Les malalties hereditàries - mutacions de gens humans

Les malalties hereditàries tenen un factor etiològic en forma de mutacions, que no només són una de les causes de les desviacions, sinó que també afecten la seva patogènesi. En aquests casos hi ha una predisposició genètica.

Les mutacions hereditàries es divideixen en genètica i malalties cromosòmiques. El transmet primer sense canvi a través de generacions, a causa de la influència dels gens mutats, i la seva patogènesi està connectat amb els productes gènics primària (estructura anòmala, l'absència de l'enzim o proteïna).

malaltia hereditària cromosòmic classifiquen pel tipus de les síndromes de mutació que són causades numèric (aneuploïdia, poliploïdia) i (duplicacions, translocacions, inversions, delecions) reordenaments estructurals. També hi ha una divisió de malalties mono- i poligèniques. Aquest últim és sovint causa de la predisposició hereditària.

Un altre grup són les desviacions que sorgeixen durant fetal i la incompatibilitat dels anticossos materns. Un exemple és la malaltia hemolítica del nounat.

Les malalties hereditàries de cada home estan en gran mesura relacionats amb l'estat dels pares pel costat matern. Per exemple, si la mare ha patit càncer de mama, hi ha una alta probabilitat d'una col·lisió amb un problema semblant. I si hi ha es duplica un parent proper amb la probabilitat de diagnòstic de la malaltia. Si una persona està en risc, es recomana fer una mamografia cada any. Es creu que el càncer de mama és causat per gens mutats es transmeten de la mare o el pare. Si els gens estan funcionant normalment, les cèl·lules de les glàndules mamàries es desenvolupen favorablement, en el cas de violacions pot començar el càncer de mama.

Si una mare en la vellesa es va trencar un os amb una petita caiguda o escurçat, llavors l'osteoporosi. Els seus fills es preveu un major risc de la mateixa malaltia. Tals malalties hereditàries són molt comuns en les famílies. L'home no pot influir en els seus gens i eliminar els diferents factors de risc (edat, sexe). No obstant això, la forma de mantenir la salut òssia i reduir els riscos existeixen. Per a això, cal seguir una dieta rica en vitamina D i calci, fer exercici físic, eliminar el tabaquisme i l'alcohol.

La malaltia cardíaca és considerat com predominantment masculí. No obstant això, són una causa important de mortalitat materna i són hereditaris. La pressió arterial alta (hipertensió), el colesterol i la diabetis són els principals factors de risc que donen lloc a desenvolupar malalties del cor i que tenen una predisposició genètica. Reduir la probabilitat de malaltia pot ser adherit a un estil de vida saludable i controlar els efectes de l'estrès. Per obtenir la malaltia sota control, necessita anar per revisions regulars.

La depressió també cau en la categoria dels trastorns hereditaris humans. El seu desenvolupament afecta gens, la composició hormonal, un desequilibri cerebral químic, la presència d'esdeveniments estressants. Si els pares pateixen d'aquesta malaltia, els nens també hi ha la mateixa tendència. Si hi ha antecedents familiars de la malaltia ha de seguir els canvis en l'estat d'ànim, per abordar el problema a temps i prendre possessió del seu tractament.

malaltia hereditària autoimmune afecta principalment a les dones i només es transmeten de mare a filla. Si un pare patia d'artritis reumatoide, diabetis dependent de la insulina o una altra malaltia autoimmune, hi ha una alta probabilitat de la seva transmissió a la següent generació. Aquests trastorns no estan necessàriament associats amb la mateixa malaltia. Per exemple, un membre de la família es desenvolupa la malaltia celíaca, i l'altre - l'esclerosi múltiple.