Com funciona la malaltia de Von Hippel-Lindau?

La malaltia, que es discutirà més endavant en l'article, en general atribuïda al grup de trastorns genètics complexos. La seva característica principal és la formació de múltiples tumors en el cos derivat dels teixits de diversos òrgans. Quin tipus de cos es veuen més afectades, que depèn, com la síndrome de von Hippel-Lindau manifestat.

No obstant això, el cas conegut que implica 08:00 pacients, procedents de la mateixa família que l'únic símptoma va ser la malaltia poliquística del ronyó. El diagnòstic en aquest cas s'ha establert usant la identificació del defecte genètic (mutació).

La malaltia de Von Hippel-Lindau està relacionat amb la malaltia rara, i la freqüència de la seva ocurrència - un cas per 36.000 naixements.

El mecanisme de desenvolupament de la malaltia

La base malaltia de von Hippel Lindau és el trastorn generalitzat naturalesa hereditària caracteritzada per proliferació excessiva de tela capil·lar i l'aparició com a resultat un gran nombre de tumors neoplàsics.

La malaltia es transmet a la següent generació d'una manera autosòmica dominant, és a dir, en la presència d'un gen que codifica una patologia, un dels pares, la probabilitat de descendència morbiditat és 50%.

El defecte (mutació) dóna com a resultat la supressió del gen, que és un supressor del creixement tumoral.

Esdeveniments - els processos de càncer

Les principals manifestacions de la síndrome de von Hippel Lindau - tumors de la hipòfisi, cerebel, medul·la espinal, retina, òrgans interns. Llista de possibles neoplàsies:

• Hemangioblastoma - té localització en el cerebel i la retina; derivada de teixit nerviós. neoplàsies del SNC tenen una freqüència d'aparició de la malaltia en pacients amb von Hippel-Lindau almenys 60%. L'edat mitjana dels pacients que han trobat aquest tipus de tumors del sistema nerviós central, de 42 anys d'edat.
• Angioma - una neoplàsia d'origen vascular, amb localització a la medul·la espinal.
• Quists. Aquesta neoplàsia que té dins d'una cavitat plena de líquid. Tals elements poden estar formats en el fetge, ronyó, testicles i pàncrees. Específicament, ronyó i pàncrees quists es troben en 33-54% dels casos.
• Feocromocitoma - tumor derivat de les cèl·lules de la medul·la adrenal. Incidència - al voltant del 7% dels pacients. L'edat mitjana dels pacients amb feocromocitoma - uns 25 anys.

• carcinoma de cèl·lules. En particular, l'edat mitjana dels casos amb aquest tumor - 43 anys.
• En els homes amb la malaltia de Von Hippel-Lindau pot desenvolupar neoplàsies naturalesa benigna en els testicles (per exemple, Cistoadenoma papil·lar).
• Les dones han trobat lesió tumoral dels lligaments uterins.

Els criteris pels quals el diagnòstic és

El diagnòstic de la "malaltia de von Hippel-Lindau" pot ser subministrat en cas de detecció d'almenys un dels presentats en la següent llista de símptomes. Però és possible si vostè té un historial d'almenys un dels membres de la família de hemangioblastoma del pacient del sistema nerviós central, hemangioblastoma retinal, formacions quístiques renals o adenocarcinoma:

• hemangioblastoma que té localització en el teixit del cerebel, així com en altres parts del sistema nerviós central;
• hemangioblastoma de la medul·la espinal;
• hemangioblastoma amb la localització en la medul·la òssia;
• hemangioblastoma a la retina;
• dany tissular renal quística;
• adenocarcinoma renal;
• quists pancreàtics;
• tsistadenokartsinoma;
• feocromocitoma;
• adenoma epidídim.

Cal assenyalar que la professió mèdica els membres estan involucrats en el problema de la síndrome de von Hippel-Lindau - neurologia, oftalmologia, urologia, medicina interna.

hemangioblastoma del SNC

Els símptomes més freqüentment reportat la síndrome de von Hippel-Lindau hemangioblastoma és el desenvolupament del cerebel, la medul·la espinal o de la retina. Està en el tumor cerebel té els següents símptomes:

• la naturalesa mals de cap Expander.
• Nàusees, vòmits.
• La incertesa en la marxa, a causa de la coordinació deteriorada.
• Marejos.
• Deteriorament de la consciència (característic de les etapes posteriors de la malaltia).

Quan localització hemangioblastoma en la medul·la espinal, els principals símptomes clínics són una disminució de la sensibilitat, parèsia i paràlisi, trastorns de la micció i el procés de defecació. La síndrome de dolor es va observar només en ocasions.

Aquest tipus de tumor pertany a una lenta i progressiva. A més informatius per al mètode de diagnòstic i control d'inspecció es reconeix, Imatge de Ressonància Magnètica (MRI), contrast porció de mostra millorada.

L'única manera eficaç de tractar un cerebel hemangioblastoma avui és l'extirpació quirúrgica. L'ús de radiació i mètodes metges de resultats positius convincents no es mostren.

