Gene, genoma, el cromosoma: definició, estructura, funció

"Gen", "gen", "cromosoma" - paraules que són familiars per a tots els escolars. Però la idea d'aquesta qüestió bastant generalitzada com per aprofundir en la selva bioquímica requereix coneixements especials i el desig d'entendre tot. I és, si està present en l'àmbit de la curiositat, que desapareix ràpidament sota el pes de presentació. Anem a tractar d'entendre les complexitats de la informació genètica en forma científica i polar.

Què és un gen?

Gen - la partícula més petita d'informació estructural i funcional de l'herència en els organismes vius. Essencialment, és una petita peça d'ADN, que conté el coneixement sobre la seqüència específica d'aminoàcids per a la construcció de proteïna o ARN funcional (que també es sintetitza la proteïna). El gen determina les característiques que s'hereten i transmeten als descendents de la cadena genealògica. Alguns organismes unicel·lulars individuals, no hi ha transferència de gens, que no està relacionat amb la reproducció de la seva pròpia espècie, es diu horitzontal.

"Sobre les espatlles" de gens és una gran responsabilitat per com es veurà i treballar cada cèl·lula i l'organisme en el seu conjunt. Ells controlen la nostra vida des del moment de la concepció fins a l'últim alè.

El primer pas cap a endavant científica en l'estudi de l'herència va ser feta pel monjo austríac Gregor Mendel, qui en 1866 va publicar les seves observacions sobre els resultats a la cruïlla de pèsols. material hereditari, que va utilitzar clarament va mostrar signes de patrons de transmissió, com el color i la forma dels pèsols i les flors. Aquest monjo va formular les lleis que van formar el començament de la genètica com a ciència. Herència de gens es deu al fet que els pares donen als seus fills per a la meitat dels seus cromosomes. Per tant, els signes de mare i pare, barrejant per formar una nova combinació de característiques ja existents. Afortunadament, les opcions són més que els éssers vius del planeta, i és impossible trobar dos éssers absolutament idèntics.

Mendel va mostrar que els factors hereditaris no es barregen, i es transmeten en forma d'unitats discretes (per separat) de pares a fills. Aquestes unitats es mostren en les mostres parells (al·lels) romanen discretes i transmesa a les generacions successives en gàmetes masculins i femenins, cadascun dels quals conté una unitat de cada parell. El 1909, un botànic danès Johannsen va cridar a aquestes unitats de gens. El 1912, un genetista dels Estats Units d'Amèrica, Morgan va mostrar que es troben en els cromosomes.

Des de llavors, es va trigar més de mig segle, i els estudis han avançat més enllà de Mendel podria haver imaginat. De moment, els científics s'han assentat en l'opinió que la informació emmagatzemada en els gens, determina el creixement, el desenvolupament i la funció dels organismes vius. I potser fins i tot la seva mort.

classificació

l'estructura de gens no només conté informació sobre la proteïna, però també indiquen quan i com es llegeix, i parcel·les buides necessari compartir informació sobre les diferents proteïnes i aturar la síntesi de molècules d'informació.

Hi ha dues formes de gens:

1. Estructural - que contenen informació sobre l'estructura de les proteïnes o cadenes d'ARN. La seqüència de nucleòtids correspon als aminoàcids.
2. gens funcionals responsables de l'estructura correcta de les porcions d'ADN restants de la seqüència de sincronisme, i llegir-lo.

Fins ara, els científics són capaços de respondre a la pregunta: Quants gens en el cromosoma? La resposta li sorprendrà: uns tres mil milions de parells. I això és només un dels vint-i-anys. Genoma és la unitat estructural més petita, però pot canviar la vida d'una persona.

mutacions

canvi accidental o deliberada de seqüències de nucleòtids dins de la cadena d'ADN, anomenada una mutació. Difícilment pot afectar l'estructura de la proteïna, i pot distorsionar completament les seves propietats. Per tant, la voluntat de les implicacions locals i globals de tal canvi.

