Síndrome de Franceschetti: causes, símptomes i tractament de la malaltia

Síndrome Franceschetti és una malaltia autosòmica dominant caracteritzada per la zona facial deformitats-fascial. Va ser descrita per primera vegada en 1900 per l'oftalmòleg britànic de Treacher Collins.

patologia característica

La malaltia es caracteritza per la presència de múltiples deformitats facials del pacient. Atès que la patologia es desenvolupa a l'úter, després del naixement es pot establir Síndrome de Treacher Collins, Franceschetti.

Aquesta malaltia té els seus propis símptomes i gairebé completament aïllat del nen de la societat, fent la seva vida més difícil i dolorós. Trastorns en el desenvolupament del teixit ossi i l'ossificació causa greu asimetria facial, pel fet que les ajudes auditives i visuals es converteixen en patologia estructural immutable.

síndrome de Franceschetti - un rar desordre genètic que es produeix en 1 de cada 50.000 naixements. Si bé el control medicina nepodvlasten de mutacions genètiques, pel que si vostè té qualsevol anormalitat en la família, vostè ha d'estar segur de visitar la genètica, el que ajudarà a calcular la probabilitat del desenvolupament del fetus d'anomalies genètiques.

Les causes de la malaltia

El desenvolupament de la malaltia s'associa amb alteracions del desenvolupament fetal en el període de 6-7 setmanes. Violacions es localitzen en els elements embrionàries de la primera arc branquial.

síndrome de Franceschetti pot tenir graus variables de símptomes, des fosc a expressa fortament patologies del crani. La síndrome s'hereta en un tret autosòmic dominant i té un alt percentatge de les manifestacions fenotípiques de tals patologies en els nens.

Els signes de la síndrome

Externament la síndrome de l'ull es mostra per ranures obliqües, les cantonades exteriors dels quals s'ometen en ocasions van observar segle coloboma (no parteix de la parpella inferior o superior), cataractes congènites, microftalmia, músculs parèsia responsables de moviment de l'ull.

En el sistema maxil·lofacial observat hipoplàsia de l' os zigomàtic, maxil·lar superior i inferior. Com a resultat d'això, una significativa asimetria de la cara, de vegades present en els pacients de paladar fes, potser empènyer la llengua, el que contribueix a l'obstrucció de l'orofaringe i causant malalties respiratòries.

Les dents són sovint poc desenvolupat, àmpliament establert, hi ha un problema amb una mossegada. Hipoplàsia de la part inferior de la cara li dóna una mena d'au. En casos rars, hi ha destrucció de grans barrils de sang, el cor, el subdesenvolupament, la hidrocefàlia interna.

síndrome de Franceschetti pot diferenciar-se de Goldenhaara displàsia. Per a aquest augment característic patologia en el nombre de vèrtebres toràciques o lumbars, la sinòstosi coll, pèrdua d'audició, patologies de l'estructura del conducte auditiu, llengua bífida, paladar fes.

La síndrome lleu gairebé no té canvis estructurals en la regió facial, amb una gravetat mitjana - símptomes esmentats s'expressa selectivament. síndrome greu es caracteritza per l'absència completa de les característiques facials seleccionats en els nens. Segons les estadístiques, la síndrome de moderada sovint es manifesta, però en la majoria dels casos és possible eliminar els defectes de la cirurgia plàstica.

síndrome de Franceschetti: Tractament

Per al tractament dels pacients requereix enfocament mèdic interdisciplinari. El principal problema és la violació de la via aèria, la deglució, la visió i l'audició. En alguns casos, pot ser necessària la traqueotomia - l'operació de la paret traqueal dissecció anterior.

Després de gastrostomia (format fístula) porta a la nutrició i la respiració del pacient. Pot millorar l'aparença de la cirurgia plàstica, però es fa a comanda, i només en arribar a una certa edat.

La cirurgia requereix un canvi gradual de l'aparença i l'etapa de tractament. Els defectes poden ser eliminats d'aquí a uns anys, o fins i tot dècades. En alguns casos, és impossible completar la correcció de les deformitats facials, de manera que els metges a través de la cirurgia només poden reduir lleugerament els símptomes i millorar la qualitat de vida del pacient.

Els intents de restablir l'audició a través de la cirurgia (per corregir l'estructura dels ossets de l'oïda) en els pacients que no van tenir un efecte positiu, pel que és millor per a aquest propòsit d'utilitzar audiòfons, seleccionats sobre la base de la patologia individual i l'estructura interna de l'oïda mitjana.

síndrome de Franceschetti: fotos dels pacients

La foto mostra que les persones amb el síndrome de Treacher Collins no són potencialment menys actius que els individus sans. Ells aprenen a acceptar-se a si mateix, estima la seva cara, amb ganes d'ajudar en els mateixos nens que no tenen desig de viure i polontsenno por de sortir a causa de les burles d'altres nens.

Fins i tot als pares completament sans poden rebre un nen amb una malaltia genètica.

A les fotos abans i després de la cirurgia plàstica, la nena veu una diferència significativa. Per tant, no es desesperi abans de l'hora de posar les seves mans. Sempre es pot trobar una manera de millorar la seva aparença.