Síndrome de Prader-Willi

La síndrome de Prader-Willi - un trastorn genètic poc comú, un tipus de transmissió hereditària no s'ha establert fins a la data. La síndrome de Prader-Willi Primer va ser descrit en 1959 pel pediatre suís H. Willi i A. Prader, i que deu el seu nom. Aquesta patologia també es denomina síndrome de tres «singlot» (hipotonia, hypogonadismus, hypomentia): hipotonia muscular, la demència i l'hipogonadisme. A més, el quadre clínic està present baix creixement i acromicria - la petita grandària de les mans i els peus. La malaltia és un complex d'anomalies genètiques que es transmeten de forma autosòmica recessiva, síndrome passa amb més freqüència esporàdica, però hi ha casos de dades de la família. Com a regla general, els estudis citogenètics no revelen anormalitats.

Per a aquesta patologia és típica combinació amb malalties greus com ara retard mental amb l'obesitat cerebral, baixa estatura, i el fenomen gipogenitalizme displàsics. De gran importància en la patogènesi d'aquest trastorn donar disfunció hipotalàmica. mètodes eficaços de prevenció i tractament específic per a la síndrome de Prader-Willi és ara inexistent.

En el desenvolupament de la malaltia, hi ha dues fases. Poc després del naixement d'un nen se celebra hipotonia severa. Els símptomes són tan pronunciades que els nens no poden fer moviments espontanis, i, el pitjor de tot, no poden aspirar, així que cal donar-los de menjar d'una pipeta o per mitjà d'un tub. El resultat és una hipotonia muscular severa i la formació retardada de funcions estàtiques de l'aparell locomotor - els nens no poden mantenir el cap dret, seure, etc. A més, hi ha una tendència a la hipotèrmia ..

El desenvolupament de la propera etapa es porta a terme en unes poques setmanes (mesos), generalment a la fi de la primera i començament del segon any de vida. Els símptomes d'hipotensió es redueixen, i van desenvolupar la bulímia, en què els nens experimenten fam constant, que estan buscant activament per al menjar. Com a resultat, es comença a desenvolupar obesitat, que té una forma molt particular de la distribució del greix subcutani - la major part es troba en les extremitats proximals (malucs i les espatlles) i el cos, de manera que les mans i els peus són desproporcionadament petit raspall. A més, en aquesta fase de la malaltia es manifesta retard mental: limitar el discurs, es converteix en el vocabulari molt limitat. Es caracteritza per l'aparició de hipogonadisme: els nois es manifesta en la hipoplàsia del penis a les nenes - en la hipoplàsia dels llavis. En la majoria dels casos, la síndrome de Prader-Willi s'acompanya de la diabetis mellitus.

La base per al diagnòstic d'aquesta malaltia és la identificació d'un conjunt de símptomes típics, com els estudis citogenètics i cariotip no van revelar cap peculiaritats. Tradicionalment es distingeixen dos grups principals de signes clínics: s'observa des del naixement fins als tres anys d'edat i es manifesta en més de tres anys. El primer grup de senyals inclouen: dificultats de baix pes en néixer, hipotonia i alimentació. Molt sovint, la mare dir molt febles, els moviments fetals febles en el període perinatal. De vegades fins a sis mesos d'edat tenen un major somnolència, convulsions, letargia i apnea del son. retard en el desenvolupament psicomotor i característicament dismòrfia (ametlla forma dels ulls, un diàmetre bifrontalny ample i baixada cantonades de la boca).

Síndrome de Prader-Willi és una semblança fenotípica amb malalties congènites com hipotiroïdisme, que també es caracteritza per hipotonia muscular, la deposició excessiva de greix en el camp retard típic el desenvolupament psicomotor i de creixement.

En vista de la disponibilitat d'una àmplia gamma de malalties, deu el seu nom a la primera van descriure els seus ensenyaments, hi ha certa confusió. Molt sovint, la síndrome de Prader-Willi es denomina com la "malaltia de la vellositat Brandta", tot i que la malaltia no té absolutament res a veure amb el polític alemany Willy Brandt, que va ser el quart Canceller Federal d'Alemanya (1969-1974).