Hiperplàsia suprarenal congènita: diagnòstic i tractament

La hiperplàsia suprarenal congènita - una gran varietat de trastorns genètics que sorgeixen com a conseqüència de backhaul proteïna defectes. En aquest article anem a parlar del que són aquestes malalties, així com els mètodes de diagnòstic i tractament.

Unes paraules sobre la malaltia

Les glàndules suprarenals secreten un tipus especial d'hormones, participen activament en els processos de desenvolupament i creixement de tot el cos. En altres paraules, la disfunció adrenal congènita es refereix com a síndrome adrenogenital o hiperplàsia adrenocortical.

Per tant, l'aparició de patologies suprarenals aquest grup en general s'associa amb una disminució en el cortisol. Això, al seu torn, està causant l'augment de la secreció de l'hormona adrenocorticotròpica. Per tant, els pacients que han vist el desenvolupament de engrossiment significatiu de l'escorça suprarenal.

El problema de la malaltia en el món modern

disfunció congènita de l'escorça suprarenal - una malaltia que s'hereta. D'altra banda, aquesta patologia es presenta amb igual freqüència en les dones i en els homes. Hi ha diverses varietats de cada malaltia clínica, i gairebé cada un d'ells és incompatible amb la vida. És per això que els nens amb aquesta malaltia sovint moren en néixer.

Com es mostra per les estadístiques mèdiques, hiperplàsia adrenal congènita sovint es produeix com a resultat de defectes en el vintè primer hidroxilasa. A més, la prevalença de la malaltia depèn de la cursa. Per exemple, si es prenen els representants de la raça blanca, que aquesta malaltia s'observa en un nen, de 14 mil. Mentre que els esquimals seria malalt cada dos-cents vuitanta nadó.

Afortunadament, avui dia el problema de tractar amb aquestes malalties és completament resolt, però només en els països més desenvolupats del món. Després de la detecció d'aquesta malaltia està encara en els seus paramèdics infància realitzar estudis especials per ajudar a identificar la malaltia congènita tan aviat com sigui possible. Per tant, és possible iniciar el tractament hormonal correctament aparellat abans de l'aparició dels símptomes d'insuficiència suprarenal.

Els factors que augmenten el risc

En la majoria dels casos, hiperplàsia adrenal congènita es produeix si la malaltia s'ha trobat almenys un dels pares, o si els pares són portadors de gen directa per al trànsit de les proteïnes que es necessiten per produir hormones adrenocorticales. Si es va trobar un gen tal en tots dos pares, hi ha la possibilitat d'un vint per cent d'aquest nen, es detecta aquesta patologia.

El que condueix al desenvolupament de la disfunció

És important entendre com va mecanisme de la hiperplàsia suprarenal. Val la pena assenyalar que, com a resultat de les proteïnes de transport inadequades disminuirà la quantitat d'aldosterona i cortisol suprarenal. Això provoca un augment de la producció de l'hormona corticotropina per la hipòfisi. Aquesta hormona és responsable de regular el bon funcionament dels mateixos glàndules suprarenals.

Si l'hormona adrenocorticotròpica produeix en quantitat excessivament gran, això condueix al fenomen de la hiperplàsia. Es veurà també augment de la secreció de les hormones masculines. Una gran concentració d'andrògens condueix a la deformació dels genitals, així com el creixement excessiu de pèl a la cara ia tot el cos.

formes de la malaltia

A la pràctica mèdica, hi ha tres formes de la malaltia:

1. , O en forma de virilitat sense complicacions. Aquesta forma es produeix normalment quan una petita deficiència de proteïna XXI hidroxilasa.
2. Solteryayuschaya forma hiperplàsia suprarenal congènita es caracteritza per una profunda deficiència d'aquest enzim.
3. variació hipertensiva sorgeix com a resultat de la manca de significativa 11b enzim-gidrolaktazy.

símptomes

La primera forma és acompanyat generalment per la presència de símptomes com ara clítoris penisoobrazny, retòrica gran moshonkoobraznye o si urogenital en les dones. En les persones, tant homes com dones veuen molt ràpid desenvolupament de no només el pla físic, sinó també sexual. Alhora, els nens van observar izoseksualny tipus de desenvolupament, i les noies - 01:00 heterosexual.

