Síndrome Drava. Epilepsia mioclònica greu a la infància

Entre les diverses manifestacions de l'epilèpsia infantil, la síndrome de Drave ocupa un lloc especial i potser és la patologia més greu i potencialment mortal. Aquesta síndrome es manifesta en el primer any de la vida del bebè i sovint condueix a una greu alteració del desenvolupament psicomotor i, en alguns casos, a la mort. Aquesta malaltia poc freqüent, els seus principals símptomes i mètodes de tractament, comentarem més endavant en l'article.

En quins casos es parla de la presència de la síndrome de Drava?

La síndrome de Drava no és comú, es nota que 1 persona per 40 000 nounats es veuen afectats per aquesta patologia (amb nens representant el 66% del nombre de casos). Però, per cert, això fa que, de vegades, els metges trobin difícil identificar un diagnòstic correcte i, per tant, es perd un temps preciós. I amb aquesta síndrome sense teràpia de suport, la condició del nen, per regla general, es deteriora amb l'edat.

Si un nen que no ha arribat a l'edat té convulsions freqüents que tenen un estat de sèrie o d'estat (és a dir, es segueixen un darrere l'altre i el pacient no reprèn la consciència en els intervals) i també les resistents a fàrmacs anticonvulsivants, es pot sospitar la síndrome Drava.

Els nens al mateix temps sovint experimenten múltiples convulsions durant tot el dia i dura aproximadament una setmana. Després, durant un parell de setmanes, arriba una calma, i tot es repeteix de nou.

L'estat epilèptic en la síndrome de Drave és bastant comú. Pot acompanyar rampes o convulsions, en forma d'una intensitat diferent de trastorns de consciència amb mioclòniques segmentàries (contraccions musculars ràpides).

Síndrome Drava: les causes

La causa principal de la síndrome descrita, els investigadors fan una crida a una predisposició genètica, a saber: la presència en els gens de la mutació del canal de sodi del pacient.

Els factors provocadors per al començament del desenvolupament de la condició descrita en el bebè solen ser l'augment de la temperatura corporal durant qualsevol malaltia, prenent un bany calent, el sobreescalfament. A més, pot ser una forta fatiga o estimulació amb llum (llums intermitents, transició d'una habitació fosca a una llum brillant, etc.). Cal assenyalar que tot això i en els anys subsegüents de la vida del pacient serà perillós per a ell, causant diversos atacs de força.

Síndrome Drava: símptomes

Les principals manifestacions de la síndrome de Drave inclouen convulsions epilèptiques focals i generals . Els atacs focals són diferents, ja que l'àrea d'excitació que provoca la seva aparició és només en una part del cervell. En el cas del desenvolupament de l'activitat patològica de les neurones en ambdós hemisferis, es tracta d'atacs generalitzats.

Les convulsions en la síndrome de Drave sovint tenen un caràcter polimòrfic. Un nen pot experimentar clònic (amb un canvi de to muscular), tònic (que és un espasme muscular bastant llarg) i rampes mioclòniques generalitzades.

Sovint també hi ha convulsions en forma d'absències atípiques: condicions en què la consciència del nen no respon parcial o completament al medi ambient. En aquest moment, el nen pot quedar adormit, observant un punt, inclinant-se cap enrere, de sobte caient o simplement deixant caure el que tenia a les mans.

Molt sovint, aquests atacs ocorren durant el despertar, així com durant la vigília (en un somni, només es registren en el 3% dels pacients amb aquest diagnòstic).

Com es desenvolupen les manifestacions clíniques de la síndrome de Drave?

Com a regla general, la síndrome de Drave és diferent perquè els símptomes es manifesten en una determinada seqüència. Els metges distingeixen tres períodes principals de la malaltia.

1. Període relativament suau, amb la manifestació de convulsions clòniques (contraccions musculars ràpides, seguint un darrere l'altre, després d'un curt període de temps). Com a situació provocativa, per regla general, la temperatura augmenta en el nen, però en el futur poden sorgir ja independentment d'ella.
2. Agressió agressiva - amb l'arribada de nombrosos atacs mioclòniques. Sovint són febrils (és a dir, dependents de la temperatura) i es difonen al tronc i als membres. Les convulsions mioclòniques s'uneixen per aus atípiques i convulsions focals complexes.
3. El període estàtic, en què els atacs empitjoren, i el nen té greus desordres neurològics i mentals.

Els principals signes d'epilepsia mioclònica severa de la infància

Com ja hem dit, a causa del fet que la síndrome de Drava és una malaltia poc freqüent, els especialistes solen trobar dificultats per diagnosticar-la. Per tant, és important que els pares proporcionin informació precisa sobre el desenvolupament de l'estat patològic del seu fill. Es pot sospitar aquesta síndrome si hi ha els següents signes disponibles:

• La malaltia es va desenvolupar fins a l'edat d'un any;
• Els atacs són polimòrfics (és a dir, les seves manifestacions són diverses);
• La crisi no es deté amb l'ús de anticonvulsivants típics;
• L'aparició de convulsions està relacionada amb un augment de la temperatura corporal del nen;
• El nadó està molt endarrerit en el desenvolupament (aquest signe es pot expressar en diferents graus);
• Manifestacions d'ataxia (moviments descoordinats);
• Les indicacions de ressonància magnètica no confirmen la presència de patologia (especialment a l'inici de la malaltia);
• A EEG: la desacceleració del ritme de fons i els trastorns multifocals, representats per punxes i oscil·lacions lentes.