Després de l'extracció microquirúrgica hemangioblastoma, per regla general, no torni a passar, però pot aparèixer en altres tumors. En el tractament quirúrgic del tumor cal tenir en compte la seva pluralitat, que és característic de la malaltia de Von Hippel-Lindau.

angiomatosi retinal

Per a la localització oftàlmica de la característica de procés patològic és característiques de la tríada:

• disponibilitat d'Angioma;
• vasodilatació en el fons d'ull;
• la presència d'exsudació subretiniana (acumulació de líquid - inflamació del producte - sota la còrnia), que pot causar el desenvolupament de despreniment exudativo de retina en una etapa avançada de la malaltia.

Per a les etapes inicials de la malaltia típicament disminueixen la pigmentació en el fons d'ull, l'augment de la tortuositat dels vasos sanguinis. Quan es prem sobre el globus ocular i està marcat pulsació de les artèries i les venes.

En les últimes etapes de la vasodilatació i el progrés tortuositat vascular, la formació d'aneurismes i angiomes, tenen un aspecte distintiu glomèruls rodona - això és un signe específic de la malaltia de Von Hippel-Lindau.

feocromocitoma

Si afecta les glàndules suprarenals, la malaltia de von Hippel-Lindau és forma manifestada de feocromocitoma. Aquesta neoplàsia es produeixen substàncies de la medul·la suprarenal és generalment de naturalesa benigna. En la majoria de casos diagnosticats a l'edat d'aproximadament 30 anys i es caracteritza per una de dues cares, múltiples unitats i la capacitat de migrar als teixits adjacents.

Feocromocitoma manifesta les següents característiques:

• Resistent a la teràpia antihipertensiva, la hipertensió arterial.
• Associat amb cranialgia la pressió arterial.
• pell pàl·lida.
• Tendència a la hiperhidrosi.
• Taquicàrdia.

El càncer de pàncrees la derrota

Pancreàtic variable de la patologia del càncer: els tumors pot ser o bé la naturalesa benigna o maligna. Una estructura d'acord a qualsevol de quists o tumor neuroendocrí.

Diversos processos de càncer que afecta el pàncrees, es troben a la meitat dels pacients amb la malaltia de Von Hippel-Lindau. Els símptomes associats amb, generalment amb deteriorament de la funció pancreàtica.

L'edat mitjana dels pacients en el moment de la detecció de tumors de 33-35 anys. En el cas de procés metastàsic procés maligne es dirigeix al fetge.

tumor del sac endolinfático

Evolucionant amb la síndrome de nom, el procés oncològic sempre té un curs benigne i es mostra així:

• trastorns de l'audició, fins a una pèrdua total de l'audició.
• Marejos.
• violacions Diskoordinatornye.
• Tinnitus.
• Parèsia dels músculs facials.

diagnòstics

El diagnòstic preliminar es porta a terme sobre la base d'un examen general i oftalmològic del pacient, l'anamnesi, incloent la família hereditària.

Molt informatiu és l'estudi de la sang, per identificar el seu contingut de glucosa, i les catecolamines.

La visualització dels tumors s'ha de realitzar utilitzant imatges de ressonància magnètica (MRI).

La font d'informació valuosa per a la detecció primerenca de la malaltia ocular és l'angiografia fluorescent. Aquesta tècnica de diagnòstic facilita la identificació de les manifestacions inicials de la malaltia en el fundus torrent sanguini que no es registren durant la oftalmoscòpia (com ara telangièctasi, els gots acabats de formar). En el cas de la progressió del procés patològic, aquesta tècnica revela un recipient d'alimentació de la tumor molt abans oftalmoscòpia.

Completar un examen complet consta dels següents procediments diagnòstics:

1. Equip i la tomografia de ressonància magnètica. A través de l'ús d'aquestes tècniques ha augmentat significativament el nombre diagnostica en les seves primeres etapes de la malaltia. I en aquest cas, sovint són difícils de tractar.
2. Les imatges per ultrasò.
3. L'angiografia és una font d'informació objectiva sobre el que està succeint des de quin òrgan del tumor.
4. Neumoencefalografía.

És important saber que en cas de detecció d'un tumor en un dels cossos, cal conduir un examen complet per excloure altres àrees de la patologia.

tractament

Enfocaments comuns per al tractament de la síndrome de von Hippel-Lindau amb els principis de la teràpia del càncer. La teràpia ha de ser integrat i tècniques quirúrgiques i radiació combinada. Cada un d'ells s'utilitza estrictament d'acord amb les indicacions, contraindicacions, i característiques de la pacient amb un tumor particular.

Els medicaments utilitzats principalment com a teràpia simptomàtica per a la correcció de certes funcions dels cossos individuals i la condició general del pacient.

perspectiva

Amb el diagnòstic oportú i el tractament correctament seleccionada, la progressió de la malaltia, així com els seus efectes negatius en el cos que no poden controlar. Requisit obligatori - el diagnòstic i l'inici del tractament en les primeres etapes.

No obstant això, en alguns casos, tot i els esforços realitzats, el pronòstic segueix sent pobra per al pacient causa de l'alt risc de complicacions.