Per si mateixes, les mutacions poden ser patògens, que es manifesta com a malaltia o letals, no permetent que el cos es converteixi en un estat viable. Però la majoria dels canvis és transparent per a l'ésser humà. Delecions i duplicacions es cometen constantment dins de l'ADN, però no afecten el curs de la vida de cada individu.

Supressió - una pèrdua de la regió del cromosoma que conté certa informació. De vegades aquests canvis són beneficiosos per al cos. L'ajuden a defensar-se de les agressions externes, com el virus de la immunodeficiència humana i bacteri de la pesta.

Duplicació - una duplicació de la regió del cromosoma, i per tant el conjunt de gens que conté, també es duplica. A causa de la repetició de la informació, que està subjecta a menys de cria, i per tant es poden acumular mutacions i canviar el cos més ràpid.

gen propietats

Cada persona té una gran molècula d'ADN. Gens - una unitat funcional dins la seva estructura. Però fins i tot aquestes petites àrees tenen les seves pròpies característiques úniques que permeten mantenir l'estabilitat de la vida orgànica:

1. Llegibilitat - la capacitat de no barrejar els gens.
2. Estabilitat - la preservació de l'estructura i propietats.
3. Labilitat - la capacitat de canviar sota la influència de les circumstàncies, per adaptar-se a un entorn hostil.
4. Multiple al·lelisme - existència dins de l'ADN de gens que, codifiquen la mateixa proteïna són de diferent estructura.
5. Al·lèlica - hi ha dues formes d'un gen.
6. Especificitat - un signe = un gen s'hereta.
7. Pleiotropía - multiplicitat d'efectes d'un sol gen.
8. Expressivitat - indicació de la gravetat que està codificada pel gen.
9. Penetrància - freqüència del genotip al gen.
10. Amplificació - ocurrència del nombre de còpies de gens importants en l'ADN.

genoma

El genoma humà - és tot el material hereditari, que és en una sola cèl·lula humana. Que proporciona orientació sobre la construcció del cos, els òrgans, els canvis fisiològics. La segona definició del terme reflecteix l'estructura del concepte, en lloc d'una funció. El genoma humà - una col·lecció de material genètic envasat en un conjunt haploide de cromosomes (23 parells) i relacionada amb un tipus específic.

La base del genoma és una molècula d'àcid desoxiribonucleic són ben coneguts com a ADN. Tots els genomes contenen almenys dos tipus d'informació: la informació codificada en l'estructura de les molècules intermediàries (l'anomenat ARN) i proteïnes (aquesta informació està continguda en els gens), així com instruccions que defineixen el temps i lloc de la visualització d'aquesta informació en el desenvolupament d'un organisme. Propis gens ocupen una petita part del genoma, sinó que és la seva base. La informació registrada en els gens - una mena de guia per a la producció de proteïnes, els blocs de construcció bàsics del nostre cos.

No obstant això, per a una caracterització completa del genoma incorporat insuficientment-hi informació sobre l'estructura de les proteïnes. Necessita més informació sobre els elements de l'aparell genètic, que prenen part en el treball dels gens regulen la seva expressió en diferents etapes de desenvolupament i en diferents situacions de la vida.

Però fins i tot això no és suficient per a una determinació completa del genoma. Perquè en ella també hi ha elements que contribueixen al seu acte-reproducció (replicació), l'ADN paquet compacte en el nucli, i fins i tot algunes zones encara estranyes, de vegades anomenat "egoista" (és a dir, si només per als propis empleats). Per totes aquestes raons, en el moment quan es tracta amb el genoma, en general tenir en compte la totalitat de les seqüències d'ADN mostrades en els cromosomes dels nuclis de les cèl·lules d'un cert tipus d'organismes, incloent, per descomptat, i els gens.