A més dels símptomes indicats per a nens amb síndrome de Drave, per regla general, hi ha la presència d'hiperactivitat i dèficit d'atenció.

Previsió del desenvolupament de la síndrome de Drava

El pronòstic de l'epilepsia mioclònica greu sol ser desfavorable. En tots els pacients amb síndrome de Drava diagnosticat, s'observa retard mental, i en la meitat dels casos és greu. Després de quatre anys d'edat, els pacients desenvolupen un deteriorament progressiu, amb el desenvolupament d'anomalies conductuals, incloses les psicosis.

Malauradament, el resultat letal amb la patologia descrita també és molt alta, fins a un 18%, i les seves causes solen ser accidents durant convulsions o estatus epilèptics.

Per reduir el risc de conseqüències greus durant una crisi en un nen, els pares han de ser conscients de com els primers auxilis es subministren amb convulsions.

Com proporcionar primers auxilis per a les convulsions causades per la febre?

Si un nen té convulsions en resposta a una febre (que, com recordeu, és un dels principals símptomes d'aquesta malaltia), observeu les següents regles:

• Posar el nen sobre una superfície plana;
• Proporcionar accés a aire fresc;
• Netegeu la boca del mucus del bebè;
• Gireu el cap del nen cap a un costat;
• Realitzar mesures antipirèticas.

Si el nen té una febre pronunciada, és a dir, el front està calent i el rostre s'enfronta, els primers auxilis en convulsions haurien de tenir com a objectiu baixar la temperatura (comprimit humit en fred al front, fred a les cavitats axil·lars i a la zona de l'engonal, netejar el cos amb aigua i vinagre en proporció 1 : 1, fàrmacs antipirètics).

Si el bebè té uns llavis i ungles pàl·lids i blavosos, calfreds, peus freds i palmells, llavors les friccions i les compreses fredes no s'han de fer en el fons de la febre. El nadó s'ha de calmar, donar antipirètiques, així com les pastilles "No-shpa" o "Papaverin" a una taxa de 1 mg per cada 1 kg de pes per a la vasodilatació.

Ajuda amb convulsions epilèptiques desplegades

En el cas d'un atac epilèptic detallat amb convulsions clòniques i tòniques generalitzades del nen, es desprèn:

• Col·loca sobre una superfície plana;
• Sota el cap per posar una mica suau, perquè el bebè no la superi;
• Garantir la ingesta d'aire fresc;
• Netegeu la boca i la gola de la mucositat;
• Gireu el cap cap a un costat;
• Atreu qualsevol tela en un nus i inseriu-la entre les dents, per evitar mossegar-se la llengua i els llavis, ja que un nen d'un any pot fer coses més difícils (una cullera, un bastó) per trencar les dents;
• Netegeu l' escuma de la boca amb una tovallola;
• Per veure, que durant un atac, el nen no va colpejar alguna cosa.

Si els rampes prenen la forma d'un estat, sempre haureu de trucar a una "ambulància".

Principis bàsics del tractament dels nens amb la síndrome de Drava

El tractament d'un nen malalt en la malaltia descrita es redueix a la reducció de les convulsions i la prevenció del desenvolupament del seu estatus.

Amb el diagnòstic de "Síndrome de Drave", el tractament exclou l'ús de fàrmacs antiepilèptics coneguts: "Carbamazepina", "Finlepsina", "Fenitoína" i "Lamotrigina", ja que només agreugen la condició del pacient, agreujant les formes actuals de convulsions.

A més de la medicació obligatòria, és important recordar i prevenir l'augment de la temperatura corporal, ja que és una condició particularment perillosa per al pacient. Per evitar provocar atacs amb estímuls lleugers, s'ofereix per usar gots amb ulleres blaves o un vidre encolado.

Teràpia de fàrmacs per a la síndrome de Drave

Quan es confirmi el diagnòstic, el tractament inicial comença amb l'ús de Topiramate. Es prescriu una dosi de 12,5 mg / dia, augmentant-la gradualment a 3-10 mg / kg / dia. (El medicament es pren dues vegades al dia). Aquest remei és especialment eficaç en els casos en què l'epilèpsia infantil descrita es manifesta mitjançant atacs convulsius generalitzats i paroxismes amb alteracions de la meitat del cos a l'altre (hemoconvulsions).

Els següents preparats per a la monoteràpia són els derivats de l'àcid valproic (xarop "Convulex", "Convulsofin", etc.), especialment efectiu en absències atípics i mioclònics, així com àcid barbitúric ("Fenobarbital"), utilitzat en convulsions generalitzades, amb tendència A la seqüència d'estat. Per cert, en aquest cas, es va observar l'alta eficiència de l'aplicació de bromur.

Si cal, feu servir una combinació de medicaments. El més efectiu d'ells és la combinació de valproate amb topiramato.