Síndrome de Down: els símptomes en els nadons, especialment el diagnòstic i la patologia

Fins a la data, la síndrome de Down - aquest és el trastorn genètic més freqüent. El fonament d'aquesta malaltia s'ha establert fins i tot en el moment de la formació de l'òvul o l'espermatozoide. Un nen que ha descobert un problema, té un conjunt lleugerament diferent de cromosomes. Ell anormal. Si un nadó ordinària té 46 cromosomes, els nens-Downs - 47.

factor de risc

Les causes de la malaltia encara no s'entenen completament. No obstant això, els metges de tot el món han arribat a una decisió unànime. Ells argumenten que l'edat de la dona que dóna a llum, més gran és el risc que el naixement d'un nen amb aquesta malaltia. En el sexe, l'edat d'aquest nen i entorn de vida del pare són irrellevants.

L'edat més perillosa per a les dones - després de trenta-cinc anys. La probabilitat de naixement del nadó amb el nombre incorrecte de cromosomes s'incrementa en diverses vegades. Això és especialment cert per a les famílies que ja tenen un "nadó assolellat." Els símptomes de la síndrome de Down en el nadó apareixen encara a l'úter. En la dotzena setmana d'embaràs ultrasò pot mostrar anomalies. Però no hi ha cap garantia que el nadó neixi saludable. resultats precisos només poden ser coneguts després del naixement. Però això no és suficient. Per confirmar el diagnòstic o excloure'l, cal dur a terme inspeccions especials. Els signes externs de síndrome de Down en el nounat no són sempre evidència de rebuig.

Síndrome de Down: els símptomes en els nadons

El terme "síndrome" a la medicina és una combinació de característiques, que apareixen quan certa condició humana. El 1866, el científic i mèdic Dzhon Daun agrupades en un conjunt de símptomes en un grup de persones amb la malaltia. En honor a l'home i es diu la síndrome.

Molt sovint, els símptomes de la síndrome de Down en el visible nadó immediatament després del naixement. Aquests nens, per desgràcia, neixen molt sovint. Per cada cent nounats hi ha un nen amb síndrome de Down. En aquest cas, la majoria dels nens els mateixos signes visibles:

• Una mica la cara plana i aplanat. Té la mateixa forma del cap.
• En la pell del coll doblegar traces.
• Hi ha un to muscular reduïda.
• s'aixequen la veu del nen incisió obliqua, i les seves cantonades. Format "plec de Mongòlia", o l'anomenat tercer parpella.
• Extremitats massa curt un nen, si una comparació amb altres nens.
• Té unes articulacions molt mòbils.
• Els dits tenen la mateixa longitud, de manera que sembla el palmell ampla i plana.
• El nen té una alçada petita. sobrepès sembla més sovint amb l'edat.

Es caracteritza per tals característiques de la síndrome de Down. Gairebé tots els signes associats amb la deformació del crani i els trets facials, així com trastorns de l'os i el teixit muscular. No obstant això, hi ha altres senyals. Es produeixen amb menys freqüència.

Els símptomes menys comuns

La síndrome de Down (símptomes en els nadons sovint es manifesten en la infància) es pot diagnosticar, centrant-se en altres indicadors. Entre ells:

1. Boca petita i una estreta paladar arquejat.
2. llengua tonal feble: sobresurt constantment de la boca. Amb el temps, pot formar plecs.
3. Petita barbeta i nas curt i ampla pont nasal.
4. coll curt.
5. En els palmells poden formar un plec horitzontal.
6. El dit gros del peu es troba a una gran distància de l'altra. I al peu sota del plec allà.

Aquests signes de síndrome de Down en nounats poden aparèixer immediatament, però a mesura que madura. Per cert, amb l'edat del nen és sovint el problema s'inicia amb el sistema cardiovascular.

Una cosa que no és perceptible a simple vista

Fins i tot els símptomes anteriors no sempre poden garantir que el nadó té síndrome de Down. Els símptomes en els nadons poden no només ser clarament visible. Els metges diagnostiquen també diferències internes que no poden ser detectats immediatament en el naixement del nadó. En el futur, els metges han de prestar atenció als següents factors:

• convulsions;
• leucèmia congènita;
• cataracta i taques de l'edat sobre la pupil;
• estructura anormal del pit;
• malalties dels sistemes digestiu i urinari.

