La síndrome de Bloom: Causes, símptomes i tractament

síndrome de Bloom - una malaltia congènita rara, en el qual les cèl·lules humanes exhibeixen inestabilitat genòmica. Es hereta de manera autosòmica recessiva.

Violació del recent diagnosticat i descrit en 1954 per un dermatòleg origen americà devid Blum. En nom del científic i va ser el nom de la malaltia. Sinònim - congènita eritema teleangiektaticheskaya.

La síndrome de Bloom afecta més comunament a les persones de nacionalitat jueva (al voltant d'1 de cada 100 persones). La malaltia pot ser tant dones com homes, però els últims símptomes són més pronunciats. Això és per què les dones amb aquest trastorn sovint es diagnostica.

Un nen que és la síndrome de Bloom malalta, tots dos pares són portadors de la mutació latent en un al·lel del gen BLM. Se suposa que una varietat de símptomes depèn de quin tipus de mutació està present en els gens del pacient. No obstant això, això encara no s'ha demostrat.

quadre clínic

Els pacients amb síndrome de Bloom en néixer tenen poc pes (aproximadament 1900-2000 g). En el futur, també són de creixement lent i poc augment de pes. La pubertat es retarda, i fins i tot si passa, és defectuós. En els homes, la infertilitat és comú, i les dones - anormalment menopausa precoç. Malgrat això, el seu desenvolupament mental correspon a les normes d'edat.

En les primeres setmanes de vida dels pacients en les galtes, les orelles, el nas i la part posterior de les mans hi ha bombolles, eritema i l'escorça. Molt sovint hi ha un augment de la sensibilitat a la llum UV. Fins i tot els pacients troballa curts sota el sol poden conduir a la formació de la xarxa vascular i el dany a la pell de diversa gravetat. Després de la recuperació de la pell irradiada en ell poden formar taques massa foscos o brillants, àrees amb atròfia.

Els pacients tenen una immunitat reduïda i, per tant, s'enfronten sovint amb malalties infeccioses, que també es repeteixen.

síndrome de Bloom s'associa sovint amb l'asimetria dels colls d'os de la cuixa i cardiopatia congènita.

aparença

pacients aparença inusual. Tenen un crani més aviat estreta, petita barbeta i nas prominent ( "cara d'ocell"). Això és particularment evident si ens fixem a la foto de síndrome de Bloom.

Els pacients de baix creixement en general, tenen alta veu. En alguns pacients, hi ha deformitats dels peus i les anomalies de les dents. Els pacients es queixen sovint de la inflamació i la inflor dels llavis, pelar-les. En alguns casos, no hi ha violació del procés de queratinització de la pell i el seu bloqueig (s'assembla a "pell de gallina").

diagnòstics

Diagnòstic "Síndrome de Bloom" posa el metge, basant-se en el quadre clínic de les dades de laboratori i els resultats mèdics del pacient.

En l'examen necessari per avaluar l'estat del sistema immunològic. En una anàlisi de pacients amb síndrome de Bloom és marcada reducció en la quantitat d'immunoglobulina i limfòcits T. A més, es recomana per avaluar els intercanvis de cromàtides germanes.

Quan el diagnòstic és important no confondre amb la síndrome de síndrome de Bloom lupus eritematós sistèmic, Dingwall Nil síndrome Rotmunda-Thomson i porfíria cutània.

oncologia

Baixa immunitat i la presència d'un gran nombre de diferents mutacions condueixen al fet que el pacient augmenta dramàticament la probabilitat de càncer. Patir al mateix temps poden ser tant els òrgans interns i sang, la limfa, el teixit ossi.

Les patologies més comuns que es produeixen en aquests pacients, són:

• leucèmia mieloide;
• limfoma;
• leucèmia limfocítica;
• Els tumors malignes de l'esòfag, la llengua i els intestins;
• càncer de pulmó;
• El carcinoma de la mama.

Molt menys probable que s'han diagnosticat medul·loblastoma i el càncer de ronyó.

tractament

Un pacient que pateix la síndrome de Bloom, el tractament serà simptomàtic. Reduir la gravetat dels efectes desagradables es pot aconseguir amb l'ajuda de medicaments i procediments mèdics. La seva selecció es realitza pel metge tractant sobre la base de quins símptomes pertorbadors del pacient. Per exemple, en oncologia poden necessitar quimioteràpia, teràpia de radiació o cirurgia, amb les malalties de les dents - .. Els procediments dentals, etc. curar completament per la patologia actualment no és possible.

En qualsevol cas, els pacients han d'usar regularment mitjans que protegeixen de forma fiable la pell de la radiació ultraviolada, ús de suplements de vitamines i minerals (que han de ser part de la vitamina E), carotenoides (com ara en forma d'additius alimentaris i aliments) i la medicina, treball correctiu el sistema immunològic. En alguns casos, pot portar a terme la teràpia hormonal.

Pacients en els que la síndrome de Bloom, l'aprenentatge permanent ha de ser vist per un dermatòleg i l'oncòleg a conèixer els primers signes de càncer de pell. Si qualsevol canvi sospitós que necessiten en el menor temps possible per veure un metge.

Els pacients, en el cos on una gran quantitat de mols, és útil per estar a l'ombra i evitar la llum directa del sol, portar roba el més possible amagar el cos.

perspectiva

El pronòstic dels pacients amb la síndrome de Bloom depèn de quin tipus de condicions patològiques que els acompanyen. Més sovint, els pacients moren com a resultat de processos oncològics agudes o pneumònia.

Cal tenir en compte que els pacients que són un tractament simptomàtic i estan sota la supervisió d'un metge, tenen una major esperança de vida en comparació amb aquells pacients que no ho fan.

prevenció

La síndrome de Bloom Prevenció en nens consistirà en evitar el matrimoni amb parents propers. És una de les nacions, en la tradició dels quals els matrimonis estretament relacionats, la malaltia es transmet amb més freqüència.

A més, es recomana la jove parella abans de la concepció de sotmetre a un examen mèdic complet.