La síndrome d'Angelman

La síndrome d'Angelman és una anomalia genètica (mutació cromosòmica), dóna com a resultat el retard en el desenvolupament mental, ja que el sistema respiratori, el qual es desenvolupa el sistema neurobiològic insuficientment format. Així, una persona ha el riure freqüents, erràtics moviments de la mà, convulsions, trastorns del son. Aquesta malaltia és incurable, però la millora és possible només en el cas que satisfà la necessitat humana bàsica d'oxigen.

La malaltia apareix com a resultat de defecte cromosòmic espontània, a causa d'una mutació en el gen, hi ha una certa degradació de la proteïna enzimàtica.

Fins a la data, la síndrome d'Angelman es produeix en un de cada vint mil nounats. Es caracteritza per:

1. Problemes amb la lactància materna, ja que aquest procés requereix una bona coordinació de la respiració, per tal d'evitar l'aspiració. Per tant, els nens adquireixen no adequada de pes.

2. El retard en el desenvolupament de les habilitats motores generals, la parla, l'atenció. Hi ha una dificultat en la seva formació.

3. En el 80% dels casos d' epilèpsia simptomàtica. Hi ha tremolors i moviments descoordinats de les extremitats, convulsions ocorren, reflectides a tots els músculs del cos, o com una pèrdua irregular de la consciència.

4. riure i somriure sense motiu.

5. Violació en el desenvolupament general - el mal mida del cap i els trets facials, estrabisme, la curvatura de la columna vertebral.

síndrome d'Angelman es diagnostica mitjançant anàlisi genètica de la cromosoma 15a. S'utilitza quan hi ha una disminució del to muscular en els nens, retard en el desenvolupament del llenguatge i la motricitat, així com el tremolor fi cèlebre, moviments de les extremitats irregulars, el riure freqüent o caminar sobre les potes desplegades. També són útils en la metilació de l'ADN, l'anàlisi de mutació i el centre imprintingvogo gen UBE3A.

Fins a la data, no s'ha desenvolupat el tractament d'aquesta malaltia. No obstant això, hi ha una sèrie d'activitats dirigides al desenvolupament dels nens amb retard mental, així com la millora de la seva qualitat de vida.

Per exemple, les classes amb defectologia i teràpia de la parla, teràpia física s'utilitza en cas d'hipotonia muscular, i hipnòtics prescrits per a trastorns del son. En els atacs utilitzats agents terapèutics són els mateixos que en l'epilèpsia (anticonvulsius). Per vigilar la marxa dels intestins són laxants utilitzat.

Posar-se al dia amb els nens des de molt jove, l'ús de programes especials que se centren en el desenvolupament de les habilitats motores, poden aconseguir bones resultats.

Les perspectives per al desenvolupament de les persones amb la síndrome del cromosoma XV depèn del que impressionat. Alguns aprenen i habilitats d'auto-servei a un nivell baix, altres mai serà capaç de parlar i caminar.

Per tant, per als nens que tenen la síndrome d'Angelman, que es caracteritza per alguns trets de comportament: impulsivitat, autostimulyatsiya, dificultat per comunicar-se amb la gent. I encara que la majoria d'ells pot estar totalment absent, tots ells generalment amable, agradable, els encanta jugar, per la qual cosa és recomanable ensenyar el llenguatge de signes, pel que van ser capaços de comunicar-se amb la gent.

Aquest trastorn del desenvolupament requereix una formació especial de les etapes més primerenques, ja que amb l'edat el problema només està creixent. El comportament de les persones segueix sent estranya, que només s'expressen per mitjà de gestos i sons poden ser agressius en cas de malentès. La família en què hi ha nens amb síndrome d'Angelman sovint pateixen d'una falta de comunicació, però s'ha de recordar que els pacients necessiten per envoltar l'atmosfera de bona voluntat i proporcionar-los atenció i el tractament apropiat, i després podem aconseguir resultats positius.