Fràgil Síndrome X: signes, símptomes i règim de tractament

El ràpid desenvolupament de la medicina actual ha permès a la humanitat per obrir una gran quantitat de malalties fins ara desconegudes. De particular importància en el segle XX jugat una transcripció del codi genètic, el que va fer possible la identificació de les causes de moltes anomalies genètiques i cromosòmiques. Hi ha més de 3000 malalties relacionades amb els canvis quantitatius i qualitatius en el material genètic. Una malaltia relativament nova és la síndrome del cromosoma X fràgil, que té un percentatge bastant alt de discapacitat infantil.

malaltia Martin Bella - una síndrome o trastorn neurològic?

Fràgil Síndrome X - anomalia congènita associada a la fragilitat del cromosoma X. El concepte de "fragilitat" es refereix a una forta reducció de la final visual del cromosoma X. Aquests canvis confirmen la síndrome X fràgil. Fotos de nens esquerra indica el retard del desenvolupament psicomotor, que tendeix a la progressió des de la primera infància.

raons

Com se sap, el genotip humà està bé - que és 46 cromosomes, dos dels quals - el sexe X i Y. En les dones, respectivament, del conjunt de cromosomes es veurà així - 46, XX i els homes - 46 UH. Aquests portadors de la informació genètica consisteix en la cadena d'aminoàcids de les repeticions, que estableix la informació sobre l'estructura i les funcions del futur d'un organisme viu.

Malaltia Martin Bella (Fràgil cromosoma X) es desenvolupa a causa dels canvis en el cromosoma X, pel que pot fer mal a les dones i els homes. Aprimament porció cromosoma X a causa d'un augment patològic en els residus d'aminoàcids específics de repeticions - citosina-guanina-guanina (C-G-T). Aquesta combinació de repeticions allà diverses vegades en altres gens, però és important, de fet, el nombre de repeticions. Normalment, s'estén de 29 a 31. En el cas de la síndrome de Martin-Bell aquesta quantitat es va augmentar bruscament i es pot produir de 230 a 4000 vegades, el que condueix a un augment en el cromosoma i alterar el funcionament d'un gen particular - FMR-1, que és responsable del bon funcionament i desenvolupament dels sistemes nerviós sistema. El resultat és evident després d'un curt temps després del naixement i es manifesta retard psicomotor.

mostra opcions

El nombre de repeticions citosina-guanina-guanina provoca diverses realitzacions de la malaltia clínica Martin-Bell. La síndrome pot tenir una forma oculta. Si l'estudi revela 55-200 repeticions, no premutados - canvis en els límits que fan a una persona un portador, però sense canvis visibles del sistema nerviós. En l'edat madura i grans poden desenvolupar la síndrome atáxica i la insuficiència ovàrica primària a les dones. La probabilitat de transmissió de la síndrome és alta. Els fons són també un estat intermedi - 1 40 a 60 repeticions de nucleòtids, que es manifesta clínicament no s'hereta poden aparèixer dins d'unes poques generacions.

devolució

Genètica porten la malaltia a un grup de patologies, lligada sexe, és a dir, amb el cromosoma X. En els homes, la malaltia es manifesta amb més claredat, ja que el seu genotip conté un cromosoma X. Les dones patologia es desenvolupa en el cas dels dos "patològics" X-autosomes. En molt rares ocasions, els homes poden premutatsionny opció i portador. Les dones són significativament més probabilitats de realitzar un control de vector, amb passi cromosoma "patològic" amb igual probabilitat per a les dues filles i fills per. pare malalt pot transmetre el cromosoma X només filles. síndrome d'herència augmenta gradualment de generació en generació, que va arribar a ser conegut com la paradoxa de Sherman. El curs clínic de la síndrome és molt més pesat que el dels homes.

símptomes

Síndrome X Fràgil, els símptomes dels quals s'assemblen autisme, pot ser que no sempre sigui el moment de reconèixer fins i tot un pediatre o neuròleg experimentat.

El quadre clínic pot variar en funció del nombre de repeticions de C-YY.

En la versió clàssica de retard psicomotor indica potencial Síndrome X Fràgil. Foto del nen que li permet veure els primers signes característics de la malaltia. Hi ha moviments de confusió i descoordinació, debilitat muscular es desenvolupa. Molt sovint, els nens pateixen d'autisme. En l'examen, un neuròleg revela la interrupció del nervi motor ocular comú , i algunes desviacions en el cervell. Amb l'edat, la situació s'agreuja, patró d'augment gradual de retard mental.

Sempre trastorns mentals són presents: un nen sovint deixa anar, sense motivació mostra ganyotes sovint de mans amb les seves mans, de vegades es comporta de forma molt agressiva. Tals símptomes alguna cosa similars a l'esquizofrènia. Una altra opció és l'autisme, que va començar a desenvolupar-se en la primera infància.