La mida i l'estructura del genoma

És lògic suposar que el gen, gen, cromosoma és diferent en diferents representants de la vida a la Terra. Poden ser tan infinitament petit i gran i contenir un miliard de parells de gens. Estructura del gen també dependrà de si s'examina el genoma.

Per la relació entre la grandària del genoma i el nombre dels seus gens membres de dues classes es poden distingir:

1. genomes compactes que no són més de deu milions de bases. Tenen un conjunt de gens està fortament correlacionada amb la mida. El més característic de virus i procariotes.
2. Extenses genomes consisteixen en més de 100 milions de parells de bases, que no té relació entre la seva longitud i el nombre de gens. Més comú en eucariotes. La major part de les seqüències de nucleòtids d'aquesta classe no codifiquen proteïnes o ARN.

Els estudis han demostrat que hi ha al voltant de 28.000 gens en el genoma humà. Es distribueixen de manera desigual en els cromosomes, però el valor d'aquesta funció segueix sent un misteri per als científics.

cromosoma

Cromosomes - és un mètode d'envasament del material genètic. Es troben en el nucli de cèl·lules eucariotes, i cada un consta d'una molècula d'ADN molt llarg. Ells poden ser fàcilment vistos al microscopi de llum en el procés de fissió. Cariotip es diu un joc complet de cromosomes, que és específic per a cada tipus. Els elements obligatoris per a ells són el centròmer, telòmers i el punt de replicació.

Els canvis dels cromosomes durant la divisió cel·lular

Gene, genoma, cromosoma - una sèrie unitats de circuit de transmissió de dades, on cadascuna inclou la següent anterior. Però se sotmeten a certs canvis en el curs de la vida de la cèl·lula. Per exemple, en la interfase (entre divisions) en els cromosomes del nucli estan disposats lliurement, ocupen molt espai.

Quan la cèl·lula es prepara per la mitosi (m. E. Per a un procés de separació en dos), la cromatina es condensa i es torça en els cromosomes, i ara es fa visible al microscopi de llum. A la metafase els cromosomes s'assemblen a les barres disposades prop un de l'altre i connectats a la constricció primària o centròmer. És responsable de la formació del fus mitòtic, quan un grup de cromosomes s'alineen. Depenent de la localització del centròmer, hi ha una classificació dels cromosomes:

1. Acrocéntrico - en aquest cas, el centròmer es troba diametralment respecte al centre del cromosoma.
2. Submetacéntrico quan les espatlles (és a dir, llocs que són abans i després del centròmer) de longitud desigual.
3. Metacèntrica si el centròmer divideix el cromosoma exactament en el medi.

Aquesta classificació dels cromosomes va ser proposada en 1912 i és utilitzat pels biòlegs fins avui.

anomalies cromosòmiques

Com amb altres elements morfològics d'un organisme viu, els cromosomes també poden ocórrer canvis estructurals que afecten la seva funció:

1. L'aneuploïdia. Aquest canvi en el nombre total de cromosomes en el cariotip mitjançant l'addició o l'eliminació d'un d'ells. Els efectes d'aquestes mutacions poden ser letals per al fetus no nascut, sinó també causar defectes de naixement.
2. Poliploïdia. Es manifesta com augmentar el nombre de cromosomes, la meitat del seu nombre múltiple. troben amb major freqüència en les plantes, com ara algues i fongs.
3. aberracions cromosòmiques, o reestructuració, - un canvi en la estructura del cromosoma sota la influència dels factors ambientals.

genètica

Genètica - la ciència que estudia les lleis de l'herència i la variació, així com garantir que els seus mecanismes biològics. A diferència de moltes altres ciències biològiques de TI des de la seva creació, s'ha buscat ser una ciència exacta. Tota la història de la genètica - és la història de la creació i l'ús de més i més precisos mètodes i enfocaments. Les idees i els mètodes de la genètica juga un paper important en la medicina, l'agricultura, l'enginyeria genètica, la indústria de la microbiologia.

