Malaltia de von Willebrand

Angiohemophilia, o, en altres paraules, la malaltia de von Willebrand (també escrit sobre ella "porpra atrombotsitopenicheskaya") - un trastorn de la sang caracteritzat per una disminució en la coagulació de la sang i s'hereta en un autosòmica dominant o recessiu automno manera. Aquesta patologia es produeix amb una freqüència de 1: 1000. L'esperança de vida de les persones malaltes no es redueix, però sempre hi ha una alta probabilitat de desenvolupar una hemorràgia potencialment mortal.

La causa d'aquesta malaltia és la manca d'una substància particular (factor de von Willebrand) contingut a la paret del vas i per servir com un estabilitzador i transportador de factor VIII (globulina antihemofílica o A) del sistema de coagulació de la sang. Com a resultat de l'adhesió de plaquetes pertorbat a la paret dels vasos sanguinis, la seva aglutinació un amb l'altre, la reducció dels recomptes de cèl·lules de sang i la coagulació van augmentar el temps de sagnat.

La malaltia de von Willebrand té diversos tipus.

Tipus 1 es caracteritza per un nombre insuficient de factor de von Willebrand amb estructura química sense canvis. Es produeix en aproximadament el 75% dels pacients amb el diagnòstic. patró d'herència autosòmic dominant.

Tipus 2. Els canvis afecten l'estructura espacial del factor de von Willebrand en les concentracions sanguínies normals. Clínicament s'observa en el 5-15% dels pacients. Proporcionats diversos subtipus (A, B, M, N). L'herència pot fluir tant autosòmica recessiva autosòmica dominant i.

Tipus 3. La forma fluïda més difícil. Es caracteritza per un nivell molt baix de factor en vWF de plasma (menys de 10% del normal). Diagnosticat menys de 5% dels pacients. Inheritance es produeix de manera autosòmica recessiva.

tipus de plaquetes. A causa de les mutacions que s'hereten en un tipus autosòmica dominant, hi ha una estructura de complex de receptor de violació de plaquetes, la unió a factor de von Willebrand.

El tipus adquirit. Sorgeix en el curs de la vida com a resultat de processos autoimmunes, caracteritzades per l'aparició d'autoanticossos en el plasma sanguini von Willebrand Factor.

A causa del fet que hi ha un tipus multiformes de la malaltia de von Willebrand, el quadre clínic pot ser molt diversa. síndrome hemorràgic pot variar de formes suaus, amb un predomini de la nasal i sagnat gingival a formes greus que es produeixen amb uterina pesada i hemorràgia gastrointestinal. En els nens, la malaltia pot ser sospitós de sagnat espontani del nas i hematomes freqüents a la pell. Des heretar la malaltia no s'adhereix als cromosomes sexuals, la probabilitat de colpejar el mateix per a tots dos sexes. Dones, però, a causa de les característiques constitucionals i fisiològiques de l'organisme, la malaltia és més difícil de tolerar. Sovint, el desenvolupament de la menorràgia debilitant, una alta probabilitat d'hemorràgia postpart. Això pot conduir a l'aparició de l'anèmia post-hemorràgica. També hi ha una petita gemoartrozov oportunitat, no conduir a greus violacions de la funció motora.

Per diagnosticar la malaltia de von Willebrand?

Aquest és un procés bastant fàcil. El diagnòstic de la malaltia es produeix sobre la base de nombroses mostres instrumentals, determinar l'estat dels vasos sanguinis; Anàlisi de la sang, que identifica el nivell d'activitat del factor de von Willebrand, la velocitat de coagulació de la sang, la possible presència d'autoanticossos en el plasma sanguini. Cal recórrer a l'assessoria genètica per determinar la naturalesa de l'herència i el risc de desenvolupar la malaltia en les generacions posteriors.

la malaltia de Willebrand pot ser tractat sobre la base de mètodes específics i no específics. Quan enfocament no específica utilitza mecànica a aturar el sagnat, hemostàtics locals, àcid aminocaproic (inhibeix l'activitat del sistema fibrinolític de la sang) Dicynonum (augmenta la trombogènesi). Quan la teràpia específica es pot utilitzar kripretsipitatov que contenen agent coagulant i certs factors de coagulació.

És possible prevenir la malaltia de von Willebrand?

Com es recomanen mesures preventives exercici suau, no comporten el risc de lesions, així com la investigació abans de concebre un nen de l'arbre genealògic de la família, membres dels quals són portadors de la malaltia.