Malaltia de Urbach-Vite: símptomes, tractament, pronòstic

Malaltia de Urbach-Vite - un trastorn genètic molt rar, transmesa de manera autosòmica recessiva. Causa de la malaltia - una mutació en el gen en el cromosoma primera ECM1. En la literatura mèdica hi ha un altre nom per a la malaltia - proteinosis lipoide.

Història del descobriment

El primer cas de la malaltia, els símptomes són consistents amb la malaltia Urbach-Vite, va ser registrat el 1908. Es va descriure el professor suís i el audiòleg Friedrich Siebenmann. El 1925 un dermatòleg suís i el histólogo Iogann Misher descriuen tres casos similars.

No obstant això, oficialment es tracta d'una malaltia genètica recessiva rara, només s'han descrit en 1929 per un dermatòleg i Urbach otolagingologom Vita. Es Erich Urbach diu patologia proteinosis lipoide, perquè ell creu que està relacionat amb un desequilibri de dipòsits de lípids i proteïnes en els teixits del cos.

Des de l'obertura ha estat registrada segons les diferents fonts de tres-cents o quatre-cents casos de la malaltia a tot el món.

símptomes

Entre els símptomes més comuns de la malaltia - erupció al voltant de les parpelles com pàpules (que també estan disponibles a Luba i el coll), el pacient es converteix en la veu ronca, hi ha una reducció en la capacitat de regeneració de la pell, engrossiment de la mucosa i induració del teixit cerebral a la regió temporal. L'últim símptoma és la més perillosa, ja que pot conduir a l'epilèpsia del lòbul temporal.

La malaltia es manifesta primer en l'edat detstkom (3-7 anys). Va ser llavors quan hi ha erupcions a la pell, i ronquera.

Cal assenyalar que aquests símptomes són ambigus i poden diferir en gran mesura de pacient a pacient. A mesura que la malaltia autosòmica-Vite Urbach es transmet recessiva, que no es manifesta si el genotip d'un al·lel dominant normal. Sovint les persones no s'adonen que són els portadors del gen mutant. Alguns mitjans de comunicació és una rara malaltia no té símptomes. I només si tots dos pares tenen el gen responsable de la proteinosis lipoide, la malaltia pot manifestar-se en la descendència.

diagnòstics

malaltia de Urbach-Vite és difícil de diagnosticar perquè els símptomes no és universal. En el cas d'una erupció (pàpules) a les parpelles, l'aparició a la pell del coll i el front, el diagnòstic inclou la visita a un dermatòleg.

Per a la sospita de malaltia Urbach-Vite assignat MRI sense contrast que pot detectar l'acumulació de calci en el cos. No obstant això, aquest símptoma no indica necessàriament proteinosis lipoide. La calcificació és també característica d'encefalitis per herpes simple i.

Un paper clau en el diagnòstic d'obres de recerca genètica. Que fa que sigui possible determinar amb certesa si existeix una mutació genètica ECM1, i si és així, si aquesta mutació va donar lloc a la malaltia d'Urbach-Vite.

tractament

Malgrat el fet que la proteinosis lipoide s'ha obert des de fa molt de temps, és una malaltia rara, com la majoria de les anomalies genètiques no poden ser curats. No obstant això, els últims avenços en el camp de la bioquímica permeten alleujar molts símptomes de la malaltia.

Per tant, es va observar una tendència positiva quan es rep "heparina" i "dimetilsulfóxido", encara que no en tots els casos. L'administració oral de dosis petites "dimetilsulfóxido" (Dimexidum) a causa de les propietats antiinflamatòries de la droga, redueix manifestacions de la malaltia dermatotrópicos.

L'ús de "D-penicilamina" també va ser un èxit, però no s'utilitza àmpliament. Registrat i els casos dels pacients "Tigasonom", que comunament es prescriu per a la psoriasi.

Des de la deposició de calci en els teixits del cervell pot conduir a la generació d'impulsos elèctrics en excés i atacs epilèptics, anticonvulsius pacients prescrits ( "Metindion" "etosuximida").

perspectiva

malaltia de Urbach-Vite amb el tractament adequat, per regla general, no és perillós. Les persones que pateixen aquesta malaltia poden viure una vida llarga i plena. Però no cal descuidar les visites regulars al metge. A causa del engrossiment de la membrana mucosa en alguns casos desenvolupar obstrucció de les vies respiratòries. Tals pacients per restaurar la permeabilitat de la via aèria es requereix traqueotomia o l'ús d'un làser de diòxid de carboni.

En els casos en els dipòsits de calci condueixen als atacs d'epilèpsia, cal acudir a un especialista en epileptolog que selecciona el tractament apropiat, depenent de la severitat dels símptomes.