Solteryayuschaya forma d'hiperplàsia suprarenal congènita en general s'observa en nens. A més dels símptomes esmentats anteriorment també s'afegeixen a la primera i les més greus violacions de l'escorça suprarenal. Aquesta va disminuir significativament la gana, el metabolisme d'electròlit i no augmenta el pes corporal. A més, molt sovint es desenvolupa hipotensió i es produeix la deshidratació. Si els símptomes no són reconeguts fins i tot en les primeres etapes de la malaltia, hi ha un gran risc de mort en presència de fenòmens de col·lapse. Si des del principi va anar a recollir el tractament adequat, l'edat d'aquests fenòmens poden ser eliminats per complet.

La hiperplàsia suprarenal congènita a les dones condueix a un canvi en l'estructura dels genitals externs. Això allibera una enorme quantitat d'hormona masculina androgen no afecta la diferenciació dels òrgans sexuals femenins interns. Normalment, els ovaris i els passos de flux d'úter és completament normal. genitals externs tenen la forma correcta a les noies de naixement. A la pràctica mèdica, hi havia una gran quantitat de casos, quan el naixement d'una nena se li assigna un gènere masculí.

A causa dels efectes negatius dels andrògens, els pacients comencen a créixer molt ràpidament des del naixement. Molt d'hora en què apareixen els caràcters sexuals secundaris. A més, tots els pacients tenen baixa estatura i figura bastant desproporcionada. La pelvis és molt estreta i les espatlles - massa ample. En aquest cas, en les dones no van començar a créixer els pits, i no apareix la menstruació. Alhora, els òrgans genitals externs es modifiquen, apareix el borrissol corporal en el cos, i la seva veu cada vegada més baixa.

Els pacients homes desenvolupen segons el tipus d'izoseksualnym. Ja en la infància pot veure hipertròfia del penis i els testicles també solen tenir una mida petita. En pacients adolescència sovint sorgeixen formació de tumors en els testicles. Molt sovint, els homes en la presència d'aquesta malaltia pateixen d'infertilitat.

forma hipertensiva de la malaltia també es caracteritza per tots els símptomes esmentats anteriorment, sinó també acompanyada de la pressió arterial alta. En la realització d'estudis especials mèdics noten tals factors: la presència de proteïna en l'orina, les fronteres del cor i els vasos del fons d'ull es va expandir modificats.

La forma no clàssica de la malaltia

La forma no clàssica de la hiperplàsia suprarenal congènita és el camí més simple i lleu de la malaltia. En aquest cas, 21-hidroxilasa es produeix en una quantitat lleugerament inferior a la normal. En aquest cas, en general els genitals en els homes i les dones es desenvolupin adequadament, i els primers signes de la malaltia poden ser evidents només després de l'adolescència. Molt sovint, la forma no clàssica de la hiperplàsia suprarenal congènita es veu en les dones que es preocupen per aquest tipus de problemes:

• alteracions permanents en la menstruació cicle;
• forma moderada o severa d'acne;
• és impossible quedar embarassada;
• Algunes àrees en el cos adquireixen el cuir cabellut de tipus masculí.

Molt sovint, el rebuig de menor importància, de manera que no influeix en la funció de la procreació no proporciona. Les dones troben quan es tracta de quedar embarassada de la malaltia "hiperplàsia suprarenal congènita". La forma no clàssica de tractament que es porta a terme només en les dones que tenen els homes en general no causen pertorbacions greus. Per tant, el tractament és una conducta inadequada.

el diagnòstic de la malaltia

És molt important per a un nen per determinar la presència de malalties com ara hiperplàsia adrenal congènita. Diagnòstics li permet definir la forma de la malaltia, i ajuda a fer front a un tractament addicional.

Tots els nadons que neixen amb anomalies marcades en l'estructura dels genitals externs, els metges realitzen diagnòstics especials, el que permet definir cromatina sexual, així com per determinar el cariotip. Molt sovint, quan s'observa una forma congènita de la malaltia en pacients joves en la quantitat excessiva de sang de l'hormona masculina. Per determinar el nivell necessari per dur a terme una prova de detecció. Típicament, tals proves han demostrat que la concentració d'aquesta hormona a la sang excedeix diverses vegades.

Com se sap, hiperplàsia adrenal congènita en nens s'acompanya de creixement molt ràpid de teixit ossi. Per tal d'estudiar la seva estructura i textura, els metges utilitzen un mètode de diagnòstic instrumentals. En aquest cas, una radiografia fet, i ja des de les imatges que pot determinar l'edat òssia del pacient. Si hi ha malaltia, és en general un estat de totes les articulacions i l'edat òssia estan molt per davant de l'edat del pacient.

