Mètodes d'estudi de la genètica humana.

Avui dia la genètica és altament rellevant en el camp de la investigació científica. L'impuls per al seu desenvolupament va ser la doctrina coneguda de Charles Darwin en el caràcter discret de l'herència, la selecció natural i la mutació com a conseqüència dels canvis en el genotip portadora de transmissió. Va començar el seu desenvolupament a principis del segle passat, la genètica, la ciència ha arribat a gran escala, els mètodes d'investigació de la genètica humana en aquest moment és un dels principals camps d'estudi com la naturalesa humana i la vida silvestre en general.

Tingueu en compte els mètodes bàsics per a l'estudi de la genètica, conegudes en l'actualitat.

Mètodes genealògica investigació en genètica humana estan analitzant i la determinació de les estructures de models de gens en la successió en les genealogies. Els resultats i la informació utilitzats per a la prevenció, profilaxi i la probabilitat d'identificar el tret estudiat a la progènie - malalties hereditàries. L'herència pot ser autosòmica (manifestació de les característiques possibles amb igual probabilitat en ambdós sexes) i acoblat amb el cromosoma sexual portadora adjacent.

mètode autosòmica, al seu torn, es divideix en herència autosòmica dominant (al·lel dominant es pot realitzar també en el homozigots i heterozigots) herència recessiva i autosòmica (lel recessiu es pot realitzar només en l'estat homozigot). En aquest tipus d'herència de la malaltia es manifesta a través de diverses generacions.

herència lligada al sexe es caracteritza per la localització del gen respectiu en porcions homòlogues i no homòlegs I- o X-cromosoma. D'acord als antecedents genotípica, que es localitza en els cromosomes sexuals, determinen les dones hetero- o homozigòtics, però els homes que tenen un sol número del cromosoma X només poden ser hemizygous. Per exemple, les dones heterozigotes poden transmetre la malaltia que s'hereta com un fill i filles.

Mètodes bioquímics d'estudi d'investigació genètica és causada per una malaltia hereditària, transmesa com a resultat de mutacions genètiques. Aquests mètodes estudis de genètica humans revelen defectes metabòlics hereditaris mitjançant la determinació de estructures de proteïnes, enzims, carbohidrats i altres productes metabòlics que romanen en el líquid extracel·lular de l'organisme (sang, suor, orina, saliva, etc.).

mètodes d'investigació individuals en la genètica humana esbrinar malalties hereditàries atributs estudiats. Els bessons idèntics (organisme complet desenvolupa a partir de dues o més zigots parts triturades en una etapa primerenca del seu desenvolupament) tenen un genotip idèntic, que pot detectar diferències degudes a la influència de l'ambient extern sobre el fenotip humà. els bessons (dos o més ous fertilitzats) estan relacionats uns amb altres individus de genotip, el que permet avaluar els factors ambientals i hereditaris de la persona fons genotípica.

mètode citogenètic de la investigació genètica utilitzada en l'estudi de la morfologia dels cromosomes i cariotip normal, el que permet la detecció de mutacions genòmiques i cromosòmiques per al diagnòstic de malalties hereditàries a nivell cromosòmic, i també per investigar l'acció mutagènica de productes químics, pesticides, productes farmacèutics, etc. Aquesta tècnica és àmpliament utilitzat en l'anàlisi i la posterior identificació de l'organisme d'anomalies hereditàries abans del naixement. El diagnòstic prenatal de líquid amniòtic un diagnòstic en el primer trimestre de l'embaràs, el que fa que sigui possible prendre una decisió sobre la interrupció de l'embaràs.