Tot el que poden parlar sobre les anormalitats cromosòmiques. Aquests signes de síndrome de Down en el nadó troben només en deu casos de cada cent. A més, alguns nens es van adonar que hi ha dos fontanel.les. A més, no tanquen durant molt de temps. Es va trobar que tots els nens amb aquesta anomalia són molt similars entre si. I les característiques dels pares en la seva aparença no és normalment visible.

diagnòstics

Hi ha diverses tècniques que identifiquen aquesta anomalia:

1. Mitjançant l'ecografia determina la mida del fetus "coll". Si, entre el XI i XIII setmana de líquids per via subcutània l'embaràs apareix en aquesta zona, de manera que hi ha el risc d'anormalitats cromosòmiques. No obstant això, la tècnica no sempre mostren els resultats correctes.
2. mètode combinat. La seva essència rau en el fet que un examen d'ultrasò i, al mateix temps que es triga una anàlisi de sang.
3. Un estudi del líquid amniòtic. Les dones que a través d'aquesta manipulació es va detectar un alt risc de tenir un nadó amb síndrome de Down ha de continuar més estudis per determinar el resultat exacte.

tipus d'anomalies

Els signes i símptomes de la síndrome de Down en el nadó pot variar. Es considera que la desviació es caracteritza no per dos, sinó tres còpies de la XXI cromosoma. Però hi ha altres formes de patologia. En ells també és molt important saber. En primer lloc, l'anomenada família de la síndrome de Down. Es caracteritza per la unió de la XXI cromosoma a qualsevol altre. Tal deflexió més aviat rar. Es produeix en aproximadament el tres per cent dels casos.

La síndrome de mosaic es manifesta en el cas que un cromosoma extra conté no totes les cèl·lules del cos. Aquesta anomalia es produeix en un cinc per cent dels pacients. Un altre tipus de síndrome - una duplicació del vintè primer cromosoma. Patologia es produeix amb poca freqüència. Aquesta desviació es caracteritza per dividir alguns cromosomes.

Els símptomes del fetus

Molt sovint hi ha nens nascuts amb síndrome de Down. Els símptomes poden ser reconeguts no només va aparèixer en la llum del nadó, sinó també al fetus. Aquesta desviació, com ja s'ha esmentat, es pot veure a l'ecografia entre les setmanes XII i XIV de l'embaràs. En aquest cas, no només comprovat per al gruix de la banda coll, sinó també la mida de l'os nasal. Si és massa petit o falta per complet, això indica la presència de la síndrome. El mateix pot dir-se de per a la zona de coll, si és més ampla que 2,5 mm.

En una data posterior es pot veure no només la patologia, sinó també d'altres. No obstant això, el pacient ha de comprendre que és impossible de detectar amb precisió la malaltia en el fetus. Es va demostrar que el 5% de característiques que s'observen en l'ecografia, pot ser falsa.

Els nadons amb síndrome de Down: els símptomes d'un nen

Molts pares també estan desconcertats per l'aparició del seu nadó. No obstant això, pot emmascarar una sèrie d'altres problemes greus. Aquests nens estan exposats a moltes malalties. Ells poden patir d'aquest tipus de malalties:

• El retard en el desenvolupament mental i físic.
• discapacitat visual i auditiva que pot ocórrer de forma inesperada.
• Els retards en el desenvolupament de la motricitat fina.
• l'excessiva mobilitat dels ossos, articulacions i músculs.
• Molt baixa immunitat.
• Els problemes amb el sistema digestiu pulmons, el fetge i.
• malaltia cardíaca congènita , i malalties de la sang, incloent leucèmia.

la decisió correcta

Gràcies a la tecnologia moderna, s'assabenta de la presència d'anomalies cromosòmiques en el fetus. Al principi de l'embaràs la mare pot interrompre el seu embaràs, privant així a la vida del fetus. síndrome de Down no és una malaltia mortal. Però la mare del nen pot predefinir i la destinació. Fins ara, aquesta anormalitat cromosòmica - és bastant comú. Es pot conèixer a algú i no creuria que havia trobat la síndrome de Down. Per descomptat, per portar un nen tan una mica més complicat. La seva vida serà diferent de la vida d'altres nens. Però ningú diu que és infeliç. Només la mare té el dret de decidir el seu destí.

Consells per als pares

Pare i mare "sol de nadó" és important recordar la següent veritat:

1. Els nens amb síndrome de Down estan ben entrenats, tot i que hi ha retards en el desenvolupament. Per a això, utilitzi el programa especial.
2. Aquests nens desenvolupen molt més ràpid si estan en un grup amb els seus parells convencionals. És millor si són criats en famílies en lloc de en els internats especialitzats.
3. Després de la secundària, els pacients amb una anomalia cromosòmica XXI poden així obtenir una educació superior. No val molt per pensar en la malaltia d'un nen.
4. "Fills del Sol" és molt amable i simpàtic. Són capaços d'estimar i crear una família de veritat. No obstant això, tenen un alt risc de tenir un fill amb síndrome de Down.
5. Gràcies a les noves invencions mèdiques, com persones poden estendre la vida de fins a cinquanta anys.
6. No prengui la culpa pel naixement del "nen solar". Fins i tot bastant dona sana pot donar a llum a aquest nadó.
7. Si la seva família té un fill amb aquesta anomalia, el risc que el mateix nadó és l'un per cent.

La síndrome de Down (símptomes en els nadons van ser donades en aquest article) permet que els nens creixen, es desenvolupen i gaudir de la vida. La nostra tasca - per als suporta, per donar atenció i amor.