Si el naixement de les nenes es van observar signes d'hermafroditisme, els metges realitzen l'ecografia de la mutilació genital femenina. En aquest cas, la seva estructura és en general no és diferent de la norma.

També en el primer any de vida, els nadons El Doctor diagnòstic diferencial. Se li permet identificar el hermafroditisme és falsa o veritable. En aquest cas, el mètode de diagnòstic es cariotip. I, per descomptat, assegureu-vos de determinar el nivell de l'hormona masculina androgen.

A més dels mètodes anteriors també analitza les dades anamnèsica. El criteri principal i més important pot ser anomenat el nivell de 17-hidroxiprogesterona.

La hiperplàsia suprarenal congènita en nens es pot trobar en la cambra o cinquè dia després del naixement amb l'ajuda d'un procediment com el cribratge neonatal. Aquesta anàlisi implica la comprovació de 17-hidroxiprogesterona a la sang presa des del taló. Aquesta anàlisi ajudarà a identificar la presència de la malaltia en els primers dies de vida. Això ajudarà a un tractament d'hora.

teràpies

hiperplàsia suprarenal congènita, els símptomes dels quals es descriuen més amunt, a causa de la naturalesa innata han de ser tractats amb una teràpia de substitució de drogues constant tal com "prednisolona" i ordena els seus anàlegs. El subministrament continu de glucocorticoides en el cos exerceix una influència molt positiva. D'una banda, aquestes substàncies són capaços d'eliminar origen congènit insuficiència suprarenal. D'altra banda, els preparats que contenen hormones, són capaços de suprimir la secreció excessiva de l'hormona adrenocorticotròpica. A més, s'inicia mecanisme de retroalimentació ajustat, i per tant redueix el nivell màxim de hidro.

Si la malaltia és solteryayuschuyu forma, que també es caracteritza per una deficiència de la mineralocorticoide, s'afegeix també el tractament de les solucions de sal i acetat de desoxicorticosterona. A més, totes les nenes també necessiten una intervenció quirúrgica, amb el qual es pot treure el clítoris hipertrofiat.

El mètode de tractament conservador

La hiperplàsia suprarenal congènita, el tractament del que realment pot fer front a aquesta patologia, ha de començar en la infància. Això s'ha de fer immediatament després que es va detectar la malaltia.

Molt sovint, el propòsit dels metges se'ls recomana usar la droga és la teràpia de reemplaçament "prednisolona". Té totes les propietats necessàries per al tractament d'aquesta malaltia, i en la dosi correcta seleccionada no tindrà en el cos humà una influència negativa.

el procés de tractament en si ha de començar mitjançant la realització de proves de diagnòstic. En aquest cas, els metges prescriuen aquest medicament per a la setmana del 15-20 mg al dia o dos - quatre mil·ligrams de "Dexametasona", que hauria de tenir dos o tres dies. Si aquesta prova ha mostrat bons resultats, de manera que pot iniciar una cura permanent "prednisona". En la majoria dels casos, la dosi diària és d'aproximadament 10-15 mg per dia. No obstant això, cada cas és absolutament individual, de manera que en l'article indicat només recomanacions generals. Depèn de l'edat del nen, així com en el nivell d'hormones a la sang i el grau de virilització.

Atès que la dosi reduïda gradualment amb el temps. Això es fa mitjançant 2-2,5 mg per setmana. La dosificació final es pot determinar només després d'un o dos mesos després de començar el tractament. Segons els experts, la dosi diària per als nens menors d'un any ha de seleccionar-se només de forma individual, d'acord amb les dades clíniques en més dels paràmetres hormonals. De fet, per a seleccionar la dosi òptima del nen és bastant difícil. Cal dur a terme les proves en curs, per tal d'evitar el risc de sobredosi. tarifa diària mínima de només 2,5 mg, i mentre màxim - 15 mg.

Recordeu que la presa d'aquests medicaments han de sempre. Això es fa millor al matí ia la tarda, després d'un àpat. Si vostè té una necessitat de canviar el medicament, cal tenir en compte la seva activitat fisiològica.

