la hipòtesi que un cromosoma l'estructura de la qual encara era desconeguda comporta la funció de transferir i emmagatzemar informació hereditària.

Drosophila i Genètica

El primer quart del segle passat va estar marcat per la confirmació experimental de la idea que els cromosomes tenen un paper genètic. Els científics nord-americans T. Morgan, A. Sturtevant, C. Bridges i G. Möller van treballar en estudis els objectes eren l'estructura i classificació dels cromosomes, així com les seves funcions. Els experiments es van dur a terme en el D.melanogaster, conegut, potser, per a totes les mosques de la fruita. Les dades obtingudes van servir de base per a la teoria del cromosoma de l'herència, que encara és rellevant avui, gairebé un centenar d'anys després. Segons ella, els cromosomes estan associats amb informació hereditària, i els gens en ells es localitzen linealment, en una seqüència clara, però la composició química i la morfologia dels cromosomes són investigats pels científics d'avui.

Pel seu treball, T. Morgan va ser guardonat amb el Premi Nobel de Fisiologia o Medicina el 1933.

Composició química dels cromosomes

En poques paraules, es pot descriure que el material hereditari dels cromosomes apareix com un complex de nucleoproteïna. Després d'estudiar l'organització química dels cromosomes en cèl·lules eucariotes, els científics poden afirmar que constitueixen la major part d'ADN i proteïnes que formen un complex de nucleoproteïna anomenat cromatina.

Les proteïnes que componen els cromosomes són una part significativa de la substància completa en els cromosomes, aproximadament el 65% de la massa total de les estructures es troba en elles. Les proteïnes cromosòmiques se subdivideixen en proteïnes i histones no histones. Les histones - la naturalesa altament forçada i alcalina d'elles es deu a la presència de lisina i arginina - els principals aminoàcids.

La composició química i estructural dels cromosomes és diversa. Les histones representen cinc fraccions: Hl, H2A, H2B, H3 i H4. Tots, excepte la primera fracció, són aproximadament en quantitats iguals en cèl·lules de tot tipus que pertanyen a mamífers superiors. Les proteïnes Hl són menys de la meitat que.

La síntesi de les histones es produeix en polisomes del citoplasma. Aquestes són les proteïnes principals que tenen una càrrega positiva, a causa de la qual es poden connectar fermament amb molècules d'ADN i, per tant, no permeten llegir la informació hereditària conclosa. Aquest és el paper regulador de les histones, però a més d'això hi ha també una funció estructural que assegura l'organització espacial de l'ADN en cromosomes.

La composició química característica dels cromosomes d'interfase inclou proteïnes no histones, que, al seu torn, es subdivideixen en més d'un centenar de fraccions. Aquesta sèrie inclou enzims responsables de la síntesi d'ARN i enzims que desencadenen la reparació i la reduplicació de l' ADN . Igual que les proteïnes cromosòmiques bàsiques, àcides tenen una funció reguladora i estructural.

No obstant això, la composició química del cromosoma no acaba aquí: a més de les proteïnes i l'ADN, l'ARN, els ions metàl·lics, els lípids i els polisacàrids estan presents a la composició. En part, l'ARN cromosòmic està present com a productes de transcripció que encara no han deixat el lloc de síntesi.

En metafase

Les característiques morfològiques del cromosoma de la metafase són les següents: durant la primera meitat de la mitosi, es compon d'un parell de cromàtides germàniques que es connecten entre si a la regió del centrímer (constricció primària o cinetocera), una regió del cromosoma comú a les dues cromàtides. La composició química del cromosoma també varia. La segona meitat de la mitosi es caracteritza per la separació de les cromàtides, seguida de la formació de cromosomes filles monocatenàries, que es distribueixen en cèl·lules filles. La qüestió de la quantitat d'ADN que forma part del cromosoma metafàsic es troba sovint en proves de biologia i confon en els estudiants. En l'últim període de la interfase, així com en la profasa i la metafase, els cromosomes són dos rítmics, de manera que el seu conjunt correspon a la fórmula 2n4c.

