Síndrome de Kriegler-Nayyar: descripció, causes, símptomes i tractament

És bastant estrany parlar d'una malaltia com la síndrome de Kriegler-Nayar. Però, per desgràcia, aquest diagnòstic pot posar un fill en un milió. Pot semblar que aquesta és una malaltia extremadament rara, però avui, en l'edat de la genètica, les mutacions es detecten molt sovint. Vegem quina és aquesta malaltia i quin és el tractament en aquest cas.

Història del descobriment

Cal dir que aquesta síndrome va ser descoberta recentment, el 1952 del segle passat. Dos pediatres, Kriegler i Nayyar, mentre observaven els nounats, van descriure per primera vegada els símptomes inusuals d'icterícia. Altres estudis van conduir a la detecció de patologia en el fetge. En els nens, la bilirubina indirecta va augmentar significativament, que posteriorment va tenir un efecte tòxic sobre el cos en general. Segons dades de laboratori, la bilirrubina es va elevar a 765 μmol / l, mentre que es manté dins d'aquests límits durant tota la vida del nen.

Al cap d'un temps, els col·legues van trobar símptomes similars en nens grans, però amb una particularitat. La bilirubina es va criar només 15 vegades normal i durant la vida es va reduir a la normalitat. No hi va haver efectes tòxics sobre el cos. Com a resultat d'aquestes observacions, la malaltia va rebre el seu nom actual: la síndrome de Kriegler-Nayar, una descripció que va ser feta per primera vegada per dos pediatres.

Descripció de la malaltia

La síndrome de Kriegler-Nayar és una malaltia genètica. La clínica de la malaltia s'expressa en icterícia llarga i greus trastorns neurològics. La icterícia es detecta en les primeres hores després del naixement i continua durant tota la vida. Les lesions es produeixen en la mateixa mesura, tant en els nens com en les nenes. Atès que la icterícia és una manifestació de problemes amb el fetge, en alguns pacients, aquest òrgan s'incrementa en grandària.

Els signes de la derrota del sistema nerviós central sorgeixen en la infància, de vegades en els primers dies de la vida. S'expressen en tensió muscular, contracció involuntària dels ulls, arc de l'esquena i convulsions. Els nens malalts, per regla general, queden enrere en el desenvolupament mental i físic. Hi ha dos tipus d'aquest trastorn. Els tipus de síndrome Kriegler-Nayyar 1 i 2 poden tenir símptomes diferents.

Símptomes del tipus 1

Malauradament, la síndrome de Krigler-Nayar de tipus 1 es caracteritza per un curs progressiu. Els primers símptomes apareixen en les primeres hores de vida. El bebè esdevé una pronunciació més pronunciada de les proteïnes dels ulls i la pell, que és diferent de la icterícia postpart habitual. No desapareix en pocs dies, i els símptomes s'acompanyen amb rampes, moviments involuntaris del cos i els ulls. Després d'un temps, es pot observar una desacceleració del desenvolupament mental relacionada amb l'encefalopatia de bilirubina.

Els paràmetres de la bilirubina lliure en les anàlisis augmenten a 324-528 μmol / l, de fet, és 15-50 vegades superior a la norma. La intoxicació del cervell en aquest cas causa un resultat letal en poc temps. En casos excepcionals, aquests nens sobreviuen a l'edat escolar.

Símptomes del tipus 2

Els primers signes de la malaltia apareixen molt més tard que en el tipus 1. La malaltia pot manifestar-se en els primers anys de vida. En alguns nens, l'icterícia no apareix fins a l'adolescència i les anomalies neurològiques són rares. Els símptomes són similars als del tipus 1, però no tan greus. L'encefalopatia de bilirrubina pot ocórrer després d'una infecció o estrès greu.

Els paràmetres bioquímics de la sang en el tipus 2 són molt més baixos: el nivell de bilirubina és de 200 μmol / l. Aquest indicador indica que l'activitat de l'enzim glucuronil transferasa és inferior al 20% de la norma. A la bilis hi ha un bilirubina-gljuguronida. El diagnòstic amb "fenobarbital" és positiu.

Encefalopatia de bilirubina

Què és terrible amb la síndrome de Kriegler-Nayyar? Els símptomes de la malaltia es manifesten en l'enverinament cerebral en quatre fases. En la primera fase, el bebè es comporta de forma apàtica i molt lenta. Això es manifesta en un mal estat sucós, relaxat, una reacció aguda a sons estranys. El crit del bebè és monòton alhora, sovint es posa nerviós i pot fins i tot obrir vòmits, la seva mirada errada, com si hagués perdut alguna cosa. La respiració pot ser lenta.