L'herència - la capacitat del cos per proporcionar en una sèrie de continuïtat entre les generacions de les característiques i les característiques morfològiques, bioquímiques i fisiològiques. En el procés de l'herència jugat important, grup específic de l'espècie (ètnica, població) i les característiques familiars de l'estructura i funcionament dels organismes i la seva ontogènia (desenvolupament individual). No només heretat certes característiques estructurals i funcionals del cos (trets facials, algunes de les característiques dels processos metabòlics, temperament et al.), Però també les característiques fisicoquímiques de l'estructura i el funcionament de la cèl·lula bàsica de biopolímers. Variabilitat - una varietat de símptomes entre certes espècies, així com la propietat dels descendents de compra diferents a les formes dels pares. Variabilitat amb l'herència són les dues propietats inseparables dels organismes vius.

la síndrome de Down

síndrome de Down - una malaltia genètica en la qual cariotip consta de 47 cromosomes en l'ésser humà en lloc de l'habitual 46. Aquesta és una forma de aneuploïdia, com es va discutir anteriorment. En el vintè primer parell de cromosomes no és extra que afegeix informació genètica addicional en el genoma humà.

El seu nom de síndrome porta el nom del metge, do de Down, que va descobrir i va descriure en la literatura com una forma de trastorn mental en 1866. Però els antecedents genètics es va descobrir gairebé cent anys més tard.

epidemiologia

De moment, el cariotip de 47 cromosomes en humans es produeix un cop cada mil nounats (anteriorment Estadístiques era diferent). Això ha estat possible gràcies a un diagnòstic precoç d'aquesta patologia. La malaltia no depèn de la raça, l'origen ètnic o la mare del seu estatus social. Sota la influència de l'edat. Les possibilitats de tenir un nadó amb síndrome de Down augmenta després de trenta-cinc anys, i després dels quaranta proporció de nens sans als pacients que ja iguals a 20 a 1. L'edat del pare més de quaranta anys que també augmenta les possibilitats de tenir un nadó amb aneuploïdia.

Forma de síndrome de Down

La variant més comuna - l'aparició d'un cromosoma extra en el vintè primer parell de forma no hereditària. És a causa del fet que durant la parella de la meiosi no està en desacord sobre la claveguera divisió. El cinc per cent dels casos de mosaïcisme observat (cromosoma extra conté no totes les cèl·lules del cos). Junts formen un noranta-cinc per cent del nombre total de persones amb aquest defecte congènit. El cinc per cent restant de la síndrome és causat per una trisomia hereditària vintè primer cromosoma. No obstant això, el naixement de dos nens amb la malaltia de la mateixa família només lleugerament.

clínica

Una persona amb síndrome de Down pot ser reconegut per les característiques externes característics, aquí estan algunes d'elles:

- aplanat cara;
- un crani escurçat (dimensió transversal més gran que la longitudinal);
- plec de la pell al coll;
- plec de la pell que cobreix la cantonada interna de l'ull;
- l'excessiva mobilitat de les articulacions;
- disminució del to muscular;
- aplanament de la part posterior del cap;
- extremitats curtes i dits;
- el desenvolupament de cataractes en els nens majors de vuit anys;
- anomalies de les dents i el paladar;
- cardiopatia congènita;
- pot haver una síndrome epilèptic;
- leucèmia.

Però està clar que un diagnòstic basat únicament en les manifestacions externes, per descomptat, impossible. Necessària per al cariotip.

conclusió

Gen, gen, cromosoma - sembla que és només una paraula el significat entenem col·lectivament i molt remota. Però, de fet, que afecten en gran mesura les nostres vides i canviant, i que es veuen obligats a canviar. L'home sap adaptar-se a les circumstàncies, tant si eren i fins i tot per a les persones amb anomalies genètiques sempre hi ha un temps i lloc on van a ser insubstituïble.