Classificació dels cromosomes

Segons la posició del centròmer i la longitud de les espatlles situades a banda i banda, els cromosomes es classifiquen en metacéntricos (equilàters) si el centròmer es troba al centre i submetacéntrico (no equilàter), si el centrímer es desplaça a un dels extrems. També hi ha cromosomes acrocèntrics o de vareta (el centròmer es troba gairebé al final) i els cromosomes puntuals, que han rebut el seu nom per una petita grandària, de manera que és gairebé impossible determinar la seva forma. En els cromosomes telocèntrics, també és difícil determinar la ubicació de la constricció primària.

Compactació

Qualsevol cèl·lula somàtica conté 23 parells de cromosomes, cadascun dels quals consisteix en una molècula d'ADN. La longitud total de les 46 molècules és d'uns dos metres. Es tracta de més de tres mil milions de parells de nucleòtids, i tots ells encaixen en una sola cèl·lula, amb els cromosomes en la interfase pràcticament indistinguibles fins i tot en un microscopi electrònic. El motiu d'això és l'organització supramolecular dels cromosomes, o la compactació. Quan es canvia a una altra fase del cicle cel·lular, la cromatina pot canviar la seva organització.

L'estructura i la composició química dels cromosomes de la interfase i l'estructura dels cromosomes metafàsics són considerats pels científics com a variants polars de l'estructura, que es vinculen entre si mitjançant transicions mútues durant el procés de mitosi.

El primer nivell de compactació està representat per un fil del nucleosoma, també anomenat "boles en una cadena". La grandària característica és de 10-11 nm, el que fa que sigui impossible examinar-los en un microscopi.

La composició química del cromosoma determina la presència d'aquest nivell d'organització: es proporciona mitjançant quatre tipus d'histones: les proteïnes principals (H2A, H2B, NC, H4). Formen costelles: cossos de molècules de proteïnes, que tenen la forma d'una rentadora. Cada escorça consisteix en vuit molècules (un parell de molècules de cadascuna de les histones).
S'estableix una molècula d'ADN que s'endinsa en l'escorça. Cada cos de la proteïna es posa en contacte amb un segment de la molècula d'ADN, que conté 146 parells de nucleòtids. També hi ha àrees que no estan relacionades amb el contacte, anomenat vinculador o aglutinants. La mida d'aquests varia, però en general és igual a 60 parells de nucleòtids (com.).

Un nucleosoma és una regió d'ADN que té una longitud de 196 bp. I incloent una escorça proteínica. No obstant això, la cadena nucleosòmica, similar a la de la corda, també té àrees que no contenen escorça.

Els llocs similars que distingeixen perfectament les proteïnes no histones, a causa de la presència de certes seqüències de nucleòtids, es presenten de manera força uniforme amb un interval de diversos milers de parells de nucleòtids. La seva presència és important per a la posterior compactació de la cromatina.

Embalatge addicional de la cromatina

La fibril·la de cromatina, el segon nivell de compactació, també s'anomena solenoide o nivell nucleomèric. La mida és de 30 nm. Proporcionat per histone HI. Es combina amb el lloc d'enllaç de l'ADN, així com amb dues còpies adjacents i les "tira". El resultat del procés és la formació d'una estructura molt més compacta, que recorda l'estructura del solenoide. Una fibril similar, a més de la cromatina, es diu elemental.

A continuació, segueix el nivell de cronòmetre. La grandària característica d'aquest nivell de compactació és de 300 nm. No hi ha espiralització addicional, no obstant això, es formen bucles transversals que coincideixen amb la mida d'un replicó i es combinen amb no histones (àcids)

A nivell chromoneemal (700 nm), els bucles convergeixen, i la cromatina és encara més compacta. Els fils de cromosomes formats ja són visibles en el microscopi de llum.

El nivell cromosòmic (1400 nm) s'observa durant el període metafàsic.

Mutacions i el seu paper en la medicina

La mutació dels cromosomes no és infreqüent, però pot tenir diferents graus i mecanismes d'ocurrència. Els canvis en la forma estructural dels cromosomes solen basar-se en la violació inicial de la integritat. Si hi ha buits en el cromosoma, el cos ha de realitzar la seva reorganització, resultant en una mutació o anormalitat cromosòmica.

En el procés d'encreuament, els cromosomes homòlegs intercanvien les peces corresponents, i és en aquest moment que normalment es produeixen discontinuïtats. Si hi hagués un intercanvi de parts desiguals de gens durant la travessia, apareixen nous grups d'embragatge.