Fràgil Síndrome X: símptomes

Una característica específica dels nois és augmentar la mida dels testicles (makroorhizm), però pot ser detectada només en la pubertat. En aquest cas, qualsevol trastorn endocrí estan absents.

Canvi d'aparença són relativament no específica, però pot fer front a un metge per al diagnòstic correcte. El nen és sovint un cap gran, cara llarga i punta rostral lleugerament corbada del nas. No tenen grans dimensions i dels peus, els dits tenen un risc significativament el rang de moviment. Sovint, la pell té una alta elasticitat.

variant de la malaltia Manifestacions premutatsionnogo té certes característiques. Per la síndrome atàxia caracteritzat per tremolor i deteriorament de la memòria, particularment a curt termini, hi ha canvis d'estat d'ànim i el desenvolupament gradual de la demència amb la disminució de les funcions cognitives (la incapacitat per llegir i comprendre la parla). La simptomatologia es desenvolupa més freqüentment en homes portadora i té un curs més greu que les dones.

insuficiència ovàrica primària caracteritza per l'aparició de la menopausa prematura i pertorbar el funcionament del sistema, "la pituïtària-ovari". Contingut augmenta l'hormona estimulant del fol·licle, el que porta a l'aparició i desaparició dels símptomes de la menstruació vegetatives. La malaltia progressa gradualment i requereixen teràpia de reemplaçament hormonal.

Com diagnosticar síndrome

Per a la determinació aproximada de la malaltia en les primeres etapes d'un mètode citogenètic adequat nen. Es produeix material cel·lular tanca pacient i vitamina V₁₀ afegit (àcid fòlic) com un provocador canvis en els cromosomes. Després d'algun temps, l'estudi revela un cromosoma amb aprimament significatiu, el que indica que la malaltia Martin-Bell, la síndrome X fràgil. Aquest mètode d'examen de laboratori no és prou precís en les etapes posteriors, a causa de l'àmplia utilització de multivitaminas, que inclouen àcid fòlic.

És altament específic reacció en cadena de la polimerasa (PCR), que permet desxifrar l'estructura dels residus d'aminoàcids en el cromosoma X i indicar la Síndrome de X Fràgil. Fotos realitzades per un microscopi electrònic, mostra el lloc d'aprimament autosomes.

A, realització encara més específica separada és la combinació de PCR amb la detecció en l'electroforesi capil·lar. Aquesta prova detecta amb precisió les anomalies cromosòmiques en pacients amb síndrome d'atàxia i la insuficiència ovàrica primària.

tractament

Després de la PCR, i el diagnòstic de "síndrome X Fràgil", el tractament s'ha d'iniciar tan aviat com sigui possible.

Atès que la malaltia és congènita i té un origen cromosòmic, la teràpia es redueix per alleujar els símptomes principals de la malaltia.

esquema terapèutic dirigit a minimitzar el retard psicomotor manifestacions, els canvis en la síndrome atáxica correcció i suport hormonal per a la insuficiència ovàrica primària.

Els nens amb retard mental i un resultat confirmat de PCR diagnosticar "Síndrome X Fràgil". Rússia no té instal·lacions mèdiques, on la rehabilitació d'aquests nens, de manera que el tractament ha estat un pediatre i professionals relacionats. Immediatament cal assenyalar que el tractament dels nens amb més eficàcia que els adults. La tècnica de les sessions de teràpia de comportament cognitiu amb un psiquiatre sobre una base individual, l'exercici, les formes lleugeres d'estimulants. Una tendència relativament nova és la utilització de preparacions a base d'àcid fòlic, però els resultats més distants estudiar.

La teràpia mèdica per a adults inclou estimulants i antidepressius, es porta a terme la supervisió dinàmica constant per un psiquiatra i un psicòleg. A les clíniques privades dur a terme la preparació de les sessions de microinjecció "Cere" i els seus derivats, cytomedines (medicaments "Lidaza", "Solkoseril").

Quan síndrome i sang nootrópicos utilitzats atáxicos diluents, angioprotectors i les barreges d'aminoàcids. La insuficiència ovàrica primària a les dones estrògens i remeis herbals està subjecta a correccions.

L'eficàcia del tractament és relativament baixa, però permet una mica de temps per frenar la progressió de la malaltia.

prevenció

L'única forma de prevenció és el cribratge de dones embarassades. Als països desenvolupats
països van introduir una enquesta que pot detectar la Síndrome X Fràgil en una etapa primerenca i per interrompre l'embaràs. Una realització alternativa és la fertilització in vitro, el que pot contribuir a garantir que el nen va heretar el futur cromosoma X "sa".