La síndrome de Klinefelter

Hi ha malalties que són difícils de detectar i el temps de curat. Un d'ells és la síndrome de Klinefelter. És un trastorn genètic causat pel conjunt equivocat de cromosomes sexuals. Normalment, un cromosoma humà 46, dos dels quals determinar la XY pis, mentre que els pacients tenen un cromosoma X extra i el gen és el següent: 47 XXY, encara que pot haver altres variants, per exemple, el cromosoma 48, on hi ha XXXY o XXYY. El mosaïcisme també passa, vol dir que algunes de les cèl·lules tenen un conjunt normal de cromosomes 46 XY i l'altra part - canviat a 47 XXY.

Cromosoma X és una femella i s'hereta de la mare, i Y - els homes (del pare). L'excés de cromosomes de la mare provoca canvis en el cos del nen, principalment relacionats amb la funció reproductiva. Les estadístiques mostren que les anormalitats genètiques són més comuns en els nens que han nascut de mares majors de 40 anys, mentre que l'edat del pare en la incidència de cap efecte.

Síndrome de Klinefelter, símptomes de

Tenim la tendència a pensar que les malalties genètiques es manifesten en el naixement, com ara la síndrome de Down. Però és la síndrome de Klinefelter a l'adolescència per detectar i difícil de sospitar. Al voltant de 14-15 anys comencen a mostrar els primers signes - creixement per sobre de la mitjana, amb les extremitats desproporcionades, borrissol corporal en el tipus femení es produeix a la zona púbica, mentre que en altres llocs no hi ha gairebé res de pèl. Pit augmenta gradualment, la mida dels testicles segueixen sent petits.

Sexualment madur home no pot portar una vida sexual normal, que patia de disfunció erèctil lleu amb l'orgasme. En aquest context, el desenvolupament de trastorns mentals, a una persona es converteix en antisocial, però el metge es va negar a anar, dient que tot està en ordre.

El grau de discapacitat intel·lectual depèn de la quantitat d'innecessària cromosoma X. En general, hi ha un lleuger retard en el desenvolupament mental, però en els adults pot ser completament per alt. No obstant això, aquests pacients són propensos a l'epilèpsia.

En general, totes aquestes característiques es combinen amb altres malalties sistèmiques, com ara malaltia pulmonar, diabetis mellitus, osteoporosi o problemes de tiroides.

La síndrome de Klinefelter, el diagnòstic

Després que la síndrome és sospitós de característiques externes, home o adolescent es dirigeix a un endocrinòleg. L'anàlisi mostra que les hormones en la sang dels pacients amb augment del contingut de l'hormona estimulant del fol·licle i la testosterona i androsterona sempre serà reduïda.

Si vostè acaba de passar el cariotip - determinació del nombre de cromosomes - i fer el passaport genètic, no hi ha altres proves no poden passar. Aquest estudi proporciona un resultat 100%.

Sovint, les característiques com ara l'obesitat, la ginecomàstia (augment de pit) i l'osteoporosi en adolescents van deixar sense atenció mèdica. No obstant això, fins i tot en aquests terrenys es sospita de la malaltia, ja que estan relacionats amb la manca de testosterona en el cos. L'osteoporosi es considera generalment que és una malaltia femenina, i malaltia de la gent gran.

síndrome, el tractament de Klinefelter

L'únic mètode de tractament d'aquesta malaltia - l'hormona testosterona medicaments de teràpia de reemplaçament. El tractament és desitjable començar tan aviat com sigui possible, però el diagnòstic de la dificultat que determinen la malaltia és gairebé impossible la pubertat.

Hormones retornen l'home les seves característiques sexuals, augmenten el desig sexual, però no curen la infertilitat. Aquest és l'únic que no ha canviat: Els homes amb la síndrome de Klinefelter no tenen fills, no poden produir esperma.

El tractament es porta a terme per a la vida i li dóna bé positiu, retornant la confiança de l'home.

Es creu que el diagnòstic precoç (als 7 anys) dóna temps per començar el tractament i proporciona una oportunitat per desenvolupar i operar els testicles totalment, el que significa que un home pot tenir fills.