Tipus de mutacions

Hi ha diversos tipus de mutacions basades en el mecanisme del seu origen. La mutació de la fisión apareix a causa de la proliferació de llocs genètics. Si algunes parts del genoma es van duplicar, és duplicitat. Durant la inversió, el segment del cromosoma entre les discontinuïtats gira 180 °.

Una translocació és una transició d'un cromosoma a un altre, i si el moviment es produeix entre cromosomes no homòlegs, la translocació es denomina recíproca, i si el fragment s'ha associat al mateix cromosoma, la mutació es diu transposició. Durant la translocació Robertsonian , es combinen dues estructures no homòlogues.

També hi ha mutacions pericèndriques i paracéntricas.

ARN

Segons la fase en què es troba la cèl·lula, la composició química, la morfologia dels cromosomes i la seva grandària varia, però el material genètic no només transmet l'ADN i els cromosomes al nucli.

L'àcid ribonucleic (ARN) és una altra estructura implicada en la transferència i emmagatzematge d'informació genètica.

Hi ha ARNm o ARNm (matriu o informació), participa en la síntesi de proteïnes amb propietats donades. Per a això, és necessari que la "construcció" rebi una "instrucció" que informarà en quin ordre els aminoàcids haurien d'estar inclosos en la cadena de pèptids. Aquesta instrucció és informació codificada en la seqüència de nucleòtids de mRNA (mRNA). La transcripció és el procés de síntesi de l'ARN de la matriu.

El procés de lectura de la informació de l'ADN es pot comparar amb un programa informàtic. En primer lloc, l'ARN polimerasa ha de detectar un promotor -una regió especial de la molècula d'ADN que marca la regió de l'inici de la transcripció. L'ARN polimerasa es combina amb el promotor i comença el desenrotllament de la bobina adjacent de la hèlix de l'ADN. En aquest punt, els dos fils de l'ADN es desconnecten l'un de l'altre, després d'això l'enzim comença la formació d'ARNm en un d'ells (un enzim codificador 3 '-end). Els ribonucleòtids s'uneixen en una cadena d'acord amb la norma de complementarietat amb els nucleòtids d'ADN, i antiparalelos a la cadena d'ADN de la plantilla.

Procés de transcripció

Per tant, a mesura que avancem al llarg de la cadena d'ADN, l'enzim llegeix amb precisió tota la informació, continuar el procés fins que una nova seqüència específica es reuneixen de nucleòtids. Es crida l'transkripktsii terminador, i que indica que l'ARN polimerasa s'ha de separar de la ADN i el bri motlle, i de recent sintetitzat mRNA. Suma de les àrees del promotor al terminador incloent la part anomenada unitat de transcripció transcrit - transcripcional.

Tan aviat com l'ARN polimerasa es mou al llarg de la cadena kodogennoy transcriuen segments d'ADN d'una sola bri de nou junts i prenen la forma d'una doble hèlix. Fundada mRNA porta una còpia exacta de les dades copiades des de la secció d'ADN. Els nucleòtids d'ARNm que codifica la seqüència d'aminoàcids s'agrupen en grups de tres i es diuen codons. Cada codó de l'ARNm corresponent a un aminoàcid particular.

Propietats i funció dels gens

El gen es considera que és un indivisibles unitats funcionals elementals de l'herència-material. Té la forma d'una porció de molècula d'ADN està codificada estructura d'almenys un pèptid.

El gen té certes propietats, el primer d'ells - una acció discreta. Això vol dir que diferents gens controlen el desenvolupament dels signes localitzades d'individus.
la constància de la propietat determinat pel fet que el gen no s'ha modificat amb la transmissió hereditària, llevat que, per descomptat, no hi havia cap mutació. D'això es dedueix que el gen no es pot canviar durant la vida.

L'especificitat de l'acció es deu al desenvolupament de característica o grup de característiques, però els gens pot tenir múltiples i l'acció - això es diu pleiotropismo.

Propietat de dosificació acció determina el grau en què un senyal pot desenvolupar a causa genoma.

També són característics de l'estat al·lèlic, és a dir, gairebé tots els gens són al·lels, el nombre comença amb dos.