La malaltia de Wilson: causes, símptomes, tractaments i diagnòstics

malaltia de Wilson (degeneració hepatolenticular, síndrome de Wilson - Konovalov) - un rar desordre genètic que s'associa amb alteració del metabolisme de coure en el cos i s'acompanya de fetge i sistema nerviós central.

Per primera vegada, aquests símptomes es van registrar el 1883. Les manifestacions de la malaltia són similars als símptomes de l'esclerosi múltiple, de manera que en el moment en què la malaltia s'ha anomenat "psevdosklerozom". estudi en profunditat d'aquest problema dedica Anglès neuròleg Samuel Wilson, qui en 1912 va descriure la clínica gairebé del tot la malaltia.

La malaltia de Wilson: Causes

Com s'ha esmentat, aquesta malaltia és genètica i es passa de pares a fills de forma autosòmica recessiva. Violació del metabolisme del coure a causa d'una mutació d'un gen localitzat en el braç llarg del cromosoma tretzena. És aquest gen codifica una forma específica de proteïna de l'ATPasa, que és responsable per al transport de coure i la seva incorporació a la ceruloplasmina.

Les raons per a tals mutacions encara no s'entenen completament. Només podem dir que la malaltia de Wilson es diagnostica amb més freqüència entre les nacions on els matrimonis comuns entre parents propers. A més, aquesta síndrome es diagnostica amb més freqüència entre els homes i els nens, els rangs de 15 a 25 anys d'edat.

La malaltia de Wilson: els principals símptomes

La malaltia pot manifestar-se de diferents maneres. Com a resultat de coure metabòlica s'acumula en el cos humà, el que afecta el fetge i els nuclis lenticulars diencèfal.

En els pacients, la malaltia pot manifestar ja sigui del fetge o símptomes neurològics. De vegades també hi ha dolor en les articulacions, febre alta i dolor al cos. L'acumulació de coure en el temps si no es tracta pot conduir a la cirrosi. En alguns casos, el primer manifesta símptomes neurològics - canvis en el comportament i l'estat emocional, així com tremolors. Malauradament, molt sovint els símptomes de la malaltia són vistos com manifestacions de l'adolescència.

coure sense tractar s'acumula en el cos que condueix a un sens fi de trastorns, incloent la diabetis, els aneurismes, l'aterosclerosi, i raquitisme.

La malaltia de Wilson - Konovalova: Diagnòstic

El diagnòstic d'aquesta malaltia ha d'incloure necessàriament química de la sang. Durant les proves de laboratori d'una mostra de sang prestar especial atenció al nivell de coure: la sang que ponizhet com totes les molècules del solut s'acumulen en els teixits. A vegades és necessari i la biòpsia hepàtica. En les mostres d'estudi del teixit del fetge per determinar l'augment de quantitat de coure.

Hi ha un altre punt de diagnòstic important. Quan es veu des dels ulls dels pacients en la còrnia poden veure els anells de color marró - és un símptoma de l'anomenada Kaiser - Fleischer.

La malaltia de Wilson - Konovalova: Tractament

Fins a la data, l'únic tractament efectiu és kuprenil, sobre la base que es fa tots els medicaments existents. Aquesta substància redueix els nivells de coure en el cos i l'hi porta a sobre. Desfer-se de la malaltia no pot ser per sempre. Però aquesta teràpia permet als pacients portar una vida normal i activa.

Malauradament, si es detecta la malaltia de Wilson massa tard, el dany en el cos, especialment el teixit nerviós ja irreversible. És hora, per tant, important diagnosticar la malaltia i començar el tractament.