La síndrome de Menkes: descripció i diagnòstic

La síndrome de Menkes, que també es diu els cabells arrissats malaltia - una rara i molt greu malaltia genètica. Afecta nens petits i, per desgràcia, no pot ser tractada.

Les causes de la malaltia

La síndrome de Menkes és el resultat de gen funcionament ATR7A inadequada. Com a resultat de l'anomalia cos no absorbeix el coure, que es diposita en els ronyons, i tots els altres òrgans estan experimentant greu escassetat d'aigua, experimentant una ràpida destrucció. En primer lloc, pateixen de cor, el cervell, els ossos, les artèries, i el cabell. La malaltia és hereditària i és molt rar. El risc és d'1 en 50-100 milions de i es distribueix principalment en els homes. En la síndrome de les nenes pràcticament no es produeix.

Els primers símptomes de la síndrome de Menkes

Un nen nascut amb aquesta malaltia, es veu i se sent absolutament normal en les primeres setmanes de vida. No va ser fins al tercer mes que apareguin els símptomes, el que indica que el nadó es desenvolupa la síndrome de Menkes:

• El pèl arrissat en l'acte ha caigut una mica infantil. Són molt rars i brillant. En una inspecció més propera, és evident que el pèl és molt fràgil i s'entrellacen. Es veuen confosos. Entrellaçats com cabells i les celles.
• La pell és un pal·lidesa antinatural.
• Nadó boca bastant roll.
• Pont del nas és pla.
• temperatura reduïda.
• Alimentar el nadó es torna problemàtica. La gana és pràcticament inexistent. A més, hi ha variacions en els hàbits intestinals.
• Kid passiva, amb son i lent, amb la cara gairebé no mostra emoció. No són tots els signes d'apatia.
• Nadó sovint turmentant les rampes.
• Nen molt a la saga dels seus companys i ja no ho fan fins al que ja ha aconseguit aprendre.

diagnòstic de la síndrome

Cal assenyalar que molts rara malaltia és difícil de diagnosticar. Una raó per això - la poca consciència dels metges dels nens. En el cas de la síndrome de Menkes pediatre pot alertar a un tipus inusual de pèl nen. símptomes que revelen són les rampes, que apareixen periòdicament en el nen.

Molts d'aquests símptomes ocorren en altres malalties, molt menys perillosos. Per tant, per trobar-los al pànic del seu fill no és necessari. Però és necessari per examinar-lo. Els principals tipus de diagnòstics síndrome de Menkes és una anàlisi de sang per als nivells de la presència en ella de coure i els raigs X dels ossos, que pot mostrar les seves canvis característics.

la prevenció de malalties

Per desgràcia, la prevenció síndrome de Menkes mètodes de la medicina encara no ha inventat. En situació de risc - els bebès homes que han tingut familiars amb la malaltia. Determinar la malaltia en una etapa primerenca del desenvolupament de l'embrió, i com més és gairebé impossible d'evitar. Per descomptat, algunes dones es pregunten la pregunta de si és possible planificar l'embaràs amb síndrome de Menkes a la família del seu marit? La resposta a això només pot donar un bon genetista, que analitzarà els pros i els contres, diagnostiqui, dibuixar un "arbre genètic" i només llavors anunciar el grau de risc. És recomanable prendre una decisió sobre la descendència de planificació només després de consultar amb experts.

Tractament de la malaltia de cabells arrissats

Per desgràcia, la síndrome de Menkes és una malaltia incurable. per la qual cosa molt difícil pronosticar. La malaltia progressa ràpidament, causant canvis irreversibles en el cos. A més de retard mental, que gairebé sempre s'acompanya d'una síndrome, inhibeix el desenvolupament del sistema nerviós, la funció cardíaca deteriorada, canvis en l'estructura òssia.

La vida amb la síndrome de Menkes és curt. La majoria dels nens moren després de dos o tres anys després del naixement. Sovint passa sobtadament - en el fons de l'estabilitat en general - de pneumònia, infeccions o trencament dels vasos sanguinis.

Tot i que els tractaments com ara la medicina no sap, hi ha mètodes que facilitin la condició del pacient. Aquest és un subministrament artificial de coure del cos, que s'administra per via intravenosa. Aquesta teràpia és una cosa obstaculitza el desenvolupament de la malaltia i en part elimina els símptomes. Però només subjecta a l'inici oportú d'ella - és a dir, des dels primers dies o com a molt setmanes de vida (fins que estigui canvis irreversibles en el cervell). Que, per desgràcia, és gairebé impossible - de fet quadre simptomàtic apareix només mesos a tres. En altres casos, els metges poden oferir teràpia única de suport.

En molt rares ocasions, però passa que la síndrome de Menkes es produeix en una forma lleu. Aquest tipus de malaltia es diu la síndrome de banya occipital i es caracteritza per la destrucció del teixit connectiu. Els pacients amb aquest diagnòstic no s'estan quedant enrere en el desenvolupament mental, però el resultat final segueix sent lamentable. L'única malaltia comença a desenvolupar-se molt més tard: uns deu anys.