Malaltia de Pompe: símptomes i tractament

Avui dia hi ha moltes malalties diferents que s'enfronten els professionals extremadament rar. Un d'aquests problemes - la malaltia de Pompe. Què és? En això i vull parlar ara.

terminologia

Inicialment, cal entendre els termes bàsics. Per tant, la malaltia de Pompe - un rar trastorn metabòlic que té un origen genètic. Aquesta absència congènita d'enzim especial, que es requereix cada persona com promou la degradació del glicogen (la font d'energia i d'energia). En absència d'aquest element en una acumulació de massa de la glicogen abans esmentat, causant diversos problemes. També és important assenyalar que en aquesta malaltia en un pacient afectat fibres musculars.

Inici sobre la malaltia

Inicialment, cal assenyalar que els símptomes de la malaltia poden ocórrer en qualsevol moment i en qualsevol edat, des de la infància i que acaba amb la maduresa. No obstant això, tots els pacients se sotmeten a un camí: una acumulació gradual de glucogen en el cos, el que invariablement condueix a la distròfia muscular. La gravetat de la malaltia pot ser diferent. Tot depèn de l'edat de les seves manifestacions, així com la participació en el procés causal de diversos òrgans i sistemes (amb major freqüència respiratòries, cardíaques i lesions esquelètiques).

Aquí també és important tenir en compte que la malaltia de Pompe és de diverses classes. Per tant, els metges diuen de forma clàssica i no clàssica de la seva ocurrència.

Simptomatologia de la forma clàssica de la malaltia de Pompe

Inicialment, cal dir aquí que aquest és el més dur i la forma més mortal de la malaltia. Amb major freqüència es produeix al començament de la vida humana, especialment en els primers sis mesos. En aquest cas s'acostuma a parlar d'aquests símptomes:

• Miopatia - debilitat muscular pronunciat.
• La hipotonia - disminuir el to muscular. Aquests nens sovint no poden ni tan sols aixecar el cap.
• Cardiomegalia - un increment del cor.
• Hepatomegàlia - fetge va augmentar de mida.
• Macroglosia - un augment de la llengua.
• Els nens amb aquest problema poc augment de pes, tenen problemes amb el desenvolupament físic.
• Els problemes respiratoris.

Val la pena assenyalar que en aquest cas les carreres més difícils de Pompe la malaltia en els nens. I, sovint, fins i tot en el primer any de vida, aquests nens estan morint. En primer lloc, no poden aixecar el cap i mirar a manera de granotes. Totes les habilitats motores que adquireixen molt lentament, ja que són capaços de perdre el temps. Sovint, aquests xips no poden aprendre a seure, gatejar i caminar. A causa de la debilitat dels músculs que han desenvolupat gradualment la insuficiència cardiopulmonar. Si no proporciona assistència oportuna a un nadó i no es va iniciar el tractament correcte, el nadó mor sovint fins i tot abans del seu primer aniversari.

La forma no clàssica de la malaltia

Com pot la malaltia de Pompe es produeix en no clàssica en forma? Així, al principi cal assenyalar que és evident fins i tot abans de l'edat d'un any. Aquests nens observen sovint:

• habilitats motores subdesenvolupament i l'adquisició.
• La debilitat muscular, que només progressa.
• Cardiomegalia, també es pot produir insuficiència cardíaca.

Aquesta forma de la malaltia és diferent en què té lloc no tan ràpid. Els primers símptomes també poden ser vistos i no, com es manifesta només en la debilitat muscular. És important tenir en compte que en aquest cas també és necessari per començar el tractament tan aviat com sigui possible. Després de tot, quan un nen corre el risc de morir a una edat primerenca una versió diferent dels fets.

El curs de la malaltia en els adults

Tingueu en compte com els guanys de les malalties dels nens (es presenten els nens de fotos amb aquesta malaltia en l'article) Pompe, també ha d'informar sobre els símptomes d'aquest problema en els adults. Així, al principi s'ha de tenir en compte que els primers símptomes de la malaltia apareixen cap al final de l'adolescència, i de vegades més tard. Malaltia de Pompe es presenta en adults és molt més suau que en els nadons, però, cal començar el tractament tan aviat com sigui possible. Els principals símptomes en aquest cas:

• La debilitat muscular, sobretot el tors i les cames.
• falles respiratòries, hi ha una fallada del diafragma.
• canvis de marxa es torna inestable i inestable.
• Dolor en els músculs.
• Cansat d'exercici factible i fins i tot pujar escales.
• Fetge i el cor augmenta de mida.

tractament

Tenint en compte la malaltia de Pompe, el tractament també ha de ser explorat. Cal tenir en compte que per fer front a aquest problema no és tan simple, que no només pot anar a la farmàcia i comprar un medicament. Es necessita una teràpia de reemplaçament quan es necessita per reemplaçar un enzim que es diu miositis. Després d'això, els pacients deixen de progressió de la malaltia, i hi ha un període de relativa calma. És important tenir en compte que la teràpia de manteniment ajuda a mantenir-se en forma i força per a la vida normal.