En alguns casos, la droga "cortisona" utilitzats per tractar aquesta malaltia. No obstant això, és capaç de proporcionar els efectes més feble i a curt termini sobre la supressió de l'hormona adrenocorticotròpica. Aquest fàrmac és més febles "Prednisolona" més de cinc vegades, i per tant requereix una dosi prou gran. Els nadons aquests fàrmacs normalment administrats per injecció intramuscular en el matí.

Un dels glucocorticoides més eficaç considerat "Dexametasona". Ell és capaç de suprimir la producció de l'hormona adrenocorticotròpica deu vegades més eficient que ho fa "prednisolona". Però cal tenir en compte que no té gairebé cap efecte sobre el metabolisme de la sal, i sovint contribueixen a una sobredosi. norma diària de la substància és generalment 0,25-0,5 mg.

Tots els productes esmentats anteriorment tindran sobre el cos un efecte negatiu només en el cas de la selecció de la dosi equivocada. Això suggereix que prendre més diners del que requereix el cos, tindrà un efecte devastador en ell. Si l'ús excessiu de qualsevol d'aquests medicaments al pacient se li observa enrogiment i la cara arrodonida, augment de la gana, i de vegades la suspensió de creixement i desenvolupament. No obstant això, tots els efectes d'una sobredosi molt desapareixen ràpidament si el seu granet de sorra per reduir o moure a una medicació més feble.

mètode de tractament quirúrgic

En general, hiperplàsia adrenal congènita s'hereta en un tipus autosòmic recessiu. En aquest cas, no importa quina forma té aquesta malaltia.

Una de les etapes del tractament adequat de les nenes és la cirurgia plàstica. El més sovint realitzat cirurgia en la formació de la forma correcta dels llavis menors, una resecció del clítoris i l'obertura del si urogenital. Tal operació és una necessitat, ja que ajuda a restaurar totes les funcions fisiològiques correctes de les noies del cos, així com una importància social i psicològica. D'aquesta manera, el nadó no se sent seva inferioritat, de manera que se li pot donar a la guarderia o la secció d'esports. No obstant això, tingui en compte que necessita per dur a terme l'operació durant almenys un any després de l'inici del tractament amb agents hormonals.

És important estudiar tots els aspectes de la malaltia, com ara hiperplàsia suprarenal congènita. CIE-10 - una classificació internacional de malalties en les que la malaltia té un codi de E.25.0

La hiperplàsia suprarenal congènita i l'embaràs

Si el pacient té forma post-puberal de la malaltia, hi ha una alta probabilitat que el fetus no desenvolupat, l'avortament, avortament involuntari i d'avortaments mèdics. Molt sovint, les dones embarassades es queixen de la mala vitalitat i la pèrdua absoluta de gana. No s'exclou, i desequilibri electrolític. En general amb la vint vuitena setmana d'embaràs, la condició del pacient va millorar significativament. Assegureu-vos de tenir en compte que fins i tot quan albergar un nadó no pot tolerar la interrupció dels fàrmacs hormonals. Fer això tindrà per a la vida.

El part i el període posterior a ells - això és molt estressant per a tot el cos, i inclusiu de l'escorça suprarenal. Per tant, quan la malaltia "hiperplàsia suprarenal congènita", en l'estat d'anàlisi de la salut haurà de prendre el temps. Una dona ha de controlar els indicadors d'hormones.

Les projeccions per al futur

Virilnoe forma d'hiperplàsia suprarenal congènita, així com qualsevol altra forma poden donar bones prediccions només quan l'inici del tractament oportú i adequat. Per descomptat, és molt important establir el diagnòstic correcte del tot.

Sovint, quan es llança a temps de tractament pot prevenir alteracions en l'estructura dels òrgans genitals externs femenins. És molt important triar la dosi correcta. Si això es fa de forma incorrecta, s'aturarà el creixement del cos, i les dones es masculinització figures.

La disfunció congènita no clàssica de l'escorça suprarenal no és tan perillosa forma de la malaltia, però el procés de tractament sense tenir en compte a la dona probablement no tinguin fills.

No obstant això, amb el tractament adequat, fins i tot les dones amb forma solteryayuschey de la malaltia, té totes les possibilitats de quedar embarassada. El més important - no s'executen ells mateixos, constantment prendre els medicaments prescrits per un metge i mantenir un bon estil de vida. I llavors no va a tenir por de cap malaltia. Estar sa.