Malaltia multifactorial, la genètica i la seva prevalença

malalties gen anomenat manifestacions clíniques heterogènies d'un grup de malalties causades per la influència de les mutacions en el gen nivell. També hem de considerar un grup de trastorns genètics hereditaris que sorgeixen i es desenvolupen en el fons d'un defecte en l'aparell genètic de les cèl·lules, i la influència de factors adversos del medi ambient.

Quines són les malalties hereditàries multifactorials

Específicament, aquest grup de malalties és un clar contrast amb malalties genètiques. malaltia multifactorial comencen a aparèixer en cas de factors ambientals adversos. Alguns estudiosos suggereixen la possibilitat que una predisposició genètica pot no passar mai llevat que tots els factors ambientals.

Etiologia i genètica de les malalties multifactorials és molt complex, l'origen i té una estructura de múltiples etapes pot ser diferent en cada cas d'una malaltia particular.

Varietats multifaktorianyh patologies

Convencionalment multifactorials malalties hereditàries es poden dividir en:

• malformacions natives;
• malaltia mental i el caràcter nerviós;
• malalties relacionades amb l'edat.

Depenent del nombre de gens implicats en la patologia distingir:

• Les malalties monogèniques - tenen un gen mutat, que crea una predisposició a una malaltia particular. Per a la malaltia en aquest cas comencen a desenvolupar-se, serà necessari efectuar un factor ambiental específic. Això pot ser una substància química, efecte físic, biològic o medicinal. Si no hi havia un factor específic, encara que el gen mutant és, la malaltia es desenvolupa. Si la persona no té un gen patogen, però està exposada a factors ambientals externs, és també no sorgeix la malaltia.
• malalties hereditàries poligèniques o anomalies determinada malaltia multifactorial, en molts gens. Acció trets multifactorials pot ser discontínua o contínua. Però cap de les malalties poden ocórrer només en la interacció de molts gens patògens i factors ambientals. característiques humanes normals, com la intel·ligència, alçada, pes, color de la pell, són trets multifactorials contínues. malformacions congènites aïllades (llavi leporí i paladar), malaltia cardíaca congènita, defectes del tub neural, polirostenoz, hipertensió, malaltia d'úlcera pèptica, i alguns altres tenen una major incidència en els parents propers que en la població general. malaltia multifactorial, exemples dels quals són a la llista anterior es "trenca" trets multifactorials.

diagnòstic MD

Diagnosticar una malaltia multifactorial i el paper de l'herència genètica per ajudar els diferents tipus d'investigació. Per exemple, un estudi de la família, de manera que en la pràctica els metges, la noció de "familiar de càncer", que és una situació en la que dins d'un mateix pedigrí d'haver repetit els casos de malaltia maligna en els familiars.

Els metges sovint recorren a l'estudi de bessons. Aquest mètode és com cap altra, fa que sigui possible operar amb dades fiables sobre la naturalesa hereditària de la malaltia.

L'estudi de malaltia multifactorial, molts científics prestin atenció a l'estudi dels vincles entre la malaltia i el sistema genètic i anàlisi de pedigrí.

criteris típics per MDs

• Grau de relació té un impacte directe en la probabilitat de malaltia en els familiars, és a dir, més a prop hi ha la relativa és al pacient (en termes genètics), major és la probabilitat de la malaltia.
• El nombre de pacients en la família afecta el risc de malaltia en els familiars del pacient.
• La gravetat de la malaltia del familiar afectat afecta el pronòstic genètica.

Les malalties relacionades amb multifactorials

Per a les malalties multifactorials incloure:

- L'asma bronquial - una malaltia d'acord amb una inflamació al·lèrgica crònica dels bronquis. S'acompanya de la hiperactivitat dels pulmons i l'aparició periòdica de convulsions dispnea o asfíxia.

- L'úlcera pèptica és una malaltia crònica amb recaigudes. Caracteritzada per la formació d'úlceres a l'estómac i el duodè a causa de violacions en els mecanismes generals i locals del sistema nerviós i humoral.

- Diabetis, durant ocurrència que implica factors tant interns com externs que causen alteracions del metabolisme d'hidrats de carboni. En l'aparició de la malaltia afectarà en gran mesura els factors d'estrès, infecció, trauma, cirurgia. Els factors de risc poden ser infeccions virals, substàncies tòxiques, sobrepès, arteriosclerosi, disminució de l'activitat física.

- La malaltia coronària del cor - que és una conseqüència de la reducció o la completa absència de subministrament de sang del miocardi. Això succeeix a causa dels processos patològics en els vasos coronaris.

Prevenció de malalties multifactorials

prevenció tipus ocurrència d'alerta i el desenvolupament de malalties hereditàries i congènites poden ser primaris, secundaris i terciaris.

La forma primària de la prevenció està dirigit a l'anticoncepció nen malalt. Això es pot fer en la planificació dels naixements i la millora del medi ambient humà.

La prevenció secundària està dirigit a la interrupció de l'embaràs, si la probabilitat de la malaltia en el fetus és gran o diagnosticat prenatalment ja instal·lat. d'una base tal decisió pot ser una malaltia hereditària. Es produeix només amb el consentiment de la dona en el moment oportú.

Tipus terciari de prevenció de malalties hereditàries està dirigit a combatre el desenvolupament de la malaltia en el nen ja nascut i manifestacions greus. Aquest tipus de prevenció també es diu normokopirovaniem. Què és? Aquest desenvolupament d'un nadó sa amb un genotip patogen. Normokopirovanie amb complexos mèdics apropiats es pot dur a terme en l'úter o després del naixement.

Prevenció i les seves formes d'organització

Prevenció de malalties hereditàries es porta a terme en les següents formes:

1. assessoria mèdica i genètica - és una atenció mèdica especialitzada. Fins a la data, un dels principals tipus de prevenció de malalties hereditàries i genètiques. Per a l'assessorament genètic, si us plau, poseu-vos en contacte amb:

• pares sans que van donar a llum a un nen malalt, on un dels cònjuges té la malaltia;
• família a nens sans, però que tenen familiars amb malalties hereditàries;
• els pares que s'esforcen per fer una predicció sobre la salut dels germans o germanes del nen malalt;
• Les dones embarassades que tenen un major risc de tenir un nadó amb la salut anormal.

2. El diagnòstic prenatal s'anomena determinació prenatal de malalties congènites o hereditàries del fetus. En general, totes les dones embarassades han de ser examinats per eliminar les malalties hereditàries. S'utilitza l'ecografia, proves bioquímiques del sèrum de dones embarassades. Les indicacions per al diagnòstic prenatal poden ser:

• presència a la família a diagnosticar amb precisió malalties hereditàries;
• l'edat materna major de 35 anys;
• avortaments espontanis anteriors en les dones, amb causes poc clares de mort fetal.

la importància de la prevenció

Genètica Mèdica tots els anys està millorant i dóna més oportunitats per prevenir la majoria de les malalties hereditàries. Cada família amb problemes de salut proporcionen detalls del que estan en risc i que poden comptar. L'augment de la consciència de les bases genètiques i biològiques, la promoció d'un estil de vida saludable en totes les etapes d'una persona, augmentem el risc de naixement humà d'una descendència sana.

Però, al mateix temps, l'aigua contaminada, l'aire, els aliments amb mutàgens i substàncies cancerígenes augmentar la prevalença de les malalties multifactorials. Si s'utilitzen els èxits de la genètica en la pràctica de la medicina, i el nombre de nens que neixen amb malalties genètiques hereditàries, es reduiran, estarà disponible el diagnòstic precoç i el tractament adequat dels pacients.