La segona fase pot durar de diversos dies a diversos mesos. El nen es torna tens, els músculs del cos prenen una posició antinatural, els mànecs es comprimeixen constantment en un puny, els arcs posteriors amb un arc. El crit del monòton es converteix en un molt fort, el reflex sucoso i la reacció als sons. Hi ha convulsions, roncs, pèrdua de consciència.

La tercera fase es manifesta per un període de falsa millora en la condició. Tots els símptomes anteriors desapareixen per un temps.

La quarta fase pot aparèixer el cinquè mes de la vida i es manifesta com símptomes evidents de retard físic i mental. El noi no sosté el cap, no segueix objectes en moviment, no reacciona davant la veu de les persones properes. Desenvolupa convulsions, parèsia, paràlisi. Malauradament, l'enverinament cerebral en el tipus 1 es produeix molt ràpidament i el nadó mor en la seva infància.

Causes de la malaltia

La causa principal de la malaltia rau en els gens. En elles, el procés de formació d'un determinat enzim, que és responsable de la producció de bilirubina, es veu alterat. En la seva major part, aquesta malaltia afecta la població asiàtica del planeta. El gen mutante es transmet per un tipus autosòmic recessiu. En aquest cas, els dos pares del bebè poden ser portadors de la mutació, però ells mateixos estan sans. Un dels pares també pot ser portador, llavors la probabilitat de manifestació de la malaltia serà del 50 al 50%.

La mutació hereditària del gen porta al fet que el cos no pot unir la bilirubina lliure amb l'àcid glucurònic. I això, al seu torn, porta al fet que la bilirubina lliure enverina el cos, penetrant a la barrera hematoencefàlica, que en els nounats no funciona. El cervell del nen està exposat a intoxicació, on s'acumula bilirubina tòxica.

Tractament

Per als nens que són diagnosticats amb síndrome de Kriegler-Nayyar, el tractament està dirigit a eliminar la bilirubina lliure del cos. També és important prevenir el desenvolupament de danys tòxics al cervell.

Per al seu tractament, s'utilitzen fàrmacs que augmenten l'activitat de uridina-difosfat-glucuronidasa, un enzim que condueix a processos irreversibles en el fetge. Per a això, "Fenobarbital" s'utilitza en una dosi de fins a 5 mg per quilogram de pes corporal per dia. Cal assenyalar que afecta positivament exclusivament la síndrome de Kriegler-Nayyar tipus 2. A l'1 tipus, l'organisme sobre "fenobarbital" pràcticament no reacciona.

Per als dos tipus de la malaltia, es realitzen sessions de fototeràpia, s'introdueix plasma, es realitzen transfusions de sang. Tots els procediments estan preparats per a la realització del trasplantament hepàtic - per a nens amb tipus 1 aquesta és l'única possibilitat de sobreviure.

Diagnòstic

Fins ara, la medicina pot establir les causes de malalties com la síndrome de Kriegler-Nayar. Els símptomes i els mètodes de tractament s'han descrit durant molt de temps, i ara amb l'ajuda de proves d'ADN és possible predeterminar una predisposició genètica a malalties encara en úter. Després del naixement del bebè, el diagnòstic d'ADN proporciona una resposta precisa sobre si hi ha una mutació en certs gens.

A més, amb el desenvolupament de icterícia, es fa una mostra amb "fenobarbital". El resultat de l'anàlisi mostra el tipus de malaltia.

Si hi ha una sospita de la síndrome de Kriegler-Nayyar, els pares tindran una anamnesi i realitzaran proves d'ADN per confirmar el diagnòstic.

Prevenció de malalties

Les mesures preventives en la síndrome de Kriegler-Nayar són per prevenir l'aparició de complicacions.

Amb la síndrome tipus I, és molt important prevenir el desenvolupament de l'encefalopatia de bilirubina, ja que condueix a la mort prematura del pacient.

En la síndrome de tipus II, la prevenció es redueix a informar al pacient sobre circumstàncies que poden provocar una exacerbació de la malaltia. Es tracta d'infeccions complicades, excés d'excés, embaràs, acceptació d'alcohol i medicaments sense el control del metge assistent. Tot això pot provocar un augment de la bilirubina a la sang i conduir a una intoxicació severa. En aquest article, és impossible descriure tots els casos, perquè la síndrome de Kriegler-Nayyar (tractament, les causes, els símptomes dels quals són examinats per nosaltres) es pot manifestar individualment en els nens.