Malaltia de Pick

malaltia de Pick es diagnostica en la primera setmana de vida. La malaltia es caracteritza per la pèrdua dramàtica de pes, i tots inflor abdominal progressiva. Aquests senyals es basen en l'ampliació del fetge i la melsa. malaltia de Niemann-Pick causa ganglis limfàtics inflamats, i groc de la pell, en alguns casos, hi ha leucocitosi i la hipercolesterolèmia. la mort del pacient es produeix com a resultat de la creixent esgotament i diarrea. L'autòpsia va revelar fetge inflat, la melsa, els ganglis limfàtics engrandits en grandària. malaltia de Pick fa que el color suprarenal i tots els òrgans interns d'un color groc brillant. Això és degut a la deposició de fosfàtids en els teixits cel·lulars. Els lípids poden ser retardats en fibres cardíaques, cèl·lules nervioses, del múscul esquelètic, epitelial i òrgans endocrins.

malaltia de Pick és a la base i trastorns de fosfátido metabolisme dels lípids. La malaltia és congènita nois i familiars
i les nenes pateixen la mateixa freqüència. S'observa amb més freqüència la malaltia de Niemann-Pick
entre els jueus Ashkenazi, en altres casos, la malaltia es presenta en
1: 100 000 nascuts vius.

La malaltia s'acompanya de lesions severes del sistema nerviós, retard en el desenvolupament en general. malaltia de Pick va descriure per primera vegada el 1922, fins a la data al voltant de 100 casos descrits. raons
malaltia és desconeguda, però un dels factors negatius és el natural
la relació dels pares del nen.

La manifestació clínica de la malaltia rebuda a la infància, amb major freqüència en la primera meitat de la vida del nadó. Hi ha, però, les descripcions dispersos de signes clínics de la malaltia en la infància i fins a l'edat jove. A poc a poc, l'ascites de pacients desenvolupat, van augmentar significativament els ganglis limfàtics. La pell es vegi brillant i cerosa, hi ha àrees pigmentades.

En les etapes inicials de la malaltia apareixen trastorns del moviment - signes piramidals, augment dels reflexos tendinosos i to muscular,
parèsia de les extremitats. En les etapes posteriors de la malaltia de Pick es caracteritza per
hipotonia muscular i absència de reflexos del tendó. El nen ràpidament
desenvolupar sordesa, la ceguesa i la idiotesa. En el fons d'ull es troba sovint
atròfia del nervi òptic i el punt en l'àrea macular. Quan els estudis post mortem sovint len leucopènia i l'anèmia hipocrómica.

Previsió per a la vida advers - una malaltia caracteritzada pel curs maligne. La majoria dels pacients moren dins dels primers dos anys de vida. La causa de la mort és la insuficiència cardiopulmonar i infeccions intercurrents.

no hi ha tractaments efectius per a la malaltia de Niemann-Pick per avui. Per a les hormones de tractament aplicat, enzims, extractes de fetge, transfusió de sang. No obstant això, tots aquests mètodes de positiu
els resultats no donen, així com l'esplenectomia. Per tal de prevenir la malaltia,
els pares d'un nen amb la malaltia de Pick, es recomana que s'abstinguin de
la seva posterior reproducció.

tipus d'herència de la malaltia encara no s'ha establert, com els pacients moren en la infància. La malaltia es transmet presumiblement de forma autosòmica recessiva. Això condueix a l'acumulació en els teixits i òrgans del esfingomielina, i la pell del nen es converteix en el tint de color marró-groc. En diverses realitzacions, el flux malalties del sistema nerviós afectats en diversos graus. Va revelar una disminució de les plaquetes, anèmia, estovament teixit ossi. Els nens amb aquesta malaltia no tenen lesions significatives del sistema nerviós, tenen un pronòstic més favorable per a la vida.