Síndrome de julivert - la malaltia és sempre persona "feliç"

Síndrome de julivert, conegut en els cercles científics síndrome d'Angelman, una patologia neuro-genètica que es caracteritza per retard en el desenvolupament dels paràmetres intel·lectuals i físiques de la persona, en violació de les maneres de suspensió i la vigília, convulsions, moviments bruscos i erràtics de les extremitats. Amb el rostre humà no deixa un somriure, que sempre es riu sense motiu, i es veu infinitament feliç. Els moviments del braç són més semblants als aplaudiments, aplaudiments. Síndrome de julivert també anomenat Síndrome de titelles feliços, ja que les persones malaltes tenen una mena de nina, amb una constant somriure a la cara i mans petites contraccions freqüents, doblegats al colze - un pèl com una titella titella, les cordes dels quals són operats per un titellaire.

Per primera vegada aquesta patologia genètica va ser descrita en 1965 pel Dr. Harry Angelmanom pediatre, que va veure a tres nens amb discapacitat afectades per aquesta malaltia. Va ser la primera vegada que ell i els seus pacients diu "nens del titella." La menció posterior de la malaltia va aparèixer als EUA a principis dels anys 80. Síndrome de julivert - una malaltia bastant comuna. La freqüència de la seva ocurrència en les dades estadístiques de la Universitat de Washington (EUA) és de 1: 20.000 nounats.

Genèticament síndrome d'Angelman és causat per la falta de diversos gens del cromosoma 15. En alguns casos, deleció parcial, és a dir, la pèrdua de la regió del gen, o la mutació del cromosoma somàtic 15a. En general, afecta el cromosoma matern, que es passa de la mare al fetus. Però també pot ser danyat per la del seu pare, en aquest cas la malaltia es coneix com la síndrome de Prader-Willi. El cariotip de la humana denota esquemàticament com XX o 46 XY, 15r-. defecte cromosòmic espontània es caracteritza per l'absència d'una gran àrea contigua d'un gran nombre (fins a 3-4 milions) parells de bases d'ADN en les porcions Q11-q13 regió 15 de cromosoma. Els estudis independents revelen les causes d'aquests canvis mutacionals causades per alteracions mutants en el gen UBE3A. El producte d'aquest gen és el component enzim d'un sistema complex de degradació de proteïnes. El julivert pot diagnosticar la síndrome per l'anàlisi genètica.

Els nens que pateixen de la malaltia en la infància d'Angelman tenen problemes amb el menjar, sobretot en la primera infància, que no augmenten de pes. Una mica més tard, és possible que observi un retard en el desenvolupament motor dels nens habilitats generals, que és molt tard per començar a seure i caminar. No és una mala, mala paraula. Aquests nens són molt més conscients del que poden parlar o expressar en paraules.

En l'edat escolar, hi ha considerables dificultats amb la formació de les persones que són diagnosticats amb síndrome de julivert, aquests nois poden llegir amb gran dificultat. Són molt desatent i hiperactiu. Epilèpsia i moviments inusuals, en particular, tremolor, fina, i els moviments caòtics de les extremitats, el riure freqüent per cap raó distingeixen a aquests nens. Els pacients van observar un pas característic - rígidament. És a causa d'aquesta característica, se'ls crida titelles. també tenen un petit cap amb una lleugerament aplanada posterior del cap, de boca ampla, la barbeta prominent, grans buits entre les dents i la llengua que sobresurt. A més, la meitat dels pacients tenen estrabisme, escoliosi i sensibilitat a la temperatura elevada.

Síndrome de julivert té actualment existeixen tractaments específics, sinó per millorar la qualitat de vida dels pacients és possible amb l'ajuda de diverses mesures terapèutiques. Els nadons fan massatge, passar la fisioteràpia. En els nens en edat preescolar involucrats logopedes i terapeutes de la parla. Per normalitzar el somni es prescriu per dormir fàcil. Les crisis epilèptiques es tracten amb anticonvulsius. Sovint, els nens se'ls ensenya el llenguatge de signes.

síndrome de julivert tenen més probabilitats d'afectar els nens, però les nenes també són susceptibles a aquesta malaltia. A la pràctica mèdica, el cas de l'embaràs d'una dona amb una síndrome de titelles feliç, que va donar a llum a una nena, també, "feliç". Només el preu de tal felicitat en pacients humans és increïblement alt ...